Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)
Duchenne Muscular Dystrophy Ang (DMD) ay isang X-link na recessive na sakit na genetiko na nakakaapekto sa DMD gene.
Mahigit sa 80% ng mga kaso ay sanhi ng mga mutasyon ng Raster (= mga pagtanggal (pagkawala ng mga nucleobase), mga pagpasok (karagdagang pagpapasok ng mga nucleobase) o mga pagkopya (pagkopya ng mga nucleobase)), na mamuno sa isang protina na may makabuluhang binago na istraktura, ginagawa itong hindi gumana. Ang mga hindi mutong mutasyon (point mutation sa pagkakasunud-sunod ng DNA na humahantong sa isang stop codon) ay nangyayari sa 10-15% ng mga kaso, na sanhi ng pagsasalin (pagsasalin sa protina) na maalis nang maaga at nagresulta din sa isang protina na makabuluhang binago sa istraktura at kaya may sira. Ang natitirang porsyento ay pangunahing mga mutation ng missense (kahulugan ng pagbabago ng mutasyon: Point mutation na sanhi ng pagsasama ng isa pang amino acid sa protina) - sa kasong ito, ang protina ay bahagyang nabago lamang sa istraktura nito at sa gayon ay bahagyang pinaghigpitan sa pagpapaandar.
Kung, sa kabila ng kaukulang mutasyon, ang isang natitirang protina ay naroroon pa rin, ito ay tinukoy bilang Becker-Kiener muscular dystrophy (katulad na kurso na nagpapakilala, ngunit sa isang humina na form).
Kung walang distrophin na protina na umiiral, ang mga aktin na filament ng cell ay hindi maaaring magtaguyod ng isang koneksyon sa glycoprotein beta-dystroglycan, na kung saan ay hindi maaaring maiugnay sa protina alpha-dystroglycan na matatagpuan sa extracellular space.
Kung ang isang pag-urong ng kalamnan ngayon ay nagaganap, ang cell ay malaki ang nasira sa katatagan at istraktura nito. Ang lamad ng cell samakatuwid ay natutunaw sa ilang mga lugar. Ang enzyme creatine kinase (CK; kasingkahulugan: creatine kinase; creatine phosphokinase (CPK); creatine phosphokinase (KPK), adenosine-5′-triphosphate-tagalikha-phosphotransferase), na kung saan ay mahalaga para sa metabolismo ng enerhiya ng cell, ngayon ay nagkakalat sa extracellular space at kaltsyum ions pumasok sa cell. Sa paglaon, ang pagkamatay (lysis) ng isang cell ay nangyayari.
Ang nasa hustong gulang ng inilarawan na mga sintomas ng DMD ay nagreresulta ngayon mula sa tisyu ng kalamnan na pinalitan ng taba pati na rin uugnay tissue.
Etiology (Mga Sanhi)
Mga sanhi ng biographic
