Ang mga sakit na namamana ay maaaring matukoy ng pagsusuri sa genetiko | Pagsubok sa genetiko - Kailan ito kapaki-pakinabang?

Ang mga sakit na namamana ay maaaring matukoy ng pagsusuri sa genetiko

Ang mga namamana na sakit ay maaaring magkaroon ng ibang-iba na mga mekanismo ng pag-unlad at samakatuwid ay maaaring maging mahirap na masuri. Mayroong tinatawag na "monoallel" na mga generic na sakit, na na-trigger ng 100% ng isang kilalang sira na gene. Sa kabilang banda, maraming mga gen na pinagsama ay maaaring maging sanhi ng sakit o ang isang pagbabago sa genetiko ay maaaring maging isang kadahilanan lamang sa pag-unlad ng isang multifactorial na sakit.

Ang paunang kinakailangan para sa pagpapasiya ng isang depekto sa genetiko ay ang gen at ang sakit na genetiko ay kilala at partikular na sinisiyasat. Nangangailangan ito ng pinaghihinalaang pagsusuri na may mga indikasyon ng isang may sira na gene. Napakahirap mag-ipon ng isang listahan ng lahat ng mga sakit, dahil ang mga bagong gen ay patuloy na idinaragdag, na ginagamit upang mahulaan ang mga sakit.

Dapat ding isaisip ng isa na para sa maraming mga sakit ang pahayag ay walang garantiya para sa paglitaw ng sakit. Mga sakit na Chromosomal: ito ang mga sakit na nabuo sa sinapupunan sa mga maagang yugto. Kadalasan, mayroon nang maling pamamahagi sa panig ng ina o paternal bago ang pagpapabunga, na kung saan ay hahantong sa isang maling numero ng chromosomes nasa pangsanggol. Ang mga sakit na ito ay madalas na masubukan habang pagbubuntis o mamaya.

Mayroong tungkol sa 5000 mga sakit, kung saan mga 1000 ang maaaring makita habang pagbubuntis. Ang mga klasikal na halimbawa ay: Trisomy 13,18 at 21 pati na rin Klinefelter syndrome (47, XXY), Turner syndrome (45, X), Cri-du-chat syndrome, phenylketonuria, cystic fibrosis, Marfan syndrome, iba't ibang mga kalamnan na dystrophies at marami pa. Mga marka ng tumor: Hindi sila nagbibigay ng direktang impormasyon tungkol sa pagsisimula ng isang sakit, ngunit nagsisilbing isang hulaan na halaga upang posibleng makahanap ng isang posibleng tumor nang mas mabilis sa pamamagitan ng pagkakaroon ng regular na mga pag-check up at pag-check up dahil sa isang mas mataas na panganib.

Variable expressiveness: Kahit na sa paglaon ng buhay, ang mga sakit ay maaaring mangyari na hindi kailanman naging sanhi ng isang sintomas. Sa kaso ng mga sakit tulad ng sakit na Huntington, halimbawa, ang katangian ng sakit ay naroroon (pagtagos), ngunit ang sakit ay karaniwang hindi lumalabas hanggang sa kalagitnaan ng edad (pagpapahayag). Ang sakit na ito ay bubuo ng 100% kung ang isa ay hindi namamatay bago ang oras ng mga sintomas kung hindi man.

Dahil ang ilang mga sakit ay huli na nagpapakita, madalas na kapaki-pakinabang na masubukan ang mga bata para sa mga kadahilanang diagnostic upang makita kung mayroon silang katangian bago lumitaw ang mga sintomas.

• Mga sakit na Chromosomal: kasama dito ang mga sakit na nabubuo sa sinapupunan sa mga maagang yugto. Kadalasan mayroon nang isang maling pamamahagi sa bahagi ng ina o paternal bago ang pagpapabunga, na kung saan ay hahantong sa isang maling numero ng chromosomes nasa pangsanggol.

  Ang mga sakit na ito ay madalas na masubukan habang pagbubuntis o mamaya. Mayroong tungkol sa 5000 mga sakit, kung saan halos 1000 ang maaaring napansin sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga klasikal na halimbawa ay: Trisomy 13,18 at 21 pati na rin Klinefelter syndrome (47, XXY), Turner syndrome (45, X), Cri-du-chat syndrome, phenylketonuria, cystic fibrosis, Marfan syndrome, iba't ibang mga kalamnan na dystrophies at marami pa.

• Mga marka ng tumor: Hindi sila nagbibigay ng direktang impormasyon tungkol sa pagsisimula ng isang sakit, ngunit nagsisilbing isang hulaan na halaga upang posibleng makahanap ng isang posibleng tumor nang mas mabilis sa pamamagitan ng pagkakaroon ng regular na mga pag-iingat na pagsusuri at pag-check up dahil sa isang mas mataas na peligro.
• Variable expressiveness: Kahit na sa paglaon ng buhay, ang mga sakit ay maaaring mangyari na hindi kailanman naging sanhi ng isang sintomas.

  Sa mga sakit tulad ng sakit na Huntington, ang katangian ng sakit ay naroroon (pagtagos), ngunit ang sakit ay karaniwang hindi lumalabas hanggang sa kalagitnaan ng edad (pagpapahiwatig) Ang sakit na ito ay bubuo ng 100% kung ang isa ay hindi namamatay bago ang oras ng mga sintomas kung hindi man. Dahil ang ilang mga sakit ay huli na nagpapakita, madalas na kapaki-pakinabang na masubukan ang mga bata para sa mga kadahilanang diagnostic upang makita kung mayroon silang katangian bago lumitaw ang mga sintomas.