Cystic Fibrosis | Pagsubok sa genetiko - Kailan ito kapaki-pakinabang?

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis ay isa sa pinaka kilalang tao sakit sa genetic at takot na takot dahil sa kahihinatnan nito. Ang sanhi ay isang may sakit na gene, na hahantong sa tinatawag na "chloride channel" (CFTR channel) na mali ang hugis. Bilang isang resulta, maraming mga cell at organo ng katawan ang gumagawa ng mataas na malapot na mga pagtatago, na maaaring humantong sa ment mga karamdaman, sakit sa bituka at partikular na mga sakit sa pancreatic.

Ang gene ay minana nang paulit-ulit, na nangangahulugan na ang sakit ay nangyayari lamang kung ang parehong mga magulang ay ipinapasa ang may sakit na gene sa bata. Sa mga dati nang kaso ng sakit, maaaring masubukan ng mga magulang ang kanilang sarili sa pamilya upang makita kung dala nila ang may sakit na gene at posibleng ipasa ito sa bata. Ang iba't ibang mga uri ng mutation ay maaaring matagpuan sa isang pagsusuri sa genetiko at payagan ang isang mas tumpak na pahayag tungkol sa kalubhaan ng sakit.

Samakatuwid, ito ay isang mas malubhang kaso kung ang channel ay may mahinang kondaktibiti kaysa sa kung hindi ito gumagana. Ang mga pagkakaiba na ito kung minsan ay gumagawa ng pagkakaiba sa paggamot at maaari ring magbigay ng pahiwatig ng pag-asa sa buhay sa cystic fibrosis at sa paglaon ay mga paglipat. Kahit ngayon, na may pinakamainam na therapy, ang average na pag-asa sa buhay ay 40 taon lamang. Ang pinaka-karaniwang kaso ay isang mutasyon ng DeltaF508, kung saan ang bilang ng mga channel ay nabawasan at ang pag-andar ay napahina.

Hindi pagpaparaan sa lactose

Ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaari lamang magkaroon ng limitadong tulong sa pagtuklas lactose hindi pagpaparaan Ang pagsubok ay maaaring mapagkakatiwalaang masuri ang isang katutubo, pangunahing lactose hindi pagpaparaan kung saan ang lactose-cleaving enzyme na tinatawag na lactase ay may depekto. Gayunpaman, ang isang pagsusuri sa genetiko ay hindi gaanong magagamit sa mga kaso ng lactose hindi pagpayag o pangalawa lactose intolerance.

Ang mga klinikal na larawang ito ay sanhi, halimbawa, ng pinsala sa bituka, na hindi na makakagawa ng sapat na lactase. Samakatuwid walang depekto sa lactase gene na maaaring matagpuan sa ganitong paraan. Samakatuwid, ang mga maginoo na pamamaraan ng pagsusuri tulad ng H2 breath test ay dapat gamitin muna. Bilang isang patakaran, gayunpaman, ang mga klinikal na sintomas at ang pagpapabuti ng mga sintomas kapag naiwasan ang lactose ay sapat na para sa diagnosis.