Ang Aminoaciduria ay tumutukoy sa isang bilang ng mga sakit at metabolic disorder na nagreresulta sa paglabas ng amino acids sa pamamagitan ng pangwakas na ihi. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay hyperaminoaciduria, kung saan higit sa 5 porsyento ng amino acids na na-filter sa pamamagitan ng mga corpuscle ng bato sa pangunahing ihi ay hindi muling nasisipsip at samakatuwid ay maaaring napansin sa huling ihi. Ang Aminoaciduria ay isang mahalagang sintomas sa maraming mga sakit sa bato at metabolic na minana o nakuha.
Ano ang aminoaciduria?
Ang Aminoaciduria ay isang mahalagang sintomas sa marami klase at mga sakit na metabolic na minana o nakuha. Ang Aminoaciduria ay ang paglabas ng amino acids sa pamamagitan ng pangwakas na ihi. Dahil kahit ang mga malulusog na tao ay nagpapalabas ng hanggang limang porsyento ng mga amino acid na na-filter sa pangunahing ihi, ang aminoaciduria ay madalas na naihalintulad sa hyperaminoaciduria, kung saan higit sa limang porsyento ng mga amino acid ay hindi muling nasisisi ngunit pinalabas sa huling ihi. Ang paglabas ng amino acid sa pamamagitan ng pangwakas na ihi ay isang expression at sintomas ng maraming magkakaibang mga metabolic disorder. Ito ang pangunahing aminoaciduria kung ito ay isang genetikong anyo ng sakit at pangalawang aminoaciduria kung ang metabolic disorder ay nakuha. Ang may kapansanan na reabsorption ay maaaring pangkalahatang tumutukoy sa lahat ng mga amino acid nakolekta sa pangunahing ihi. Gayunpaman, posible rin na ang mga tukoy na amino acid ay apektado, tulad ng sa cystinuria, kung saan ang mga nabasic amino acid na ornithine lamang, arginine, lysine, at cystine ay apektado. Ang aminoaciduria na tumatagal lamang ng maikling panahon ay maaaring maging nutritional dahil sa labis na paggamit ng proteins. Ito ay isang likas na anyo ng aminoaciduria na mag-aakma sa sarili.
Sanhi
Maraming mga kadahilanan ang nalalaman na sanhi ng aminoaciduria at hyperaminoaciduria, ayon sa pagkakabanggit. Karamihan ay tinutukoy ng genetiko na mga metabolic disorder, bawat isa ay humahantong sa isa sa mga minana na form ng aminoaciduria. Halimbawa, ang autosomal recessive cystinuria ay sanhi ng isang hindi wastong naka-encode na transmembrane transport protein. Karaniwang tinitiyak ng espesyal na protina ng transportasyon ang pagpasa ng amino acid cystine at iba pang mga dibasic amino acid sa pamamagitan ng mga lamad ng tubule cells sa mga epithelial cells ng proximal tubule cells ng klase, na tumutugma sa klasikal na reabsorption. Ang bihirang namamana hindi pagpaparaan ng fructose, isa pang anyo ng aminoaciduria, ay minana din sa isang autosomal recessive na paraan. Ang isang depekto sa genetiko ay nagdudulot ng kakulangan ng aldolase B sa atay, na humahantong sa glycolysis na napipigilan kapag fructose naipon. Sa huli, sanhi ito ng isang kakulangan sa intracellular ng ATP, na nagreresulta sa matindi hypoglycemia (mababa dugo asukal). Ang sakit ay sinamahan ng maraming mga sintomas, bukod sa kung saan ang aminoaciduria ay karaniwang nakikita. Mayroong iba pang mga kilalang minana na sakit na metabolic kung saan ang aminoaciduria ay nangungunang sintomas. Ang mga sanhi ay maaaring kasangkot sa isang protina ng transportasyon para sa isang partikular na klase ng mga amino acid o isang kinakailangang enzyme na depektibong na-encode dahil sa isang depekto sa genetiko, na ginagawang hindi gumana. Sa ilang mga kaso, interstitial nephritis o atay ang disfungsi ay nagdudulot din ng aminoaciduria.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas at reklamo na sinamahan ng aminoaciduria ay magkakaiba at nakasalalay sa mga kadahilanan na sanhi at sa gayon ay may kinalaman sa mga proseso ng metabolic. Halimbawa, ang minana na cystinuria ay ipinakita sa pamamagitan ng pag-ulan ng hindi nasaksak na amino acid cystine sa ihi, na may kaugaliang bumuo ng mga bato sa ihi. Halos 50 porsyento ng mga naapektuhan ang nagkakaroon ng mga bato sa ihi. Sa bihirang minana hindi pagpaparaan ng fructose, ang mga sintomas ay nagaganap lamang pagkatapos ng paglunok ng fructose. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaari ding mangyari pagkatapos kumain ng "normal" na sucrose dahil pinaghiwalay ng katawan ang disaccharide glukos at fructose. Kasama sa mga karaniwang sintomas alibadbad, pagsusuka, pagpapawis, at aminoaciduria.
Diagnosis at kurso
Ang pangkalahatang aminoaciduria ay maaaring napansin sa pamamagitan ng pagtukoy ng walang halo ng mga amino acid sa huling ihi. Kung ang ilang mga amino acid lamang ang matatagpuan sa ihi, ang paghahanap ay nagpapadali ng karagdagang pagsusuri. Karaniwan itong isa sa mga minana na metabolic disorder tulad ng cystinuria, kung saan mayroong akumulasyon ng mga amino acid na cystine, ornithine, arginine at lysine sa ihi. Ang sakit ay hindi mapapagaling, ngunit ang karagdagang kurso ay maaaring maimpluwensyahan ng maraming likido na paggamit, upang ang pagbuo ng mga bato sa ihi ay maiiwasan hangga't maaari. Ang kurso ng sakit ay nakasalalay sa mga sanhi at sa pag-uugali ng apektadong tao.
Komplikasyon
Ang mga komplikasyon at sintomas ng aminoaciduria ay magkakaiba-iba at sa kadahilanang ito ay hindi masuri sa pangkalahatang mga termino. Gayunpaman, palaging may kaguluhan ng mga proseso ng metabolic. Sa maraming mga kaso, ang kaguluhan na ito ay humahantong sa pagbuo ng mga bato sa ihi, halimbawa. Dahil sa mga bato na ihi, ang pasyente ay naghihirap mula sa napakatindi sakit at hindi kanais-nais na damdamin. Araw-araw na buhay ay labis na pinaghihigpitan ng aminoaciduria, at karaniwang hindi na posible na ituloy ang isang aktibidad. At saka, pagsusuka, atake ng sindak or alibadbad sa pagkahilo madalas mangyari. Maaari rin ang Aminoaciduria mamuno sa pag-unlad ng iba't ibang mga alerdyi na hindi dating naroroon sa pasyente. Ang pagbuo at paggamot ng mga bato sa ihi ay maaaring medyo naiimpluwensyahan ng isang nadagdagan na paggamit ng mga likido. Sa kasong ito, dapat ding subukang panatilihin ng pasyente ang isang malusog diyeta at lifestyle. Kung ang isang hindi pagpaparaan sa fructose bubuo sa kaso ng aminoaciduria, ang apektadong tao ay dapat na umiwas dito sa natitirang buhay niya. Sa kasong ito ay walang posibilidad ng paggamot. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang bahagyang nabawasan, ngunit nakasalalay nang malaki sa pamumuhay ng pasyente.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Karaniwan, ang aminoaciduria ay tumutukoy sa mga sakit ng bato o ihi. Sa anumang kaso, ang mga sakit na ito ay dapat na siyasatin at, kung kinakailangan, gamutin din at alisin ng doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga resulta ng aminoaciduria sa pagbuo ng isang bato sa ihi. Ito ay nauugnay sa sobrang matindi sakit sa pasyente, na may pag-ihi lalo na na apektado nang malaki. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay dapat ibigay kung biglang malaki sakit sa lugar ng mga bato at ureter. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa din mula sa pagpapawis, pagkahilo or pagsusuka. Ang mga reklamo na ito ay maaari ding ipahiwatig ang aminoaciduria. Kung ang mga reklamo ay naganap pagkatapos ng pagkonsumo ng fructose, ang hindi pagpaparaan na ito ay dapat matukoy ng isang manggagamot. Sa kasong ito, ang pasyente ay dapat na umiwas sa sangkap. Ang paggamot ay karaniwang maaaring magsimula sa isang pangkalahatang praktiko kung ang indibidwal ay hindi sigurado sa mga sintomas o hindi tumpak na maiugnay ang mga ito sa isang sakit. Kung sakali matinding sakit, dapat tawagan ang isang ambulansya o dapat bisitahin ang ospital.
Paggamot at therapy
Aminoacidurias na sanhi ng mga genetically determinadong malfunction ng transportasyon proteins or enzymes hindi magamot ng causally. Ang kagyat na layunin sa naturang mga karamdaman ay i-minimize ang mga epekto ng aminoaciduria. Sa kaso ng cystinuria na nabanggit sa itaas, isang pang-araw-araw na paggamit ng likido hanggang sa apat na litro ay kinakailangan upang maiwasan ang mga bato sa ihi. Ang mataas na paggamit ng likido ay halos nagpapalabnaw ng ihi upang ang mahinang nalulusaw na cystine ay hindi namuo. Sa kaso ng hindi pagpaparaan ng fructose, habang buhay lamang na pag-iwas sa fructose at sucrose ang epektibo. Kung ang aminoaciduria ay sanhi ng interstitial nephritis o ng pagkasira ng pagganap ng atay, maaari terapewtika pangunahing naglalayon sa paggamot ng pinagbabatayan na sakit. Ang Aminoaciduria ay nalulutas sa sarili pagkatapos ng pamamaga ng klase gumaling si (nephritis).
Outlook at pagbabala
Ang Aminoaciduria ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas at komplikasyon sa apektadong tao. Ang karagdagang kurso ng sakit na ito ay lubos na nakasalalay sa iba pa kapaligiran kadahilanan, upang ang isang pangkalahatang hula ay karaniwang hindi posible. Gayunpaman, maaari ang aminoaciduria mamuno sa pagbuo ng mga bato sa ihi. Nauugnay ito sa napakatinding sakit at makabuluhang nililimitahan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Bukod dito, pagsusuka o alibadbad maaari ring mangyari. Ang mga apektado ay madalas na magdusa din mula sa pagpapawis at sa gayon ay makabuluhang pinaghihigpitan sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Maaari rin ang Aminoaciduria mamuno sa pag-unlad ng iba't ibang mga alerdyi o hindi pagpaparaan. Gayundin, ang intolerance ng fructose ay maaaring mangyari sa ilang mga kaso, upang ang apektadong tao ay dapat na gawin nang walang sangkap na ito sa natitirang buhay niya. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang aminoaciduria ng causally. Para sa kadahilanang ito, ang pangunahing bagay ay upang limitahan ang mga epekto at sintomas ng sakit na ito hangga't maaari. Higit sa lahat, bato bato maiiwasan sa pamamagitan ng pagtaas ng paggamit ng likido. Kung ang pag-asa sa buhay ay nabawasan ng aminoaciduria ay hindi maipanghula sa pangkalahatan.
Pagpigil
Ang anumang anyo ng aminoaciduria ay palaging ang epekto ng isang pangunahing sakit o depekto, tulad ng depektibong naka-encode na transportasyon proteins or enzymes. Direktang pag-iwas mga panukala na maaaring maiwasan ang aminoaciduria samakatuwid ay hindi umiiral. Sa prinsipyo, preventive mga panukala samakatuwid ay dapat na naglalayong maiwasan ang mga nauugnay na pangunahing sakit o depekto. Gayunpaman, hindi ito posible para sa karamihan sa mga pangunahing sakit dahil ang mga ito ay tinutukoy ng genetiko na pangunahing mga depekto. Sa prinsipyo, mga pag-uugali na pumipigil sa bato pamamaga at mga sakit sa atay ay kapaki-pakinabang.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang aminoaciduria ay nagpapahiwatig ng isa pang minana na sakit, kaya't ang pokus ay sa paggamot ng pinagbabatayan na sakit. Gayunpaman, kung magreresulta ito sa isang kumpletong paggagamot ay hindi maaaring mahulaan sa pangkalahatan. Sa ilang mga kaso, ang mga apektado ay nakasalalay din sa habambuhay terapewtika upang maibsan ang mga sintomas. Ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay lubhang limitado para sa mga apektado ng aminoaciduria. Sa pangkalahatan, isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta ay may positibong epekto sa kurso ng sakit. Sa parehong oras, ang gatilyo para sa aminoaciduria ay dapat ding matagpuan at higit na maiwasan. Sa ilang mga kaso, maaaring mangailangan ito ng pasyente upang maiwasan ang ilang mga pagkain at sangkap upang mapanatili ang minimum na mga sintomas. Upang maiwasan ang pagbuo ng bato bato, dagdag na likido ay dapat na inumin. Posibleng ang aminoaciduria ay maaari ring mabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang mga pagkaing may nadagdagang nilalaman ng fructose ay dapat na iwasan sa lahat ng gastos. Sa kaso ng aminoaciduria, makipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa ng kalagayan maaari ring patunayan na kapaki-pakinabang, dahil maaaring humantong ito sa isang palitan ng impormasyon.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Aminoaciduria ay dapat na masuri at gamutin ng isang manggagamot. Kasamang medikal terapewtika, ang mga sintomas ay maaaring mapagaan ng ilan tahanan mga remedyo at tulong sa sarili mga panukala. Una sa lahat, ang diyeta dapat mabago: Mga pagkain na naglalaman ng fructose at sucrose (mga katas, dalandan at limon, lentil, baston asukal, shortbread) ay pinakamahusay na maiiwasan, habang ang mga pagkaing mayaman sa mga amino acid (karne, isda, mga produktong pagawaan ng gatas, mga itlog, keso sa maliit na bahay, mga mani) dapat na ubusin nang mas madalas. Sa konsulta sa doktor, ang diet ay maaaring madagdagan pandagdag sa pagkain naglalaman ng mga amino acid. Bilang karagdagan, maraming dapat na lasing. Sa isang banda, nagtataguyod ito ng metabolismo at sa gayon ay aktibidad ng pagtunaw. Sa kabilang banda, ang mga bato sa ihi at iba pang tipikal na pangalawang sintomas ng aminoaciduria ay maiiwasan. Mga remedyo sa bahay tulad ng kombucha, papkorn inirerekumenda din ang tsaa o mainit na serbesa laban sa graba ng bato. Ang mga napatunayan na remedyo mula sa kalikasan ay may kasamang pinatuyong mga ugat na tinik ng dagat, halaman ng masmelow dahon o Birch dahon ng tsaa. Iba-iba tahanan mga remedyo at nakapagpapagaan din ang mga halaman na nakapagpapagaling kasabay ng mga sintomas tulad ng pagduwal, pagsusuka at pagpapawis. Aling mga remedyo at paghahanda na kapaki-pakinabang sa detalye ang dapat linilinaw sa doktor muna. Panghuli, ang isang malusog na pamumuhay na may maraming ehersisyo at sapat na pagtulog ay dapat na mapanatili upang mapabilis ang proseso ng pagpapagaling.
