Kahulugan - ano ang Turner syndrome?
Ang Turner syndrome, na kilala rin bilang Monosomy X at Ullrich-Turner syndrome, ay isang genetiko na karamdaman na nakakaapekto lamang sa mga batang babae. Ito ay pinangalanang sa mga natuklasan nito, ang Aleman na pediatrician na si Otto Ullrich at ang Amerikanong endocrinologist na si Henry H. Turner. Ang mga palatandaan na katangian ng Turner syndrome ay dwarfism at kawalan ng katabaan.
Ang Turner syndrome ay ang pinaka-karaniwang anyo ng gonadal dysgenesis (maling anyo ng mga gonad). Ipinapalagay na halos 3% ng lahat ng mga embryo ang apektado, ngunit ang isang malaking proporsyon ng mga ito ay namatay sa intrauterine. Ipinapalagay na bawat sampung kusang kusang-loob pagpapalaglag in ang unang trimester ay dahil sa Turner syndrome. Ang dalas ng Turner syndrome sa populasyon ay tungkol sa 1: 2500-3000.
Sanhi
Ang Turner syndrome ay batay sa isang maling pamamahagi ng kasarian chromosomes. Karaniwan, ang mga tao ay mayroong 46 chromosomes, kung saan nakaimbak ang impormasyong genetiko. Kasama rito ang dalawang kasarian chromosomes: sa mga kababaihan dalawang X chromosome (46, XX) at sa mga kalalakihan isang X at isang Y chromosome (46, XY).
Sa mga batang babae na may Turner syndrome, ang pangalawang X chromosome (45, X0) ay nawawala. Samakatuwid, ito ay tinatawag ding monosomy X. Sa halos 30% ng mga kaso, mayroon ding isang hindi gumaganang pangalawang X chromosome.
Ang isang variant ng mosaic ay posible rin at nangyayari sa 20% ng mga kaso. Nangangahulugan ito na sa ilang mga cell lamang ng katawan ang pangalawang X ay nawawala o hindi gumagana. Ang Turner syndrome ay hindi namamana.
Ang eksaktong sanhi ng abnormalidad ng chromosomal ay hindi pa alam. Pinaghihinalaan na ang sanhi ay nakasalalay sa pagkahinog ng ama tamud. Walang koneksyon sa pagitan ng paglitaw at edad ng ina, hindi katulad, halimbawa, sa trisomy 21.
Pagkilala
Ang isang Turner syndrome ay maaaring masuri bago ipanganak, hal amniocentesis o sampling ng inunan. Gayunpaman, ang mga pagsusuri na ito ay nagdadala ng mga panganib para sa buntis at hindi ginanap nang regular. Hindi nagsasalakay dugo mga pagsubok (pagsubok sa prenatal) ay maaari ding gamitin upang masuri ang sindrom ni Turner.
Gayunpaman, ang mga ito ay napakamahal at hindi rin bahagi ng karaniwang mga diagnostic. Pagkatapos ng kapanganakan, ang Turner's syndrome ay kapansin-pansin dahil sa maliit na tangkad ng mga apektadong batang babae. Kung pinaghihinalaan ang sakit, dapat isagawa ang pagsusuri tungkol sa karagdagang mga pagbabago sa pisikal.
Ang karagdagang mga diagnostic ay dapat ding isagawa upang maghanap ng mga maling anyo ng lamang loob (puso ultratunog, ultrasound ng urinary tract). Bukod dito, ang konsentrasyon ng iba`t ibang hormones nasa dugo maaaring matukoy. Sa Turner's syndrome, ang estrogen ay ibinaba at ang luteinizing hormone (LH) at ang follicle-stimulate hormone (v) ay nadagdagan (hypergonadotropic hypogonadism). Bukod dito, ang dugo ang mga cell ay maaaring mapailalim sa isang pagsusuri ng chromosome at sa gayon ang isang nawawalang X-chromosome ay maaaring napansin.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
