Mga kasingkahulugan
Fazioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHMD, kalamnan dystrophy Landouzy-Dejerine: v Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy. Facioscapulohumeral muscular dystrophy, na madalas na pinaikling FSHD, ay ang pangatlong pinakakaraniwang anyo ng namamana na muscular dystrophy. Inilalarawan ng pangalan ang maaga at partikular na matinding apektadong mga lugar ng kalamnan: Gayunpaman, sa pag-unlad ng sakit, iba pang mga lugar ng kalamnan (binti, pelvic at trunk kalamnan) ay lalong nagiging mahina.
Ang mga unang sintomas ay karaniwang lilitaw sa pagbibinata at maagang pag-iipon, at madalas ang mga indibidwal na grupo ng kalamnan ng dalawang halves ng katawan ay apektado sa iba't ibang antas. Ang sakit sa pangkalahatan ay umuunlad nang medyo mabagal, ngunit ang kalubhaan ng mga sintomas ay magkakaiba-iba sa pagitan ng mga indibidwal. Ang batayan ng genetiko ng facioscapulohumeral muscular dystrophy ay kilala, ngunit ang eksaktong mekanismo ng sakit ay bahagyang naiintindihan lamang.
Walang causal therapy para sa sakit sa ngayon, ngunit mula noong puso ang mga kalamnan ay karaniwang hindi apektado, ang mga pasyente ay karaniwang may normal na pag-asa sa buhay.
- Mukha (lat. Facies)
- Rehiyon ng balikat (lat.
scapula = balikat ng balikat)
- Taas na braso (lat. humerus).
Ang FSHD ay isang sakit mula sa muscular dystrophies group, na sa simula ay nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng pangunahing atake sa pangmukha, sinturon ng balikat at kalamnan sa itaas na braso. Ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga kalamnan ng kalansay, ngunit ang puso pinaligtas ang mga kalamnan.
Pansamantala, ang iba`t ibang mga subtypes ng FSHD ay maaaring makilala, pangunahin ng mga pamamaraang genetiko ng tao. Ang artikulong ito ay tumutukoy sa pinakakaraniwang uri, ang "klasiko" na FSHD1A. Ang fazioscapulohumeral muscular dystrophy ay nangyayari na may dalas na mga 1: 20000 pantay sa parehong kasarian, ginagawa itong pangatlong pinakakaraniwang muscular dystrophy.
Ang sakit ay minana-autosomal-nangingibabaw, na nangangahulugang ang mga bata ng mga apektadong tao ay may 50% panganib na magkontrata mismo ng sakit. Gayunpaman, ang mga kalalakihan ay madalas na mas malubhang apektado kaysa sa mga kababaihan at mas na-diagnose nang maaga, kahit na ang dahilan ay hindi malinaw. Ang pagkawala ng isang maliit na fragment ng materyal na genetiko sa chromosome 4 ay natagpuan na sanhi ng "klasikong" FSHD.
Marahil ay humahantong ito sa isang maling direksyon ng aktibidad ng mga kalapit na rehiyon ng gen. Ang eksaktong mekanismo ng sakit na FSHD ay huli na hindi malinaw. Ipinapalagay na ang naturang maling pagsasaayos ng maraming mga gen na may papel sa metabolismo ng kalamnan ay binabawasan ang kapasidad ng pagbabagong-buhay ng mga kalamnan, na sa huli ay humantong sa pagkawala ng tisyu ng kalamnan.
Ang (bahagyang) pagkawala ng isang nerbiyos na nagbibigay ng isang tiyak na rehiyon ng kalamnan, halimbawa dahil sa pinsala, o pagkawala ng a utak rehiyon na responsable para sa pagpapaandar ng motor, halimbawa sa kurso ng a atake serebral, ipinapakita rin ang kanilang mga sarili sa (bahagyang) pagkawala ng pagpapaandar ng rehiyon ng kalamnan na ito. Ang mahusay na pagkakaiba sa kurso ng sakit sa pagitan ng mga indibidwal na pasyente ay ginagawang posible na isaalang-alang ang iba't ibang mga sakit na katulad ng klinika sa larawan ng FSHD. Ang pagkita ng kaibhan mula sa iba pang mga sakit sa kalamnan ay hindi laging madali, lalo na kapag ang mga sintomas ng apektadong tao ay lumihis mula sa klasikong larawan ng "kahinaan sa balikat sa mukha".
Ang karamihan sa mga pasyente ay klinika na nakikita sa pagbibinata o maagang pagtanda dahil sa kahinaan ng mga partikular na apektadong lugar ng kalamnan ng balikat, itaas na braso at mukha. Ito ay maaaring maging mga paghihirap sa pag-angat ng mga bisig sa itaas ng pahalang, mga reklamo kapag gumaganap ng overhead na gawain (wallpapering, pagsusuklay), pagkalaglag ng balikat o mga katulad na malposisyon. Ang medyo katangian ay ang mga pagkakaiba-iba sa antas ng kahinaan sa pagitan ng dalawang halves ng katawan.
Ang kahinaan ng kalamnan ng mukha ay maaaring humantong sa ang katunayan na ang mga apektadong tao ay tila may isang "walang ekspresyon" o kahit "mapang-asar" na ekspresyon ng mukha, isang walang simetriko na ekspresyon ng mukha, mga paghihirap na nakapikit nang ganap o, dahil sa isang pagbitay ng mga sulok bibig, isang laway mula sa bibig. Kung ang trunk at hip kalamnan ay apektado, ang mga pasyente ay nahihirapan ng bumangon mula sa isang nakahiga na posisyon at kapag umaakyat sa mga hagdan, isang infestation ng mas mababang binti ang mga kalamnan ay madalas na nagpapakita ng kanyang sarili lalo na sa isang kahinaan ng mga kalamnan ng tagapagtaas ng paa, na humahantong sa madalas na pagkatisod. Sa pangkalahatan, dahan-dahang umuunlad ang sakit, at ang kurso ng FSHD ay magkakaiba-iba mula sa pasyente hanggang sa pasyente.
Ang ilang mga pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang mga paghihigpit hanggang sa pagtanda, samantalang mga 10 - 20% ng mga naapektuhan ay nakasalalay sa isang wheelchair sa paglaon ng sakit. Gayunpaman, dahil ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga kalamnan ng kalansay, ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado. Sa ilang mga kaso, maaaring magsimula ang facioscapulohumeral muscular dystrophy pagkabata, kung saan ang muscular atrophy ay lilitaw na mas mabilis at ang pangkalahatang pagbabala ay hindi gaanong kanais-nais. Tila may isang koneksyon sa pagitan ng FSHD at kapansanan sa pandinig (mataas na dalas pagkawala ng pandinig) at mga pagbabago sa retina, ngunit ang klinikal na kahalagahan ng FSHD ay medyo mababa.
Tulad ng lahat ng sakit sa genetic, napakahalaga upang makakuha ng isang pamilya medikal na kasaysayan, na maaaring magbigay ng malinaw na mga pahiwatig ng isang namamana na sakit at ang mode ng mana. Bihira lamang ang FSHD nang kusa, at sa karamihan ng mga kaso mayroong ibang mga tao na apektado sa pamilya ng pasyente. Ang klinikal na pagsusuri ay maaaring magpakita ng isang tipikal na pattern ng paglahok sa kalamnan, ito at ang pagkakaroon ng iba pang mga kaso ng sakit sa pamilya na karaniwang ginagawang posible upang maitaguyod ang posisyon ng mga klinikal na diagonal.
Isang EMG (electromyography) naitala ang aktibidad ng kuryente sa loob ng isang kalamnan at tumutulong na makilala ang mga sanhi ng kalamnan (self-) na sakit mula sa mga pagbabago sa kalamnan dahil sa hal nerve pinsala. Mula sa pananaw ng tao sa genetiko, ang kawalan ng pagkakasunud-sunod ng genetiko sa chromosome 4 ay maaaring napansin ng a dugo pagsusulit. Ang nasabing pagsusuri ay nagaganap sa mga dalubhasang sentro ng genetiko ng tao na mas malalaki ang mga klinika at maaari ding isagawa, halimbawa, kung wala man lang mga sintomas, ngunit ang mga kaso ng sakit ay kilala sa pamilya ("mahuhulaan na mga diagnostic").
Ang mga nasabing hula na diagnostic ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa pagpaplano ng karera ng pasyente, ngunit maaari ding maging isang pasanang sikolohikal. Sa ilang mga kaso, ang isang tipikal na pagbabago ng pagkakasunud-sunod ng genetiko sa chromosome 4 ay hindi napansin sa kabila ng isang kaukulang klinikal na larawan. Ito ay maaaring mga subtypes ng isang FSHD ("hindi tipiko FSHD").
Sa kasalukuyan, walang causal therapy para sa scapulohumeral muscular dystrophy ng mukha. Maraming mga eksperimento sa albuterol ng gamot na hika, na mayroon ding epekto sa metabolismo ng kalamnan, ay hindi kasiya-siya, at ang mga indibidwal na ulat ng kaso ng tagumpay na panterapeutika sa antihypertensive na gamot na diltiazem ay paunang pinabulaanan sa isang maliit na klinikal na pag-aaral. Tulad ng kaso ng maraming mga namamana na sakit, ang pag-asa ng mga mananaliksik at pasyente sa huli ay nakasalalay sa isang hinaharap na gen therapy.
Para sa kadahilanang ito, ang konserbatibong therapy ay may isang mataas na priyoridad: ginagamit ang physiotherapy upang matulungan ang mga pasyente na mapanatili ang maximum na kadaliang kumilos at maiwasan ang maling pustura. Maaaring magamit ang mga hakbang sa kirurhiko sa ilalim ng ilang mga pangyayari upang maitama ang mga maling postura na naganap na, ngunit dapat itong maingat na timbangin. Sa loob ng mahabang panahon, ang mga benepisyo ng pisikal na pagsasanay ay hindi hindi mapagpalitan, dahil ang pinsala sa mga apektadong kalamnan ay malamang na dahil sa labis na paggamit. Pansamantala, gayunpaman, pinapayuhan ang mga apektado na sumali sa magaan na pisikal na aktibidad, lalo na dahil sa mga positibong epekto nito sa mga cardiovascular at immune system. Ang pagsali sa isang pangkat na tumutulong sa sarili ay makakatulong sa mga pasyente na harapin ang sakit, makipagpalitan ng mga karanasan at makakuha ng mga address na may mga sakit sa kalamnan mula sa mga nakaranasang therapist.
