Ang pagpapayo sa genetiko (kasingkahulugan: pagpapayo ng tao sa genetiko) ay ginagamit upang payuhan ang mga pasyente na mayroon o natatakot sa isang likas na pagkabuo ng kapansanan, kapansanan, o sakit na genetiko para sa kanilang sarili o kanilang mga supling. Ang mga indibidwal na hakbang ng pagpapayo ay nakabalangkas sa ibaba sa ilalim ng paksang "Ang Pamamaraan".
Mga Indikasyon (mga lugar ng aplikasyon)
Inirerekomenda ang pagpapayo ng genetika para sa mga pasyente na may mga sumusunod na problema:
- Mga genetikong karamdaman sa pamilya - hal, trisomy 21 (Down Syndrome).
- Mga sakit na genetika ng buntis o kapareha.
- Madalas o kahit maaga sakit sa bukol sa pamilya - hal. mammary carcinoma (dibdib kanser), tutuldok carcinoma (kanser sa bituka).
- Mga deformidad sa pamilya tulad ng spina bifida (buksan pabalik), vitia (katutubo puso mga depekto), atbp.
- Ang isang kapareha (o kahit na pareho) ay (mga) kilalang tagapagdala ng isang sakit na genetiko.
- Sa isang pakikipagsosyo ay ipinanganak na ang isang bata na may sakit na genetiko
- Pakikitungo sa dugo sa kapareha
- Bilang tulong sa pagpapasya bago ang isang amniocentesis (amniocentesis).
- Sa kaso ng mga abnormal na natuklasan sa gravidity - pagkatapos amniocentesis, triple test or ultratunog, kung kinakailangan ng 3-D ultrasound.
- Edukasyon at pagpapayo bago ang prenatal ("prenatal") genetic diagnosis.
- Mga Pagbubuntis mula sa edad na 35
- Baog
- Kawalan - kalagayan pagsunod sa maraming kusang pagpapalaglag (pagkalaglag) / pagkamatay ng muli.
- Mga kapansanan sa pag-iisip sa pamilya
- Mga gamot o impeksyon sa panahon ng gravidity (pagbubuntis) - hal toxoplasmosis, singsing.
- Pagkakalantad sa radiation sa panahon ng gravidity
ang pamamaraan ay
Kasama sa pagpapayo ng genetika ang:
- Koleksyon ng kalusugan kasaysayan (anamnesis). Ang mga namamana na predisposisyon ng pamilya ay naitala o naitala sa tulong ng isang diagnosis ng puno ng pamilya (kasaysayan ng mga miyembro ng pamilya hanggang sa henerasyon ng lolo't lola; tingnan din sa ilalim ng kasaysayan ng pamilya sa kalusugan suriin)
- Kung may dahilan, a eksaminasyong pisikal maaaring maganap upang matukoy ang anumang mayroon nang mga palatandaan ng sakit.
- Maghatid ng impormasyon tungkol sa pangkalahatang mga panganib sa genetiko pati na rin ang pagtatantya ng espesyal na panganib sa genetiko, kung mayroon man.
- Pagtalakay sa mga panganib ng kapansanan, maling anyo o iba pang posibleng sakit na nauugnay sa isang sakit na genetiko.
- Sa kaso ng pagnanais na magkaroon ng mga anak o umiiral na gravidity (pagbubuntis) konsulta sa pamamaraan at kahalagahan.
- Pagsisiyasat ng carrier (pagsubok para sa mga katangian ng carrier ng isang sakit na genetiko) Tandaan: Ang pagiging isang carrier ay hindi nangangahulugang ang isang recessive disease ay ma-trigger. Ang dobleng hanay ng chromosomes karaniwang pinoprotektahan laban dito.
- Pagsubok sa genetika
- Payo sa pamamaraan at kahalagahan ng mga prenatal genetic diagnostic, kabilang ang peligro ng interbensyon sa mga nagsasalakay na pamamaraan (hal amniocentesis).
Ang iba pang mga pamamaraan sa loob ng saklaw ng mga diagnostic na genetika ay fluorescence sa situ hybridization (FISH), microarray analysis / Array-CGH (= Comparative Genomic Hybridization) at solong gene pagtatasa.
Pagkatapos ng konsulta, isang desisyon ang gagawin kung aling mga pagsusuri sa genetiko ang naaangkop sa isang indibidwal na kaso.
Benepisyo
Nakasalalay sa tanong, ipapakita ng pagpapayo ang peligro ng kung ang iyong supling ay magdusa mula sa isang tiyak na namamana na sakit o genetic disorder.
Ang pagpapayo ng genetika ay nag-aambag sa personal na paggawa ng desisyon at nagpapakita ng mga pagpipilian para sa pagsusuri at paggamot ng sakit sa genetic.
