Ang pagkilala kumpara sa pag-asa sa buhay sa phenylketonuria | Phenylketonuria

Ang pagkilala kumpara sa pag-asa sa buhay sa phenylketonuria

Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong tao ay nakasalalay sa isang kamay sa kasalukuyang anyo ng phenylketonuria at sa kabilang banda sa oras kung kailan masuri ang sakit. Habang ang isang normal na pag-asa sa buhay ay posible na may isang normal na pagkakaiba-iba ng phenylketonuria, may mga bihirang pagkakaiba-iba ng sakit, na halimbawa ay nauugnay sa isang makabuluhang tumaas na potensyal na cramping, na bilang isang resulta ay maaaring magkaroon ng isang mas madalas na nakamamatay na kinalabasan. Sa normal na variant ng phenylketonuria, sa kabilang banda, ang edad ng pasyente ay medyo apektado lamang ng kaunti. Gayunpaman, ang oras ng diagnosis at ang pagsisimula ng paggamot ay tumutukoy sa lawak ng kapansanan sa pag-iisip ng pasyente. Samakatuwid, ang katalinuhan sa kaisipan ay may maximum na hindi direktang epekto sa pag-asa sa buhay.

Sakit sa kurso ng phenylketonuria

Ang kurso ng sakit ay magkakaiba rin, kahit na higit pa sa inaasahan sa buhay, depende sa anyo ng sakit at sa oras ng diagnosis o paggamot. Kung ang sakit ay nasuri sa newborn screening o U2 at ang low-phenylalanine diyeta mahigpit na sinusunod, pati na rin ang anumang pagpapalit na maaaring kailanganin, ang sakit ay halos hindi lumitaw. Bilang karagdagan, ang mga taong may natitirang aktibidad ng apektadong enzyme ay nasa kalamangan, dahil ang sakit ay banayad sa pinakamasamang kaso.

Gayunpaman, kung naantala ang diagnosis, hindi maibabalik ang kapansanan sa pag-iisip ang inaasahan, na magpapatuloy sa natitirang bahagi ng iyong buhay. Gayunpaman, ang phenylketonuria ay hindi isang sakit na nagdudulot ng maagang pagkamatay sa mga bansa sa Kanluran, ngunit isang normal na pag-asa sa buhay. Ang isang kumpletong lunas mula sa sakit ay hindi posible sapagkat ito ay isang namamana na sakit.

Ang maximum na therapy ay binubuo ng isang mababang-phenylalanine diyeta, na nagreresulta sa pagbawas ng mga sintomas. Kung ang sakit ay nasuri at ginagamot nang maaga, halos walang anumang abnormalidad; gayunpaman, ang kakaiba amoy ng ihi at ang epekto ng cytotoxic ng masyadong mataas na antas ng phenylalanine ay nangyayari nang paulit-ulit sa sandaling ang diyeta ay inabandona. Gayunpaman, dahil ang sakit ay minana nang recessively, malamang na hindi mangyari na ang sakit ay maipasa.