Ang sakit ni Darier ay isang autosomal-dominant na minana balat karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa keratinization ng epidermis, kuko, at buhok mga follicle Ang keratinization disorder na ito ay kilala rin bilang keratoderma at napakabihirang sa mga congenital syndrome. Ang sakit ni Darier ay ipinangalan sa French dermatologist na si Ferdinand-Jean Darier, na unang naglarawan sa kalagayan sa 1899.
Ano ang sakit ni Darier?
Ang sakit na Darier ay nakakaapekto sa halos 1 sa 50,000 katao. Ang sindrom ay kilala rin bilang sakit na Darier at dyskeratosis follicularis. Ang autosomal-dominant na minana na cornification disorder ay dahan-dahang umuusad at bumubuo ng mapula-pula kayumanggi sa maruming kulay-abo na mga papula. Sa paglipas ng panahon, ang mga coalesce na ito sa mas malaking mga plake at kalaunan ay naging mga paglago ng papillomatous na natatakpan ng mga madulas na crust o ooze. Ang mga apektadong pasyente ay madalas na nagdurusa balat lalo na buni simplex virus. Labis na pagkakalantad sa UV radiation or sunog ng araw maaaring magpalitaw o magpalala ng hindi komportable balat mga sugat
Sanhi
Ang sakit sa balat ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Ito ay madalas na nagsasangkot ng kusang mutasyon na nakakaapekto sa a kaltsyum ATPase (ATP2A2) sa chromosome 12 (gene locus 12q24.11). Ginampanan nito ang isang mahalagang papel sa pamamahagi of kaltsyum sa cytoplasm ng mga cell ng balat. Ang mutasyon ay nagdudulot ng isang kaguluhan sa paggawa ng protina, na kung saan ay sanhi ng isang kaguluhan sa pagkita ng pagkakaiba-iba ng balat cell. Bilang isang resulta, ang mga keratinocytes ay namamatay.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit ay panlabas na kinikilala ng mga scaly, crusty papules na mamula-pula o kulay-abo ang kulay at madalas na magkumpon. Nangyayari ang karamihan sa gitna ng mukha, sa mabuhok ulo, sa anogenital na rehiyon o sa posterior at anterior axillary line. Ang hindi normal na keratinization ng balat ay gumagawa ng katangian ng mga hindi pagtatapos ng punctate sa mga papillary ridges ng daliri at mga pad ng daliri ng paa. Isang kayumanggi kalyo mga form sa dorsum ng mga paa at kamay. Sa mga mauhog na lamad ng matapang na panlasa at pisngi, sa kabilang banda, madalas na nabuo ang mga maputi-puti na papules. Paminsan-minsan, matatagpuan din ito sa mga rectal at genital mucous membrane. Daliri at toenails maaaring mabulsa ng mga furrow at mamula-mula at maputi na mga guhitan. Ang pangangati na sanhi ng pagpapawis, ilaw ng UV, kahalumigmigan, o alitan ay maaaring makapinsala sa balat o maging sanhi ng pangangati. Bilang karagdagan, maaaring mangyari ang mga bakterya na superinfections at maging sanhi ng isang hindi kasiya-siyang amoy sa mga apektadong lugar. Minsan kahit na ang mga pagbabago sa buto ng cystic ay nangyayari. Bukod dito, may mga klinikal na espesyal na form na lumitaw, halimbawa, na may kaugnayan sa lagnat at mabigat na pawis.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang sakit ni Darier ay nangyayari sa karamihan sa mga bata at mas madalas na peripubertally. Humigit-kumulang 70 porsyento ng mga pasyente ay nasa pagitan ng 6 at 20 taong gulang nang unang lumitaw ang sakit sa balat, at ang mga sakit ay tumataas sa panahon ng pagbibinata. Ang isang tipikal na tampok ng sindrom ay ang hindi matatag na kurso nito, kung saan ang mga yugto ng sakit ay kahalili sa mga yugto na walang mga sintomas. Ang isang kumpletong pagbabalik ng mga sintomas ay napakabihirang. Ang sindrom ay nangyayari sa iba't ibang antas ng kalubhaan. Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga papule at pagtingin sa klinikal na larawan. Ang isa sa mga tampok ay papillomatosis, na kung saan ay isang pagpapalaki at pag-coarsening ng papillae ng uugnay tissue na lumalabas sa epidermis. Makapal sila at samakatuwid ay nagreresulta sa isang hindi pantay na ibabaw ng balat. Hyperkeratosis, ibig sabihin, labis na keratinization, ay bahagi rin ng klinikal na larawan, tulad ng napaaga ng solong cell keratinization (dyskeratosis). Ang iba't ibang pangunahing at pangalawang pamantayan ay ginagamit para sa pagsusuri. Ang pangunahing pamantayan ay kasama ang katangian ng hitsura ng balat, pangangati at ang indibidwal at kasaysayan ng pamilya ng sakit. Ang mga bata, lalo na, ay madalas na maling na-diagnose atopic dermatitis sapagkat ang sakit ni Darier ay madalas na nagtatanghal din bilang tuyong balat sa murang edad.
Komplikasyon
Dahil sa sakit ni Darier, ang mga pasyente ay pangunahing nakakaranas ng kakulangan sa ginhawa sa balat. Ito ay mamula-mula at hindi madalas na apektado ng pangangati. Gayundin, ang mga papule o pustules ay maaaring mabuo, makabuluhang binabawasan ang mga aesthetics. Lalo na sa gitna ng mukha, ang kakulangan sa ginhawa at sintomas ay maaaring maging napaka hindi kasiya-siya at sa gayon mamuno sa mga kumplikadong kahinaan o labis na nabawasan ang kumpiyansa sa sarili. Lalo na sa mga bata, ang sakit ni Darier ay maaari mamuno sa pang-aasar o pananakot. Karamihan sa mga pasyente ay nahihiya sa mga sintomas. At saka, lagnat at hindi madalang pagpapawis ay maaaring mangyari. Nang walang paggamot ng sakit, ang mga pagbabago sa buto maaari ring mangyari, na kung saan ay may napaka-negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente. Bukod dito, ang sakit ni Darier ay pumapasok din sa mga kuko. Sa tulong ng antibiotics at sa pamamagitan ng iba`t ibang mga cream, ang mga sintomas ng sakit ni Darier ay maaaring mabawasan nang malaki at limitado. Karaniwang nagaganap lamang ang mga komplikasyon kung hindi ginagamot ang sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot mismo ay humahantong sa isang positibong kurso ng sakit at walang pagbawas sa pag-asa sa buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga pagbabago sa hitsura ng balat ay palatandaan ng a kalusugan kalagayan dapat iimbestigahan yan ng doktor. Kung mayroong scaly na balat, crusting o pagkawalan ng kulay, ipinapayong isang pagbisita sa doktor. Kung ang mga sintomas ay mananatili sa loob ng maraming linggo o pagtaas ng kasidhian, kinakailangan ang konsultasyon sa isang manggagamot. Ang katangian para sa sakit ni Darier ay isang pagsisimula ng mga iregularidad sa mukha pati na rin sa tuktok ng ulo. Upang linawin ang sanhi pati na rin ang pangangalagang medikal sa isang maagang yugto, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin sa mga unang sintomas. Ang mga paglago, bukol pati na rin ang mga popla ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, lumilitaw ang mga unang sintomas pagkabata sa panahon ng natural na proseso ng pag-unlad. Samakatuwid hinihimok ang mga magulang na ipakita ang kanilang anak sa isang doktor kaagad na bumuo ang mga visual na pagbabago sa direktang paghahambing sa mga bata na may parehong edad. Sa kaso ng pangangati o isang pakiramdam ng pag-igting sa balat, kailangan ng pagkilos. Kung bukas sugat bumuo, ang apektadong tao ay nangangailangan ng sterile pag-aalaga ng sugatAng sepsis ay nalalapit na. Sa matinding kaso, sepsis maaari mamuno sa maagang pagkamatay. Para sa kadahilanang ito, ang pasyente ay dapat suriin ng doktor sa lalong madaling panahon kung mayroong anumang mga abnormalidad sa sugat. Kung ang mga problemang emosyonal o sikolohikal ay maliwanag dahil sa mga kakaibang paningin, inirerekumenda ang isang pagbisita sa doktor.
Paggamot at therapy
Dahil ang sakit ni Darier ay a talamak sakit sanhi ng isang depekto sa materyal na genetiko, hindi posible ang isang kumpletong lunas. Gayunpaman, maraming mga pamamaraan ng paggamot na nagpapagaan ng mga sintomas. Maaaring magamit ang panlabas na corticosteroids upang gamutin ang matinding sintomas sa panahon ng pag-atake sa maikling panahon. Sa kaso ng isang bakterya superinfection, antibiotics at antiseptiko paliguan ay ginagamit din. At saka, mga cream na may isang mataas tubig ang nilalaman ay nagbibigay ng kaaya-ayang paglamig sa sitwasyong ito. Sa pangkalahatan, ipinapayong gamitin pamahid regular upang maiwasan ang pagkatuyo ng balat. Sa talamak na mga nagpapaalab na yugto na sinamahan ng oozing, sink pamahid maaaring magbigay ng kaluwagan. Kapaki-pakinabang din ang mga pulbos dahil banayad ito sa balat at hindi maging sanhi ng pagbuo ng mga bagong sugat. Para sa panloob na paggamit, ang paggamot sa gamot ay madalas na pinasimulan. Dito, inirerekumenda ng mga doktor ang pagkuha ng retinoids, na karaniwang ginagamit upang gamutin soryasis at acne. Magagamit ang mga ito sa form na kapsula pati na rin sa mga cream, gels o bilang solusyon. Dahil ang mga epekto ay maaaring maganap sa kasong ito at ang ilang mga retinoid ay maaaring hindi makuha ng mga buntis, ang paggamot ay dapat na tiyak na maiugnay sa isang doktor nang maaga.
Outlook at pagbabala
Ang sakit ni Darier ay nag-aalok ng isang medyo mahusay na pagbabala. Nagagamot ang sakit sa gamot at puro panlabas na kapansin-pansin. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ay karaniwang nangyayari lamang sa isang panahon. Ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado ng sakit, dahil ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring ganap na gumaling sa kurso ng terapewtika. Ang mga huling epekto ay hindi inaasahan. Sa panahon ng isang matinding pag-atake, ang kagalingan ay nalilimitahan ng pangangati at balakubak. Gayunpaman, antibiotics at mga ahente ng antiseptiko ay nagpapabuti ng mga sintomas. At saka, tahanan mga remedyo tulad ng mga paglamig compress o paglamig pamahid mula sa kalikasan ay maaari ring magbigay ng mabilis na kaluwagan mula sa matinding sintomas. Ang prognosis ay natutukoy ng dermatologist o isang internist. Kinonsulta niya ang nakaraang kurso ng sakit, ang tindi ng relapses at ang therapeutic mga panukala upang bigyan ang pasyente ng isang pananaw. Karaniwan itong nagbibigay ng isang medyo mahusay na pagtatantya kung paano uunlad ang sakit ni Darier sa hinaharap. Ang isang sanhi ng paggamot ay hindi pa magagamit. Dahil sa mahusay na mga therapeutic na pagpipilian, ang pagbabala ay mabuti sa pangkalahatan at nauugnay sa ilang mga limitasyon para sa mga apektado, sa kondisyon na maagang bibigyan ang paggamot.
Pagpigil
Bagaman walang paraan upang maiwasan ang minanang sakit sa balat, ang ilang mga pag-iingat ay maaaring gawin upang mas mahusay na makontrol ang mga sintomas. Kapag pumipili balat pag-aalaga mga produkto, mga halimuyak pati na rin mga colorant at preservatives dapat na iwasan, dahil ang mga ito ay maaaring magpalala ng balat kalagayan. Ang pareho minsan nalalapat sa mga madulas na pamahid, na sanhi ng isang build-up ng init. Dumi at bakterya madalas humantong sa balat pamamaga, na kung bakit ang mabuting personal na kalinisan ay partikular na mahalaga para sa mga apektado. Bilang karagdagan, ang mga pagkain na naglalaman ng maraming kaltsyum maaaring makairita at makaapekto sa balat. Ang iba pang mga kadahilanan na maaaring magpalala ng kondisyon ay kasama ang kakulangan ng pagtulog, diin, labis na paglubog ng araw at alkohol pagkonsumo.
Aftercare
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagpipilian at mga panukala para sa direktang pag-aalaga ay makabuluhang limitado sa sakit ni Darier at, sa proseso, ay madalas na hindi magagamit sa mga apektado. Samakatuwid, ang pasyente ay dapat na perpektong magpatingin sa doktor sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga sintomas at komplikasyon. Maaaring walang independiyenteng lunas. Kung may pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit ni Darier sa supling. Sa maraming mga kaso, ang mga sintomas ay maaaring makabuluhang maibsan sa pamamagitan ng pag-inom ng iba't ibang mga gamot at paggamit ng mga cream. Kung maaari, hindi alkohol dapat ubusin kapag kumukuha ng antibiotics. Bukod dito, ang mga regular na pagsusuri ng isang dermatologist ay napakahalaga rin sa sakit ni Darier, upang ang iba pang mga pinsala ay maaaring makita at maagapan nang maaga. Ang sakit mismo ay hindi karaniwang nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Matapos walang paraan upang ganap na pagalingin ang sakit ni Darier, mga panukala dapat dalhin upang makapagbigay lunas sa apektadong tao. Lalo na sa balat pag-aalaga mga produkto dapat ay may kamalayan ng mga sangkap. Mga tina pati na rin ang mga bango at preservatives ay hindi dapat isama, dahil ang mga ito ay maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa kondisyon ng balat. Gayundin, ang pangangalaga ay dapat gawin kasama ang mga madulas na pamahid na sanhi ng pagbuo ng init. Dumi, bakterya at fungi ay maaaring maging sanhi pamamaga ng balat, kaya ang sapat na personal na kalinisan ay mahalaga para sa mga nagdurusa. Gayunpaman, mahalagang panatilihing katamtaman ang personal na kalinisan upang maitaguyod ang mga natural na mekanismo ng proteksiyon ng balat. Ang mga produktong gawa sa gatas ay madalas na naglalaman ng maraming halaga ng kaltsyum, na nakakainis sa balat. Ang mga pamalit na gulay ay may mataas bitamina E at nilalaman ng C sa direktang paghahambing, na maaaring makabuluhang mapabuti ang hitsura ng balat. Paghitid, diin, kawalan ng tulog at labis alkohol ang pagkonsumo pati na rin ang hindi magandang nutrisyon ay maaari ding maiugnay sa mga peligro. Ang lahat ng mga gamot na inireseta ng dumadating na manggagamot, ay dapat na inumin sa iniresetang panahon. Inireseta gamot ay maaaring magkaroon ng mga epekto na nakakaapekto sa pag-iisip, bukod sa iba pang mga bagay, na (kung mayroon) ay dapat na agad na maimbestigahan. Bilang karagdagan, ang mga lugar kung saan maraming nabuo na maliit na butil ng particulate at malaking halaga ng usok ng maubos ay dapat na bisitahin nang mas madalas kung maaari o mapalitan ng isang kahalili.
