Depinisyon
Ang adrenogenital syndrome ay isang namamana na sakit na dulot ng isang genetic defect. Mayroong iba't ibang mga anyo ng sakit. Nakasalalay sa anyo ng pag-unlad, ang mga sintomas ay mayroon nang mula sa pagsilang o nagsisimula lamang sa pagbibinata. Dahil sa depekto ng enzyme, mayroong sa isang banda ang kakulangan ng tiyak hormones at sa kabilang banda ay labis ng androgens, ang kasarian ng lalaki hormones. Ang therapy ay binubuo sa panghabang buhay na pagpapalit ng nawawala hormones.
Sanhi
Ang sanhi ng adrenogenital syndrome ay isang depekto sa genetiko. Ang depekto na ito ng genetiko ay humahantong sa kawalan ng isang tiyak na enzyme. Depende sa depekto ng genetiko, magkakaiba enzymes maaaring maapektuhan, ngunit magkatulad ang mga sintomas.
Sa mga malulusog na tao, ang apektado enzymes gawin ang kanilang gawain sa adrenal cortex. Tatlong mga pangkat ng hormon / hormon ang ginagawa doon. Ang Cortisol, aldosteron at ang male sex hormones, ang androgens.
Ang mga hormon na ito ay nagmula sa paunang yugto. Ang pagbuo ng mga hormone mula sa mga precursors ay ginagawa ng enzymes, na pinaghiwalay ang ilang mga bahagi ng mga pauna hanggang sa nilikha ang panghuling produkto. Sa adrenogenital syndrome, mayroong kakulangan sa isa sa mga enzyme, upang ang huling yugto ng mga hormon ay hindi na magawa.
Kaya't may kakulangan ng cortisol at / o aldosteron. Dahil sa kakulangan, ang gitnang nervous system naniniwala na dapat itong pasiglahin ang adrenal cortex nang higit pa upang makabuo ng sapat na mga hormone. Ngunit hindi ito magagawa dahil sa kakulangan ng enzyme.
Ang mga male sex hormone lamang ang nagagawa sa sapat na dami. Gayunpaman, dahil sa kakulangan ng iba pang mga hormone, ang adrenal cortex ay paulit-ulit na pinasisigla, androgens ay madalas na ginawa. Bilang karagdagan, ang mga tagapagpauna ng hormon para sa cortisol at aldosteron, na hindi maaaring higit na mai-convert sa mga hormon na ito dahil sa kakulangan ng enzyme, ay nabago rin sa mga androgens ng ibang ruta. Ang resulta ay isang malinaw na labis ng mga male sex hormone. Kadalasan ang isang enzyme na tinatawag na 21-hydroxylase ay may depekto.
Mga kaugnay na sintomas
Ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng klasiko at ng di-klasikong kurso ng adrenogenital syndrome. Nakasalalay sa aling anyo ng sakit ang naroroon, magkakaiba rin ang mga sintomas. Nakasalalay din sila sa kasarian ng taong apektado.
Ang isang klasikong adrenogenital syndrome sa isang batang babae ay kapansin-pansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang ari ng batang babae ay malinaw na masculinised, ang isa ay nagsasalita ng virilisation o androgenisation. Maaari itong mapalawak sa pagbuo ng isang tinatawag na pseudo-penis.
Ang panloob na mga organong sekswal (matris, mga ovary, atbp.) ay karaniwang nabuo. Sa mga bagong silang na lalaki, ang adrenogenital syndrome ay hindi kapansin-pansin sa simula.
Sa kurso ng sakit, ang parehong mga batang babae at lalaki na may klasikong adrenogenital syndrome ay paunang nagpapakita ng makabuluhang pinabilis na paglaki ng katawan. Gayunpaman, sa kurso ng sakit, huminto nang maaga ang paglago, kung kaya't kung hindi ginagamot, isang dwarfism ang nangyayari. Sa panahon ng pagbibinata, nadagdagan ang pubic buhok lumalaki sa mga batang babae, at isang lalaki na pattern ng buhok ang sinusunod, kasama na buhok sa dibdib.
Ito ay tinatawag na hirsutismo. Sa ilang mga babaeng pasyente ang sapanahon humihinto Ang mga lalaking pasyente ay nagpakita na ng isang malinaw na paglaki ng mga maselang bahagi ng katawan sa isang maagang yugto, bagaman ang testicle manatiling maliit.
Ang mga lalaking pasyente na may adrenogenital syndrome ay walang tulin. Humigit-kumulang isa sa dalawang apektadong pasyente ay naghihirap mula sa isang tinatawag na salt loss syndrome bilang karagdagan sa mga sintomas na nabanggit sa itaas. Ito ay sanhi ng kakulangan ng hormon aldosteron.
Nasa mga unang araw ng buhay, ang mga apektadong sanggol ay nagkakaroon ng matinding karamdaman ng asin balanse sa pagsusuka at pagbawas ng timbang. Ang isang salt loss syndrome ay potensyal na nagbabanta sa buhay. Ang di-klasikal na adrenogenital syndrome ay lilitaw nang mas huli kaysa sa klasikal na form.
Nagaganap ang mga sintomas - kung sabagay - sa pagbibinata lamang at kadalasang mas mahinahon kaysa sa klasikong porma. Sa mga batang babae, ang mga sintomas ay maaaring may kasamang pagtaas ng hairiness, isang malalim na boses, acne at karamdaman sa panregla. Sa kaso ng isang tiyak na depekto ng enzyme, na kung saan ay isa sa mga mas bihira, ang adrenogenital syndrome ay maaari ring samahan altapresyon. Ito ay dapat na maayos na maiakma sa ilalim ng isang sapat na therapy, kung hindi man ay isang karagdagang nakapagpapagaling dugo kinakailangan ang pressure therapy.
