phenylketonuria

Ang pagkilala kumpara sa pag-asa sa buhay sa phenylketonuria Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong tao ay nakasalalay sa isang kamay sa kasalukuyang anyo ng phenylketonuria at sa kabilang banda sa oras na masuri ang sakit. Habang ang isang normal na pag-asa sa buhay ay posible sa isang normal na pagkakaiba-iba ng phenylketonuria, may mga bihirang pagkakaiba-iba ng… Ang pagkilala kumpara sa pag-asa sa buhay sa phenylketonuria | Phenylketonuria

Kahulugan - Ano ang phenylketonuria? Ang Phenylketonuria ay isang namamana na pattern ng sakit na ipinahayag sa isang pinababang pagkasira ng amino acid phenylalanine. Ang nakakalito na bagay tungkol sa sakit ay mayroon na ito mula nang ipanganak at sa gayon ay humantong sa isang akumulasyon ng amino acid. Mula sa tungkol sa ikatlong buwan ng buhay ito ... Phenylketonuria

Ang diagnosis ng Phenylketonuria Diagnosis ay isinasagawa sa dalawang magkakaibang paraan bilang pamantayan. Ang isa ay ang pagtuklas ng may sira na enzyme, ang isa pa ay ang pagtuklas ng labis na tumaas na konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo. Ang unang pamamaraan ay bahagi ng screening ng bagong panganak bilang tinatawag na tandem mass spectroscopy at ipinapahiwatig ang depekto nang hindi kailangan ... Diagnosis ng Phenylketonuria | Phenylketonuria