Diagnosis | Duchenne Muscular Dystrophy

Pagkilala

Dahil sa depekto ng kalamnan lamad ng cell, isang malakas na pagtaas ng creatine kinase, isang enzyme ng kalamnan, sa dugo ng mga apektado ay maliwanag na mula nang ipanganak. Ang pagsusuri sa neurological ay nagpapakita ng isang kahinaan ng kalamnan nang walang mga nakakagambala na sensory o kalamnan twitches, ang pinabalik mahina o napapatay. Ang EMG (electromyography) ay nagpapakita ng isang larawan na tipikal ng muscular dystrophies.

Ang pagsusuri ng tao sa genetiko ng a dugo Maaaring makita ng sample ang depekto sa materyal na genetiko, ngunit sa halos 30% ng mga kaso hindi posible ang pagtuklas na ito. Sa ganitong mga kaso, ang mikroskopikong pagsusuri ng isang sample ng tisyu pagkatapos ng isang kalamnan biopsy Pinapayagan ng (sample na koleksyon) ang diagnosis na magawa sa pamamagitan ng pagpapakita ng kawalan ng dystrophin sa kalamnan cell pagkatapos ng isang espesyal na pamamaraan ng paglamlam. Matapos ang diagnosis ay nagawa, ang puso dapat suriin sa ultratunog at ECG upang makita ang pinsala sa isang maagang yugto.

Terapewtika

Ang isang causal therapy ng Duchenne dystrophy ay kasalukuyang hindi posible, ang lahat ng pag-asa ay nakasalalay sa isang hinaharap na gen therapy. Samakatuwid, mahalagang gamutin ang mga sintomas at matiyak ang isang maximum na kalidad ng buhay para sa mga apektadong pasyente hangga't maaari. Kasama dito masahe, maligamgam na paliguan, at mga panukala upang mapanatili ang pasyente paghinga hangga't maaari (pagsasanay sa pag-ubo, pagkanta, pagsasanay sa paghinga).

Ang Physiotherapy at pagsasanay ay dapat na maingat na isagawa upang maiwasan ang karagdagang pinsala sa kalamnan sa pamamagitan ng labis na pag-load, ngunit kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pagtigas. Maraming mga pag-aaral na sinisiyasat ang posibilidad na maimpluwensyahan ang kurso ng Duchenne Muscular Dystrophy kanais-nais sa pamamagitan ng pangangasiwa ng mga gamot. Ang pananaliksik na ito ay kasalukuyang nagpapatuloy at samakatuwid walang pangkalahatang mga pahayag na maaaring magawa sa puntong ito.

Maaaring maitama ng mga hakbang sa kirurhiko ang masamang pustura at pagbutihin ang mga paghihigpit sa paggalaw. Sa anumang kaso, ipinapayo ang pagpapayo ng tao sa genetiko ng mga apektadong pamilya, halimbawa upang linawin ang peligro ng karagdagang mga bata na nagkasakit. Ang pag-uugnay sa mga pangkat ng interes ay makakatulong sa mga apektado upang makayanan ang buhay sa sakit, upang makipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao at upang maipaalam sa kasalukuyang pagsasaliksik.