Hemochromatosis

Mga kasingkahulugan

Pangunahing siderosis, hemosiderosis, siderophilia, iron storage disease Ingles: hematochromatosis

pagpapakilala

Ang Hemochromatosis ay isang sakit kung saan mayroong isang mas mataas na pagsipsip ng bakal sa itaas maliit na bituka. Ang nadagdagan na pagsipsip ng bakal na ito ay sanhi ng kabuuang iron sa katawan na tumaas mula 2-6g hanggang sa halagang 80g. Ang labis na pagkarga ng bakal na ito ay nagreresulta sa pagbuo ng mga deposito ng bakal sa maraming iba't ibang mga organo tulad ng puso, atay, pali, pancreas, teroydeo at ang tinatawag na pitiyuwitari glandula, na pinipinsala ang paggana ng organ sa loob ng mahabang panahon.

Pamamahagi ng Epidemiology / dalas

Ang Hemochromatosis ay isang bihirang sakit. Humigit-kumulang 0.3-0.5% ng populasyon ng Hilagang Europa ang apektado ng sakit na ito. Ang mga tao lamang na may isang homozygous genetic defect ang apektado.

Humigit-kumulang 10% ng populasyon ng Hilagang Europa ang heterozygous para sa depekto ng HFE na gene. Kasalukuyang tinatayang nasa 200,000 katao sa Alemanya ang apektado ng hemochromatosis. Maaari ring mangyari na ang mga taong puro-makapal na tao para sa depekto ng HFE na gene ay hindi nagkakaroon ng sakit sa una.

Ito ay dahil sa iba't ibang pagtagos ng sakit. Ang mga kalalakihan ay nagkakasakit ng 5-10 beses na mas madalas kaysa sa mga kababaihan, dahil talo ang mga kababaihan dugo at sa gayon iron bawat buwan. Ang karamihan ng mga pasyente ay nagkakaroon ng hemochromatosis sa pagitan ng ika-4 at ika-6 na dekada ng buhay.

Ang Hemochromatosis, tulad ng maraming mga sakit ng panloob na gamot, ay maaaring nahahati sa isang pangunahin at isang pangalawang porma: Dahil mahalaga din na malaman kung paano kumilos ang genetikong sakit na ito, ang hemochromatosis ay binigyan ng karagdagang pangalan ng isang autosomal recessive namamana na sakit. Nangangahulugan ito na ang sakit ay maaari lamang ipakita ang kanyang sarili kapag ang dalawang tao na may parehong depekto sa genetiko ay may isang anak. Sa kaibahan sa mga recessive na namamana na sakit, ang nangingibabaw na mga sakit na namamana ay ang nangingibabaw na mga sakit na namamana.

Narito sapat na para sa isang magulang na magkaroon ng maling impormasyon para sa isang gene. Tulad ng nabanggit sa itaas, sa isang namamana na sakit ang isang tiyak na gene ay may depekto, na maaaring humantong sa pagpapakita ng sakit. Sa 80% ng mga pasyente na hemochromatosis isang pag-mutate sa tinaguriang HFE gene ay naroroon: Ang HFE gene ay naglalaman ng impormasyon para sa isang protina na tinatawag na hereditary hemochromatosis protein.

Ang pagpapaandar ng protina na ito ay ang nagpapasimula sa paggawa ng isa pang sangkap, lalo na ang hepcidin. Kasama ang iba proteins, pinipigilan ng hepcidin ang pagsipsip ng yelo sa pamamagitan ng mga bituka. Kaya't kung ang HFE na protina ay nagambala, walang hepcidin na maaaring magawa at ang bituka ay maaaring sumipsip ng bakal na hindi nasuri.

Ang katawan ay nakasalalay sa pag-alis ng bakal mula sa bituka dahil wala itong ibang paraan ng paglabas ng bakal. Ang pangalawang hemochromatosis ay bubuo sa ilalim ng isa pang paunang mayroon nang pinagbabatayan na sakit:

• Sa puntong ito, pangunahing nangangahulugan na ang hemochromatosis ay ang pinagbabatayan ng sakit, habang ang pangalawang hemochromatosis ay isa pang sanhi na sakit na responsable para sa labis na karga ng iron. Ang pangunahing hemochromatosis ay kabilang sa pangkat ng mga namamana na sakit. Sa kasong ito, ang materyal na genetiko ay naglalaman ng maling impormasyon na nakakagalit sa normal na bakal balanse.
• Ang nakuha nitong labis na karga ng iron ay maaaring, halimbawa, ay simpleng resulta ng labis na paggamit ng iron sa pamamagitan ng pagkain. Ito ay mas karaniwan sa timog na rehiyon ng Sahara, kung saan ang mga espiritu ay dalisay sa bakal sasakyang-dagat.
• Sa ibang mga kaso, halimbawa, dugo pagsasalin ng dugo, na karaniwang ginagamit sa konteksto ng anemya, maaaring humantong sa pangalawang hemochromatosis.
• Hemolysis (pagkasira ng pula dugo cells) ay maaari ring humantong sa iron overload, dahil ang iron na inilabas mula sa mga pulang selula ng dugo ay naipon sa katawan.