Mga Sintomas | Duchenne Muscular Dystrophy

sintomas

Ang mga apektadong bata ay karaniwang namumukod-tangi dahil sa naantala na pag-unlad ng motor: kaunti silang gumalaw, natututong maglakad nang may pagkaantala, madalas na mahulog at ipinakita ang kanilang sarili na "malamya". Pagkatapos pag-aaral upang maglakad, ang mga guya ay madalas na tumataas nang malaki sa sukat, ang dahilan para dito ay ang pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya na nakabalangkas sa itaas. Sa kurso ng sakit, ang mga kalamnan ng tiyan at likod ay lalong apektado, na hahantong sa isang lalong malakas na guwang na pabalik sa mga pasyente.

Sinamahan ito ng iba't ibang degree sa pamamagitan ng pagpapaikli at pagtigas ng mga kalamnan, na humantong sa karagdagang mga paghihigpit ng paggalaw, lalo na sa balakang, paa at tuhod joints. Ang pagkasayang ng kalamnan sa rehiyon ng balikat ay humahantong sa nakausli na mga talim ng balikat (med.: Scapulae alatae, "mga pakpak ng anghel"), habang pagkasayang ng leeg nagpapahirap sa kalamnan na ituwid ang ulo pag nakahiga.

Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa isang wheelchair mula sa edad na 8-12, at sa paglipas ng panahon, isang curvature ng gulugod (scoliosis) at pagpapapangit ng dibdib madalas bubuo. Sa paglipas ng panahon, ito at ang progresibong pagkasira ng ang kalamnan ng paghinga humantong sa isang lalong limitadong kapasidad sa paghinga at posibleng sa isang seryosong panganib ng mga pasyente. Ang pinaghihigpitan paghinga siya namang nagtataguyod ng mga impeksyon ng baga at daanan ng hangin (tingnan pulmonya), na nagdudulot ng isang karagdagang banta sa mga pasyente.

Sa huling yugto ng sakit, ang mga pasyente ay dapat bigyan ng artipisyal na paghinga. Sa kurso ng sakit, ang puso humina ang kalamnan, na hahantong sa cardiac arrhythmia. Sa halos 1/3 ng mga kaso, mayroon ding isang karagdagang kapansanan sa intelektuwal, na nagpapakita ng sarili nito bilang pag-aaral kapansanan

Mga sakit na nagpapalakas (mga diagnosis na naiiba)

Ang klinikal na larawan at ang kurso ng Duchenne Muscular Dystrophy ay napaka katangian. Ang Becker o Becker-Kiener muscular dystrophy ay nagpapakita ng isang karaniwang katulad na mekanismo ng sakit na dapat makilala mula sa Duchenne dystrophy muscular dystrophy ng uri ng Becker, ang dystrophin protein ay hindi nawawala ngunit naroroon sa isang malakas na binago form upang maaari lamang itong gumanap ng isang tira function. Ang mga apektadong bahagi ng kalamnan ay katulad ng sa Duchenne dystrophy, ngunit ang kurso ay mas mabagal at ang ekspresyon ay hindi gaanong binibigkas. Sa maagang yugto, may iba pang mga posibleng dahilan para sa isang pagkaantala ng pag-unlad, tulad ng utak pinsala dahil sa kakulangan ng oxygen bago o sa panahon ng kapanganakan.