Adrenogenital Syndrome: Pagsubok at Diagnosis

Mga pre-order na parameter ng laboratoryo-sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.

21-Kakulangan ng Hydroxylase (pagsusuri bilang bahagi ng pagsisiyasat sa bagong panganak).

  • 17-OH-progesterone (pagpapasiya sa umaga sa panahon ng follicular phase).
  • Androgens
    • DHEA-S [↑]
    • Testosteron [↑]
  • Cortisol [↓]
  • 17α-hydroxyprogesterone [↑ *]
  • Sa AGS na may pag-aaksaya ng asin:

* Hindi pangklasiko adrenogenital syndrome ("Late-onset" -AGS) at cryptic course ay madalas na masuri lamang ng ACTH pagsubok sa pagpapasigla: ACTH pangangasiwa ay sinusundan ng isang pagtaas ng 17α-hydroxyprogesterone.

Kakulangan ng 11β- at 17α-hydroxylase.

  • 11-Desoxycorticosteron (DOC) [↑]

At saka:

  • Pagta-type ng HLA - para sa layunin ng paghahanap ng mga heterozygous trait strands at pagpapayo ng genetic.
  • Mga diagnostic ng Prenatal AGS (sa kaso ng bago pagbubuntis).
    • Pagpapasiya ng 17α-hydroxyprogesterone sa amniotic fluid.
    • Ang pag-type ng HLA ng mga may pinag-aralan na mga amniotic o chorionic cell.
    • Pagsusuri ng 21-hydroxylase gene mula sa chorionic villi.
  • Pag-screen ng bagong panganak - taas ng 17α-hydroxyprogesterone?

Ang mga diagnostic ng laboratoryo sa panahon ng glucocorticoid therapy

  • Electrolytes - sodium, potassium
  • Plasma renin walang halo (pagtatakda sa itaas na normal na saklaw).