Ang kumpletong paglaban sa androgen ay ang tinutukoy ng mga manggagamot bilang isang mutasyon na gumagawa ng mga babaeng phenotypes mula sa mga lalaking carotypes. Ang mga pasyente ay may bulag na puki at ang kanilang mga testes ay apektado ng testicular dystopias. Ang mga testis ay tinanggal bago ang edad na 20 upang mabawasan ang peligro ng pagkabulok.
Ano ang kumpletong paglaban sa androgen?
Ang kumpletong paglaban sa androgen ay tinatawag ding Goldberg-Maxwell-Morris syndrome at isang uri ng intersexual na sanhi ng isang peripheral hormone receptor disorder. Ang depekto ng receptor ay genetiko at tumutugma upang makumpleto ang paglaban ng androgen receptor. Testosterone sa gayon ay walang epekto sa katawan. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nagpapakita ng sarili sa isang ganap na babaeng pigura, kahit na ang genetic carotype ay tumutugma sa isang lalaki. Ang mga pasyente ay may nakakabulag na puki at ang kanilang mga testes ay karaniwang apektado ng testicular dystopia. Ang kasarian sa lipunan ng mga apektadong indibidwal ay babae sa halos lahat ng mga kaso. Humigit-kumulang isa sa 20 000 katao ang ipinanganak na may kumpletong paglaban sa androgen.
Sanhi
Sa kumpletong paglaban sa androgen, ang isang depekto ay naisalokal sa mahabang braso ng kani-kanilang X chromosome (Xq11). Ang depekto na ito ay tumutugma sa isang pagbago ng gene coding para sa mga receptor ng androgen. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagbago ay tumutugma sa isang pagbago ng punto na binabago ang pagkakasunud-sunod ng amino acid. Binabago nito ang istrakturang molekular ng mga receptor ng androgen upang ang binding ng hormon ay hindi na posible. Dahil sa kawalan ng testosterone umiiral, isang pseudo-babaeng phenotype ang bubuo. Sa ilang mga pasyente, sa halip na isang point mutation, ito rin ay isang mosaic mutation, upang ang apektadong tao ay may mga populasyon ng cell na may mutated at walang depekto na androgen receptor sa parehong oras. Sa kasalukuyan, ang mga toxin sa kapaligiran tulad ng Bisphenol A ay tinalakay bilang sanhi ng pagbabago. Ang depekto ay maaaring maipasa sa X-link recessive mode ng mana.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Karamihan sa mga pasyente ng kumpletong paglaban sa androgen ay walang pagsalang sinusuri bilang mga batang babae sa pagsilang. Minsan ang mga pasyente ay mas malaki kaysa sa average sa pagsilang. Ang mga testis ay madalas na matatagpuan sa loob ng tiyan o sa singit. Kaya, mayroong testicular dystopia, na maaaring napansin ng palpation ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, kung kinakailangan. Ang nakalakip na ari ay nananatiling pinaikling at may blind end. Ni ang matris ni ang fallopian tube ng pasyente ay nabubuo habang buhay. Kung hindi man, ang pagkabuo ng babae ay hindi nabalisa. Bumubuo ang mga dibdib. Gayunpaman, ang underarm at pubic buhok ay wala, kaya't ang mga apektadong tao ay madalas na tinutukoy bilang mga walang buhok na kababaihan. Sa panahon ng pagbibinata, ang pagdurugo ng panregla ay hindi nagaganap sa ganap na mga indibidwal na lumalaban sa androgen dahil sa kawalan ng mga organ ng kasarian.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng kumpletong paglaban sa androgen ay madalas na hindi ginawa bago ang pagbibinata. Karaniwan, ito ay ang kawalan ng sapanahon na unang pumupukaw ng hinala. Minsan, ito ay kahit isang hindi natupad na pagnanais na magkaroon ng mga anak na unang gumagalaw sa mga apektado upang magpatingin sa doktor. Kung ang diagnosis ay ginawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kadalasan ito ay dahil sa isang umbok sa singit o ang labi majora. Ang protrusion na ito ay tumutugma sa hindi nadagdagan testicle at maaaring napansin bilang tulad ng ultratunog. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang laboratoryo ay lumilikha ng isang karyogram mula sa suwero ng pasyente. Sa paggawa ng diagnosis, dapat magpakita ang doktor ng pagiging sensitibo at, kung kinakailangan, magbigay ng tulong na psychotherapeutic sa apektadong tao.
Komplikasyon
Sa kumpletong paglaban sa androgen, iba't ibang mga reklamo ang nagaganap. Bilang panuntunan, hindi lamang pisikal at malubhang sikolohikal na mga reklamo ang nagaganap. Sa gayon ang mga pasyente ay nararamdamang napaka hindi komportable sa kanilang mga katawan at maaari din silang mapahiya sa kanila. Samakatuwid ito ay hindi bihira para sa depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala na magaganap. Lumilitaw ang mga malalakas na katangian ng isang babae, na maaari ding mamuno sa mood swings at sa mga lowferity complex sa isang lalaki. Gayundin, hindi bihira na ang mga sekswal na organo ay wala at para sa pagbibinata na wala o magkaroon ng isang naantala na simula. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay malubhang limitado at nabawasan ng kumpletong paglaban sa androgen. Gayundin, ang peligro ng testicular cancer tumataas nang labis, posibleng nagreresulta sa isang nabawasang pag-asa sa buhay para sa pasyente. Ang paggamot ng kumpletong paglaban sa androgen ay hindi karaniwang mamuno sa anumang partikular na mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Ang testicle maaaring alisin sa tulong ng isang operasyon. Gayundin, ang isang puki ay maaaring likhain upang ang apektadong tao ay maaari ring lumahok sa pakikipagtalik. Hindi bihira para sa mga pasyente na nangangailangan ng paggamot sa sikolohikal, at ang mga magulang o kamag-anak ay maaari ding maapektuhan nito kalagayan.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung pinaghihinalaan ang kumpletong paglaban sa androgen, dapat konsulta ang gynecologist o urologist. Mga kabataang babae kung kanino sapanahon ay wala o naantala sa simula ng pagbibinata ay dapat humingi ng payo medikal. Ang parehong naaangkop sa mga kabataang lalaki na bumuo ng no testicle o binawasan ang mga testicle sa panahon ng paglago. Ang kumpletong paglaban sa androgen ay hindi laging sanhi ng mga sintomas o komplikasyon, na ang dahilan kung bakit hindi kinakailangan ang paglilinaw ng medisina sa bawat kaso. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, lumitaw ang mga reklamo sa pisikal at sikolohikal na kailangang gamutin. Ang isang natupad na buhay na sekswal ay makakamit lamang sa pamamagitan ng maaga at karaniwang matagal terapewtika. Sa pinakamagandang kaso, ang sakit ay napansin bago magsimula ang pagbibinata. Pagkatapos hormon terapewtika ay maaring pasimulan sa oras at ang pag-unlad ng babae ay maaaring ma-optimize nang mahusay. Ang iba't ibang mga epekto ay maaaring mangyari sa panahon ng paggamot, na ang dahilan kung bakit ang pasyente ay dapat na kumunsulta nang malapit sa doktor. Dapat ipaalam sa manggagamot ang anumang hindi pangkaraniwang mga sintomas. Ang regular na pag-check up ng gynecologist ay kinakailangan din pagkatapos ng paunang paggamot.
Paggamot at therapy
Ang mga hindi nabuong testicle ay nauugnay sa isang peligro ng pagkabulok. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang 32 beses na mas malamang na magkaroon ng malignant testicular cancer kaysa sa malusog na indibidwal. Samakatuwid, ang testicular dystopias ay dapat na naitama sa kirurhiko sa karamihan ng mga kaso. Ang mga pagsubok sa tiyan lalo na, tulad ng pinakakaraniwan sa mga indibidwal na lumalaban sa androgen, ay 25 porsyento na mas malamang na lumala dahil ang temperatura sa paligid sa site na ito ay mas gusto ang pagkabulok. Karaniwan, ang mga depektibong inilagay na testicle ay aalisin o inilalagay sa tamang lokasyon sa mga unang taon ng buhay. Hindi ito karaniwang ang kaso para sa mga indibidwal na ganap na lumalaban sa androgen. Ang castration, at kasama nito ang pagtanggal ng mga testicle, ay hindi karaniwang nangyayari bago ang pagbibinata sa mga apektadong indibidwal. Gayunpaman, ang pagtanggal bago ang edad na 20 ay inirekomenda ng medikal. Lamang kung ang testicle ay napanatili hangga't maaari ay ang pagbibinata ay hindi kailangang ipahiwatig nang artipisyal. Ang testosterone nabuo ay nabago sa estrogen sa panahon ng pagbibinata at ang pag-unlad ng babae ay maaaring natural na maganap sa ganitong paraan. Therapeutically, ang sumusuporta pangangasiwa of estrogen madalas ding ginagamit. Tinitiyak nito ang isang tiyak na pag-unlad sa isang babae. Matapos ang pagtanggal ng mga testicle, ang pangangasiwa of estradiol ay madalas na pinapayuhan, na karagdagan na binabawasan ang panganib ng osteoporosis at pinoprotektahan ang buhok pati na rin ang balat at nagtataguyod ng hitsura ng babae. Sa ilang mga tao na may kumpletong paglaban sa androgen, ang pinaikling puki ay dapat na mapalawak sa ilang mga punto ng buhay. Ang pagpapalaki lamang ng pag-opera sa utak ay ginagawang posible para sa ilang mga pasyente na magkaroon ng walang sakit na pakikipagtalik.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa bihirang, namamana kumpletong paglaban sa androgen - na kilala rin bilang Goldberg-Maxwell-Morris syndrome - ay mahirap. Ang mga kababaihang apektado nito ay may mahalagang kasarian. Ngunit isa lamang ang makikilala sa panlabas. Ang mga katangiang sekswal ng ibang kasarian ay itinatago. potensyal na poses panganib. Samakatuwid ang mga katangian ng lalaki na sekswal ay madalas na inalis sa operasyon sa isang batang edad. Kung hindi ito tapos, maraming eksperto sa medisina ang nakakakita ng isang mas mahirap na pagbabala. Ang mga testicle o katangiang pang-lalaki na matatagpuan sa loob ng katawan ay may posibilidad na lumala dahil sa pag-init na lampas sa isang tiyak na limitasyon sa pagpapahintulot. Kung ang mga kababaihan na may kumpletong paglaban sa androgen ay nakadarama ng mas panlalaki dahil sa mga katangian ng kasarian sa lalaki ay hindi sinabi. Samakatuwid, ang pagbabala para sa isang masayang buhay bilang isang babae ay hindi kinakailangang mas masahol. Gayunpaman, ang kawalan ng a matris ay napaka-stress para sa ilang mga kababaihan. Ang pagnanais na magkaroon ng mga anak ay hindi matutupad. Ang ilang mga kababaihan na may kumpletong paglaban sa androgen ay nagdurusa sa hormon terapewtika sa estrogen. Gayunpaman, ang pangangasiwa ipinagbabawal ang mga paghahanda ng testosterone. Sa kasalukuyan, anim na mga sentro ng medisina ang naghahanap ng mas mahusay na mga therapies ng hormon at mga pagpipilian sa paggamot para sa kumpletong paglaban sa androgen. Ang mga resulta ng pag-aaral na may dalawang bulag na ito ay dapat mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Ang medikal na pagbabala ay mabuti sa kasalukuyan, ngunit ang panlipunan pagbabala ay hindi. Ang mga taong Intersex ay patuloy na nakadarama ng diskriminasyon, kahit na ang isang pangatlong kasarian ay ipinakilala na ngayon.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang kumpletong paglaban sa androgen sapagkat ang sakit na ito ay isang pag-mutate. Mahirap ang pag-iwas kung dahil lamang sa wala pang nagagawa na pagsasaliksik upang matukoy kung aling mga kadahilanan ang nauugnay sa mutasyon na ito. Ang mga umaasang magulang ay maaaring, subalit, makakakuha ng katiyakan tungkol sa pagbago sa pangsanggol sa panahon ng prenatal molekular genetic diagnostic.
Pag-asikaso
Sa sakit na ito, ang mga panukala ng isang follow-up ay napaka-limitado. Sa maraming mga kaso, karaniwang hindi sila magagamit sa apektadong tao, upang ang sakit mismo ay dapat na tratuhin nang maayos sa una. Ang tamang paggamot lamang at maagang pagsusuri ay maaaring maiwasan ang karagdagang mga sintomas at komplikasyon, kaya't perpekto na ang nagdurusa ay dapat magpatingin sa doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit. Dahil ang sakit ay karaniwang sanhi ng isang bukol, ang unang prayoridad ay alisin ito nang buo. Kahit na matapos ang matagumpay na pagtanggal, ang apektadong tao ay dapat magkaroon ng regular na pagsusuri sa isang doktor upang maiwasan ang pagkabulok at pag-ulit ng mga bukol. Gayundin, ang sakit na ito ay karaniwang nangangailangan ng paggamit ng iba't ibang mga gamot, pagbibigay pansin sa wastong dosis at gayun din wastong pag-inom. Sa kaso ng anumang mga walang katiyakan o katanungan, ang doktor ay dapat palaging kumunsulta muna. Kaugnay nito, dapat subaybayan nang wasto ng mga magulang ang paggamit ng mga gamot at pag-usad ng paggamot, at ang isang doktor ay dapat na kumunsulta nang regular, lalo na sa panahon ng pagbibinata.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may kumpletong paglaban sa androgen ay maaaring nasa ilalim ng patuloy na pangangalagang medikal mula sa isang maagang edad, nagkaroon ng isa o higit pang mga operasyon sa pagtatalaga ng kasarian, at / o kailangang gawin hormones patuloy na Ang lahat ng ito ay nangangailangan ng hindi lamang mahusay na pagsunod sa therapy, kundi pati na rin ang katatagan ng sikolohikal. Ang patuloy na pakiramdam ng "pagiging iba" ay maaaring makapagpahina sa iyo sa pangmatagalan. Hindi madalang, depresyon at pagkabalisa ang resulta. Kahit na higit pa sa pangangalagang medikal, ang mga pasyenteng ito ay nangangailangan ng suporta sa sikolohikal. Nakatutulong din na sumali sa mga pangkat ng tulong sa sarili at sa gayon ay makipag-ugnay sa mga kababaihan na kapareho ng kapalaran. Dito, halimbawa, inirekomenda ang grupong tumutulong sa sarili na "mga babaeng XY" na may kani-kanilang mga subgroup na "SHG XY women" at "SHG parents XY women". Ang mga personal na kwento lamang, na na-publish sa website, ay maaaring mabawasan ang mga posibleng takot sa threshold. Ang samahang payong na "Intersexuelle Menschen eV" ay nag-aalok din ng tinatawag na peer counseling. Nangangahulugan ito na "pinapayuhan ng mga kapantay ang mga kapantay", ibig sabihin, ang mga apektadong tao ay tumutulong sa iba pang mga apektadong tao. Walang bayad ang serbisyong ito. Ang mga miyembro ng samahan ay nag-aalok din upang bisitahin ang mga naghahanap ng tulong sa kanilang lugar ng tirahan at magbigay ng payo sa lugar. Ang ilang mga kababaihan ay nahanap na kapaki-pakinabang na magsuot ng pampaganda o damit sa isang partikular na pambabae na paraan upang wala na silang pakiramdam na naiiba sa iba. Inirerekumenda pa rin dito na isama ang mga maliit na isla na nararamdamang mabuti sa pang-araw-araw na buhay.
