Maaari bang makita ang rayuma sa pagsusuri sa genetiko? | Pagsubok sa genetiko - Kailan ito kapaki-pakinabang?

Maaari bang makita ang rayuma sa pagsusuri sa genetiko?

Ang mga diagnostic na genetika ay gumaganap din ng isang lalong mahalagang papel sa rheumatology, tulad ng pagdaragdag ng mga katangian ng genetiko ay sinasaliksik bilang mga salik na sanhi sa ilang mga sakit na rayuma. Ang isa sa mga kilalang katangian ng genetiko, na madalas na nauugnay sa mga sakit na rayuma, ay ang "HLA B-27 gen". Ito ay kasangkot sa pagbuo ng mga sakit na "Morbus Bechterew", soryasis, rheumatoid sakit sa buto at maraming iba pang mga sakit na nauugnay sa mga reklamo sa rheumatological.

Gayunpaman, para sa karamihan ng mga larawan ng klinikal na rheumatic, maraming mga depekto sa genetiko o mutasyon ang kinakailangan upang magkaroon ng isang sakit. Ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay mayroon ding mahalagang papel. Paghitid o isang hindi malusog diyeta ay maaaring magkaroon ng isang napakalaking impluwensya dito.

Samakatuwid, ang isang pagsusuri sa genetiko ay madalas na ipinahiwatig kapag ang isang sakit na rheumatoid ay pinaghihinalaang, ngunit ang mapag-alamang halaga na ito ay sa halip mahirap sa isang (pa rin) malusog na tao. Maraming tao na hindi nagkakasakit ang nagdadala ng iba't ibang mga gen na may peligro at ang posibilidad na talagang magkasakit ay mahirap matukoy. Sa mga ganitong kaso, ang pagsusuri sa genetiko nang maaga ay bihirang epektibo.

Kung, gayunpaman, ang sakit ay isang sakit sa genetiko tulad ng hemochromatosis, na kung saan ay madalas na sanhi ng magkasanib na mga problema, isang pagsusuri sa genetiko upang kumpirmahing ang sakit ay tiyak na kapaki-pakinabang. Maaari mong makita ang lahat sa paksang ito sa ilalim ng: Rheumatism Halos bawat 400 na tao ay apektado nito. Ang apektadong "HFE gene" ay nagdurusa ng isang solong pagbago, na sanhi ng bituka na makahigop ng sobrang bakal.

Dahil sa makabuluhang pagtaas ng antas ng bakal sa dugo at ang limitadong mga posibilidad para sa pagdumi, ang iron ay hindi maiiwasang maiimbak sa mga cell at organo. Ang balat, joints, pancreas o atay partikular na apektado. Ang huli ay maaaring maging malubhang sakit sa isang maagang yugto, na magreresulta sa cirrhosis ng atay sa pangmatagalan at ang pangangailangan para sa isang paglipat ng atay.

Namamana hemochromatosis ay isang namamana sakit na maaaring napansin medyo mapagkakatiwalaan sa pamamagitan ng pagsusuri ng genetiko. Kung ang sakit ay na-diagnose na huli na, hindi maibabalik na pinsala sa joints at mga organo ay maaaring nangyari na. Ngunit dahil lamang sa nagdadala ng may sakit na gene, ang sakit ay hindi kinakailangang sumiklab.

Ang isang pangkalahatang pag-screen para sa mga carrier ng gen ay hindi pa rin ang panuntunan. Mga palatandaan ng hemochromatosis ay magkasanib na problema at pagkapagod. Kung ang dugo Ang pagsubok ay nagsisiwalat din ng isang problema sa bakal balanse, ang hemochromatosis ay dapat isaalang-alang at linilinaw. o sintomas ng hemochromatosis