Diagnosis ng Phenylketonuria
Isinasagawa ang diagnosis sa dalawang magkakaibang paraan bilang pamantayan. Ang isa ay ang pagtuklas ng may sira na enzyme, ang isa pa ay ang pagtuklas ng labis na tumaas na konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo. Ang unang pamamaraan ay bahagi ng screening ng bagong panganak bilang tinatawag na tandem mass spectroscopy at ipinapahiwatig ang depekto nang hindi na kinakailangang kumuha ng penylalanine.
Ang Tandem mass spectroscopy ay maaari ding magamit upang masuri ang higit sa dalawampung iba pang mga sakit na lubos na mapagkakatiwalaan. Ang pangalawang pamamaraan ay ang guthrie test (tinatawag ding test ng takong). Gayunpaman, ang pagsusulit na ito ay nangangailangan na ang bata ay dapat na nakakain ng phenylalanine - halimbawa, hanggang sa gatas ng ina. Sa pagsubok, ang ilan dugo pagkatapos ay kinuha mula sa takong ng bata bilang bahagi ng U2 at sinuri para sa nilalaman ng phenylalanine nito.
Ito ang mga sintomas ng phenylketonuria
Ang mga sintomas ng phenylketonuria nakasalalay sa isang malaking lawak sa natitirang aktibidad ng enzyme. Kung mayroon pa ring isang tiyak na porsyento ng paggana enzymes, ang sakit ay hindi binibigkas tulad ng binibigkas ng buong buo Phenylketonuria.Karaniwang mga sintomas na napapansin nang maaga ay ang malakas at kakaiba amoy ng ihi ng mga apektadong bata at ang mental at psychomotoric na hindi pag-unlad ng mga bata na bubuo sa kurso ng sakit. Kung ang sakit ay hindi napansin at napagamot nang maaga, permanenteng pinsala sa pag-unlad ng utak nangyayari.
Sa pinakapangit na kaso, ang mga bata na may kanilang paniktik sa katalinuhan ay maaaring manatili sa ibaba ng isang halagang 50 puntos ng IQ. Bilang karagdagan sa ito, maaaring may mga kakulangan sa motor sa konteksto ng phenylketonuria. Ang mahalagang sangkap ng signal dopamine ay nawawala, tulad ng sa sakit na Parkinson. Ito ang dahilan kung bakit ito ay tinukoy din bilang juvenile Parkinson's disease sa kontekstong ito. Bilang karagdagan, ang mga batang may phenylketonuria ay karaniwang may kulay ginto buhok at asul na mga mata, mula noong paggawa ng pigment melanin nabalisa din.
Paggamot ng phenylketonuria
Ang magandang balita hinggil sa therapy ng phenylketonuria ay ang mga sintomas ng hindi pagkaunlad ng kaisipan ay maaaring ganap na mapigilan kung ang therapy ay nasimulan nang maaga. Ang pangunahing elemento ng therapy ay isang mababang-phenylalanine diyeta na pumipigil sa akumulasyon ng labis na phenylalanine. Sa paglaon ay nagawa ang diagnosis at nagsimula ang ibang therapy, mas malaki ang nagresultang pagpapahina ng kaisipan (underdevelopment).
Kung ang sakit ay hindi ang buong pamumulaklak na phenylketonuria, ngunit isang form na may nabawasan na aktibidad ng enzyme, maaari ding maisagawa ang isang tinatawag na substitusi therapy. Ang isa ay naghahatid sa mga apektadong tao ng molekulang tetrahydrobiopterin. Sinusuportahan nito ang katawan sa pag-convert ng phenylalanine.
Ang sukat ng tagumpay ng therapy ay ang dugo konsentrasyon ng phenylalanine. Dapat itong itago sa saklaw na 2 hanggang 4 mg / dL sa mga taong may phenylketonuria. Tulad ng nabanggit na, isang mababang-phenylalanine diyeta ay ang pundasyon ng paggamot ng phenylketonuria.
Gayunpaman, dahil ang phenylalanine ay isang mahalagang amino acid, hindi ito ganap na maiiwasan. Samakatuwid, ang mga sanggol at sanggol ay nangangailangan ng isang espesyal na gatas ng sanggol, sapagkat normal ito gatas ng ina naglalaman ng sobrang phenylalanine. Inirerekumenda na ipagpatuloy ang diyeta hindi bababa sa hanggang sa edad na labing-apat upang matiyak ang normal na pag-unlad ng kaisipan ng bata. Dahil ang phenylalanine ay naroroon sa halos bawat protina ng hayop, maipapayo sa pangkalahatan para sa mga apektado na sundin ang diyeta na mababa ang karne hanggang sa walang karne.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
