Diagnosis | Hemochromatosis

Pagkilala

If hemochromatosis ay pinaghihinalaang nagpapahiwatig, dugo ay kinuha para sa paunang paglilinaw at nasuri kung ang transferrin ang saturation ay higit sa 60% at kung ang suwero ferritin ay nasa itaas ng 300ng / ml nang sabay-sabay. Transferrin nagsisilbing isang iron transporter sa dugo, Habang ferritin kinuha ang pag-andar ng isang tindahan ng bakal sa katawan.ferritin at masyadong mataas ang halaga ng ferritin Kung ang parehong halaga ay nakataas, ang isang pagsusuri sa genetiko ay ginaganap, dahil halos 0.5% ng populasyon ang mga homozygous carrier (sa parehong mga kopya ng gen) ng halaman para sa hemochromatosis. Ang bawat ikawalong hanggang ikasampu hilagang Europa ay nagtataglay ng halaman sa isang gene at samakatuwid ay maaaring manahin ang halaman.

Kung positibo ang pagsusuri sa genetiko, karaniwang ginagawa ang isang bloodletting therapy. Kung ang pagsusuri sa genetiko ay negatibo, isang imahe ng MRI ng atay ay kinuha upang makita ang mga deposito ng bakal sa atay. Kung positibo ito, isinasagawa din ang isang bloodletting therapy.

Bilang karagdagan, maaaring isagawa ang mga karagdagang pagsusuri sa pagpapaandar ng organ. Kung hemochromatosis sa huli ay nasuri, ipinapayong magsagawa din ng pagsusuri sa genetiko sa mga malapit na kamag-anak, tulad ng mga kapatid, upang makita ang sakit sa kanila nang maaga hangga't maaari. Para sa pagsusuri sa genetiko, dugo unang kinuha sa espesyal na pahintulot ng pasyente.

Ang isang tinatawag na EDTA na tubo ng dugo na may hindi bababa sa 2ml na dugo ang kinakailangan. Ang bawat doktor ay maaaring kumuha ng tubong ito ng dugo at ipadala ito sa isang laboratoryo na nagsasagawa ng pagsusuri sa genetiko. Gayunpaman, ang pagsubok ng mga kamag-anak ng isang pasyente na hemochromatosis ay pinapayagan lamang pagkatapos ng konsultasyong genetiko ng tao.

Ang dugo ay nasubok sa laboratoryo gamit ang PCR (polymerase chain reaction) at / o RFLP (restriction fragment length polymorphism, "genetic fingerprint"). Ang mga pamamaraang pagsubok na ito ay naghahanap ng mga mutasyon ng genetiko sa apektadong HFE gene. 90% ng mga pasyente ay nagpapakita ng isang C282Y mutation sa parehong mga rehiyon ng gen.

Ang isang resulta ay maaaring asahan pagkatapos ng halos 2 linggo na oras ng pagproseso. Kung ang pagsusuri sa genetiko ay ginaganap dahil sa hinala ng hemochromatosis, ang kalusugan sasakupin ng kumpanya ng seguro ang mga gastos. Ang isang pagsusuri sa genetiko na pinasimulan sa kahilingan ng pasyente, kahit na walang mga sintomas, ay maisasagawa lamang pagkatapos ng konsulta sa isang genetiko ng tao at dapat bayaran ng pasyente mismo.

Ang mga gastos para dito ay magkakaiba. Mahusay na magtanong tungkol sa mga gastos sa laboratoryo kung saan nagpapadala ang mga doktor ng pamilya ng pasyente o gastroenterologist ng mga sample. Upang mas maunawaan ang mga halaga ng dugo sa hemochromatosis, narito ang isang paliwanag sa mahalaga halaga ng laboratoryo na binago sa sakit na ito: Serum iron: Inilalarawan ng halagang ito ang konsentrasyon ng iron sa serum ng dugo at napapailalim sa malalakas na pagbabagu-bago depende sa oras ng araw, kaya't pinapayagan ng ferritin ang isang mas mahusay na pahayag tungkol sa bakal balanse ng pasyente.

Gayunpaman, kailangan ng iron ng suwero upang makalkula transferrin saturation (tingnan sa ibaba). Ferritin: Ang Ferritin ay kilala rin bilang "storage iron" dahil ang protina na ito ay nag-iimbak ng bakal sa isang biological form. Ang antas ng ferritin na masusukat sa dugo ay nauugnay sa mga reserbang bakal sa katawan.

Nalalapat ang sumusunod: mga mataas na reserbang bakal + mataas na ferritin, mababang mga reserbang bakal → mababang ferritin. Ang mga pamantayang halaga ay nakasalalay sa edad at kasarian. Sa hemochromatosis, ang antas ng ferritin ay nadagdagan dahil ang mga reserbang bakal sa katawan ay puno o kahit na napuno.

Sa hemochromatosis, ang mga halaga ay higit sa 300μg / l at maaaring madagdagan sa 6. 000 μg / l. Ang Ferritin ay nakataas din sa iba't ibang mga proseso ng pamamaga sa katawan, ang diagnosis na "hemochromatosis" ay maaaring hindi lamang magawa ng isang napakataas na halaga ng ferritin.

Transferrin: Ang Transferrin ay isang protina sa transportasyon para sa iron. Tinitiyak nito ang pagdadala ng bakal sa pagitan ng bituka, mga tindahan ng bakal at mga lugar ng paggawa ng dugo kung saan kinakailangan ito para sa paggawa ng pula ng dugo, ang pulang pigment ng dugo. Ang karaniwang halaga para sa transferrin ay 200-400mg / dl.

Ang higit na makabuluhan kaysa sa antas ng transferrin ay ang saturation ng transferrin. Transferrin saturation: Ang halagang ito ay kinakalkula mula sa serum iron at transferrin at inilalarawan ang proporsyon ng transferrin sa dugo na kasalukuyang sinasakop ng iron (ibig sabihin, kasalukuyang naghahatid ng iron mula A hanggang B sa loob ng katawan). Sa hemochromatosis ang halagang ito ay nadagdagan: Ang mga kababaihan ay may mga halagang higit sa 45%, mga kalalakihan na higit sa 55%.

Ang dahilan ay ang pagtaas ng pagsipsip ng bakal at sa gayon ang nadagdagang pangangailangan upang ipamahagi ang iron na ito sa loob ng katawan. Karaniwang transferrin saturation na marahil ay pinipigilan ang hemochromatosis.

• Serum iron: Inilalarawan ng halagang ito ang konsentrasyon ng iron sa serum ng dugo at napapailalim sa matitibay na pagbagu-bago depende sa oras ng araw, kaya't ang ferritin ay nagbibigay ng isang mas mahusay na indikasyon ng iron ng pasyente balanse.

  Gayunpaman, kinakailangan ang serum iron upang makalkula ang saturation ng transferrin (tingnan sa ibaba).

• Ferritin: Ang Ferritin ay tinatawag ding "storage iron", dahil ang protina na ito ay nag-iimbak ng bakal sa isang biological form. Ang antas ng ferritin na maaaring masukat sa dugo ay nauugnay sa mga reserbang bakal ng katawan. Nalalapat ang sumusunod: mga mataas na reserbang bakal + mataas na ferritin, mababang mga reserbang bakal → mababang ferritin.

  Ang mga pamantayang halaga ay nakasalalay sa edad at kasarian. Sa hemochromatosis, ang antas ng ferritin ay nadagdagan dahil ang mga reserbang iron ng katawan ay puno o kahit na napuno. Sa hemochromatosis ang mga halaga ay higit sa 300μg / l at maaaring madagdagan sa 6. 000 μg / l.

  Ang Ferritin ay nakataas din sa iba't ibang mga proseso ng pamamaga sa katawan, ang diagnosis na "hemochromatosis" ay maaaring hindi lamang magawa ng isang napakataas na halaga ng ferritin.

• Transferrin: Ang Transferrin ay isang protina sa transportasyon para sa iron. Tinitiyak nito ang pagdadala ng bakal sa pagitan ng bituka, mga tindahan ng bakal at mga lugar ng paggawa ng dugo kung saan kinakailangan ito para sa paggawa ng pula ng dugo, ang pulang pigment ng dugo. Ang karaniwang halaga para sa transferrin ay 200-400mg / dl.

  Ang higit na makabuluhan kaysa sa antas ng transferrin ay ang saturation ng transferrin.

• Transferrin saturation: Ang halagang ito ay kinakalkula mula sa serum iron at transferrin at inilalarawan ang proporsyon ng transferrin sa dugo na kasalukuyang sinasakop ng iron (ibig sabihin, kasalukuyang naghahatid ng iron mula A hanggang B sa loob ng katawan). Sa hemochromatosis ang halagang ito ay nadagdagan: Ang mga kababaihan ay may mga halagang higit sa 45%, mga kalalakihan na higit sa 55%. Ang dahilan ay ang pagtaas ng pagsipsip ng bakal at sa gayon ang nadagdagang pangangailangan upang ipamahagi ang iron na ito sa loob ng katawan. Karaniwang transferrin saturation na marahil ay pinipigilan ang hemochromatosis.