Pagpapatupad | Pagsubok sa genetiko - Kailan ito kapaki-pakinabang?

Pagsasakatuparan

Ang sinumang nais na magsagawa ng isang pagsusuri sa genetiko ay dapat na dumalo muna sa isang konsultasyong genetiko sa Alemanya. Dito isinasagawa ang isang konsulta sa isang doktor na sinanay sa genetics ng tao o may karagdagang kwalipikasyon. Makatuwirang isipin ang tungkol sa puno ng pamilya sa bahay bago ang konsulta.

Mga katanungan tungkol sa mga karamdaman ng iba pa dugo-Mga kalalakihang miyembro ng pamilya ay karaniwang tinanong, kaya't matalino na kumuha muna ng ilang detalyadong impormasyon mula sa pamilya. Bilang isang patakaran, ang pagsusuri sa genetiko ay naunahan ng iba pang mga diagnostic na pamamaraan upang matukoy ang isang pinaghihinalaang diagnosis. Bago isagawa ang pagsusuri sa genetiko, kailangang magbigay ng malawak na impormasyon tungkol sa mga panganib at kahihinatnan ng pagsusuri sa genetiko.

Bilang karagdagan sa mga panganib sa medisina, dapat talakayin ang mga posibleng resulta at ang mga resulta na medikal o sikolohikal na kahihinatnan. Hindi maisasagawa ang pagsusuri sa genetiko nang walang pahintulot ng taong nag-aalala. Kasunod, ang pagsusuri sa genetiko ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis.

Para sa hangaring ito, ang mga materyal na naglalaman ng materyal na genetiko ay dapat makuha. Sa karamihan ng mga kaso, isang simple dugo sapat na sample upang suriin ang mga cell na naglalaman nito. Gayunpaman, para sa pagsubok ng molekular genetiko, kailangan ng mga cell na nukleo, na maaaring makuha, halimbawa, sa pamamagitan ng pagkuha ng mga smear ng cells mula sa oral mauhog or utak ng buto.

Matapos ang sapilitan na pagpapayo ng genetiko tulad ng nakasaad sa Batas ng Genetic Diagnostics, kung saan ang isang kumpletong paliwanag ng pamamaraan ay ibinigay, isang deklarasyon ng pahintulot ang nilagdaan. Pagkatapos ay ang sample ay nakolekta sa anyo ng laway na may cotton swab sa bibigBilang kahalili, maaari mong gamitin dugo o iba pang mga materyales tulad ng buhok. Gayunpaman, tanging laway at dugo ng dugo / kurdon ay karaniwan.

Ang mga sample ay inihanda at sinusuri sa isang laboratoryo. Sa laboratoryo, maaaring isagawa ang iba't ibang mga pagsubok gamit ang isang bilang ng mga proseso ng biochemical upang makilala ang ilang mga error sa gene o pagkakasunud-sunod ng gene. Ang pinakatanyag na pagsubok ay ang tinatawag na "PCR", maikli para sa "polymerase chain reaction".

Upang maisakatuparan ang pagsubok, kinakailangang malaman nang maaga kung aling pagkakasunud-sunod ng gen ang hinahanap upang matukoy kung mayroon ang segment ng gene na ito o wala. Ang pagkakasunud-sunod ng gene na ito ay muling ginawa ng maraming beses at sa gayon ay nakikita. Ang resulta ng pagtatasa ay maaari lamang buksan ng gumagamot na manggagamot at walang iba.

Sa isang karagdagang appointment, ipapaliwanag ng doktor ang resulta ng pagsusuri at maaaring magawa ng isang desisyon kung kinakailangan ng karagdagang mga pamamaraan. Ang tagal ng pagsusuri sa genetiko ay nakasalalay sa materyal na genetiko na susuriin at sa hinihinalang sakit. Ang mga pag-aaral ng Chromosome ay nangangailangan ng mas kaunting oras kaysa sa mga kumplikadong pag-aaral ng molekular genetiko.

Para sa isang average na pagtatasa ng chromosome, ang oras ng pagtatrabaho ay tungkol sa 10-20 araw na nagtatrabaho. Ang mga pagsusuri sa prenatal diagnostic ay karaniwang ginagawa nang mas mabilis. Isang pagsusuri sa chromosome batay sa sample na tisyu mula sa inunan maaaring gumanap sa loob ng ilang araw.

Ang mga cell mula sa amniotic na lukab, gayunpaman, ay dapat munang lumaki at umabot nang artipisyal, na maaaring tumagal ng 2 at 3 linggo. Ang mga pagsusuri sa Molekular na genetiko ay tumatagal ng magkakaibang haba ng oras, depende sa bilang ng mga gen na susuriin at sa laki ng mga pagkakasunud-sunod ng gene. Ang mga pagsusuri na ito ay maaaring tumagal ng ilang linggo hanggang buwan.

Medikal, ang mga panganib ng isang pagsubok sa genetiko ay napakababa. Sa karamihan ng mga kaso, laway o mga sample ng dugo ay sapat para sa pagsusuri ng gen. Isang pagsusuri sa genetiko ng utak ng buto ang mga cell ay karaniwang ginagawa lamang kung ang butas sa buto ng utak naipahiwatig pa rin.

Iniwan nito nang medikal ang napakabihirang mga panganib ng pinsala o impeksyon mula sa mabutas. Gayunpaman, ang pagsusuri ng mga resulta sa pagsusuri ng genetiko ay maaaring mapanganib. Bago isagawa ang pagsubok, ang isang mapag-uusapang pag-uusap ay dapat na gaganapin sa manggagamot upang ipaliwanag ang mga kahihinatnan at ang kahalagahan ng pagsusuri sa genetiko.

Ang peligro ay ang mga posibleng karamdaman na hindi kinikilala at ang mga naapektuhan ay nahuhulog sa isang maling pakiramdam ng seguridad. Ang isang negatibong resulta para sa isang karamdaman ay sa katunayan walang garantiya na hindi magkasakit. Maaari itong alinman sa isang maling negatibong resulta o isang kusang pag-mutate na sanhi ng sakit.

Sa kabilang banda, posible na ang maling resulta ay humantong sa emosyonal na pagkapagod at masinsinang mga therapies, kahit na wala namang panganib. Ang peligro ng mga maling pagsusuri at maling interpretasyon ng mga resulta ng pagsubok ay nagdaragdag sa mga komersyal na pagsusuri sa genetiko na isinagawa nang walang paglahok ng isang manggagamot. Sa isang laboratoryo, sinusuri ang sample gamit ang isang pamamaraan na naaangkop sa sample.

Sa prinsipyo, ang hiniling lamang ng manggagamot ang sinusuri. Ang isa ay makakatanggap lamang ng isang sagot sa isang tukoy na tanong. Tinutukoy lamang ng laboratoryo kung ang mga pagkakasunud-sunod ng gene na hinahangad ay naroroon sa mga selula ng taong sinuri.

Kailangang suriin ng isang doktor kung ano ang ibig sabihin nito para sa diagnosis, sakit at kasunod na therapy. Ang genome ay hindi buong pinag-aralan. Ito ay sapagkat ang mga genetika ng tao ay labis pa rin na overestimated sa mga kakayahan at karanasan ay hindi pa sapat upang mapagkakatiwalaan na pag-aralan ang mga malalaking dami.

Kaya maaaring mangyari na ang mga hindi tamang pagtatalaga ay ginawa dahil sa maraming maliliit na mga segment ng gene. Samakatuwid ang panganib ng mga pagkakamali ay nababawasan sa tinukoy na tanong. Gayunpaman, hindi ito dapat ang kaso magpakailanman.

Ang pagtatasa ng genome ay patuloy na nagiging mas tumpak at mas maraming mga segment ang nai-decode. Kung ang isang tiyak na may sira gen ay maaaring napansin, na kung saan ay nangyayari halimbawa sa cystic fibrosis, ang diagnosis ay malinaw na nakumpirma. Sa gayon, ang mga naaangkop na therapies ay maaaring kailangang simulan kaagad.

Mga prediksyong pagsusuri, tulad ng pagbabago ng genetiko ng mga "BRCA" na mga gene bago magsimula ang kanser, maaaring magkaroon ng magkakaibang kahihinatnan. Bilang karagdagan sa mas mahigpit na mga pamamaraang diagnostic, inaalok ang mga pag-iwas sa pag-iwas sa dibdib at mga radical therapy para sa pag-iwas. Ang desisyon ay sa huli ay ginawa ng pasyente.