Kahulugan - Ano ang phenylketonuria?
Ang Phenylketonuria ay isang pattern ng namamana na sakit na ipinahayag sa isang pinababang pagkasira ng amino acid phenylalanine. Ang nakakalito na bagay tungkol sa sakit ay mayroon na ito mula nang ipanganak at sa gayon ay humantong sa isang akumulasyon ng amino acid. Mula sa tungkol sa ikatlong buwan ng buhay naroroon ito sa napakataas na konsentrasyon na mayroon itong nakakalason na epekto sa pag-unlad ng kaisipan ng bata.
Ang sakit ay batay sa isang depekto ng enzyme na pumipigil sa pagbabago at sa gayon din ang pagkasira ng phenylalanine. Upang maipalabas pa rin ang amino acid, isinama ito sa iba`t ibang mga sangkap sa katawan. Ang pagdumi ng mga compound na ito ay nagreresulta sa isang espesyal, hindi kasiya-siya amoy.
Mga Sanhi ng Phenylketonuria
Dalawang depekto ng enzyme ang sanhi ng phenylketonuria. Ang gene na may "blueprint" para sa enzymes ay matatagpuan sa ikalabindalawa chromosome. Sa ngayon, maraming daang mutasyon ng gene na ito ang alam na sanhi ng pag-unlad ng sakit.
Nakasalalay sa lawak ng mutation, isang maliit na porsyento ng enzymes maaaring gumana nang tama. Oo, nakasalalay sa kung gaano kalubha ang kakulangan ng enzyme, nagreresulta ito sa nabawasan o hindi pagkakaroon ng pagkasira ng mahahalagang amino acid phenylalanine. Kung ihahambing sa normal na halaga, dugo ang mga konsentrasyon ay maaaring mas mataas ng 10 hanggang 20 beses.
Ang dalas ay nag-iiba sa iba't ibang mga pangkat etniko at matatagpuan sa Alemanya sa bawat sampung libong anak. Dahil sa akumulasyon ng phenylalanine, ang nervous system ng mga bata o sanggol kung minsan ay hindi na mababago ang pinsala. Kung ang sakit ay hindi napansin sa oras, ang isang pagpapahina sa pag-iisip (naantala na pag-unlad ng kaisipan at pisikal) ng bata ay nangyayari, na lumalala hanggang sa mabawasan ang antas ng phenylalanine sa isang normal na antas.
Ang mana ng klinikal na larawan ng phenylketonuria (PKU) ay sumusunod sa isang autosomal recessive pattern ng mana, ie pareho chromosomes ng isang pares ng chromosome ay dapat na maapektuhan para sa sakit na maging palatandaan. Ang apektadong gene, ang tinaguriang PAH gene, ay matatagpuan sa ikalabindalawang chromosome. Ilang daang uri ng mutation ang kilala ngayon na sanhi ng iba't ibang anyo ng phenylketonuria.
Ang mga form ay nag-iiba sa natitirang aktibidad ng enzyme. Nangangahulugan ito na ang ilang mga natitirang halaga ng phenylalanine ay maaari pa ring mai-convert. Karamihan sa mga apektadong tao ay heterozygous.
Sa simpleng mga termino, nangangahulugan ito na hindi lahat ng mga cell ay nagdadala ng may sakit na gene. Isang maliit na proporsyon lamang ng mga naapektuhan ang may depekto sa genetiko sa kanilang lahat chromosomes. Mayroon ding mga pagkakaiba-iba sa rehiyon sa mga uri ng mutasyon.
Samakatuwid, ang iba't ibang mga pagkakaiba-iba ng mutasyon ay nangyayari na may iba't ibang dalas sa ilang mga rehiyon / lugar. Tungkol din sa paglitaw ng sakit sa loob ng populasyon, may mga pagkilala sa buong mundo na pagkakaiba. Habang sa Scandinavia at mga bansang Asyano ang insidente ng phenylketonuria (PKU) ay halos isa sa 100,000, halimbawa, ang mga bansa sa Balkans, ay nagpapakita ng dalas na hanggang 1: 5000. Sa mga bansang nagsasalita ng Aleman, ang dalas ng phenylketonuria ay tungkol sa 1: 10,000.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
