Ang bawat tao ay may magkaparehong mga gene, ngunit ang huli na naiiba sa kanila ay ang iba't ibang mga pagkakaiba-iba ng mga pares ng base, na tinatawag na SNPs (solong nucleotide polymorphism; tingnan ang SNPedia sa ibaba). 0.1% lamang ng mga pares ng base ng tao ang nagaganap bilang SNPs - ang makabuluhang natitira ay pare-pareho kapag inihambing ang mga tao mula sa isang genetikong pananaw. Sa isang pagsusuri sa genetiko (pagsusuri sa DNA), ang mga SNP ay genotyped at ang indibidwal na magkakaibang nucleic bases ay tinutukoy. Ang istraktura ng isang SNP ay binubuo ng rs, na nangangahulugang Reference SNP cluster ID, at isang bilang na napili ng randomization. Gayunpaman, ang ilang mga SNP ay nagsisimula sa i, na nangangahulugang Panloob na ID. Ang isang solong base ng nukleiko (adenine, guanine, thymine, at cytosine) sa SNP ay tinatawag na isang allele (caveat: ang term na allele ay maaari lamang magamit para sa mga pares ng base na "kumakatawan" sa isang SNP - hindi para sa natitirang 99.9%). Narito ang isang halimbawa para sa isang SNP: Rs1815739, ang pagkakasunud-sunod ng numero ay kumakatawan sa posisyon sa gene. Mayroong tatlong magkakaibang posibleng pagsasama ng nukleiko bases (allele konstelasyon): CC, CT at TT. Para sa naunang nabanggit na SNP alam na ang mga taong may nucleic bases Ang CC at CT ay maaaring tumakbo nang mas mabilis, ngunit ang mga taong may mga base ng nucleic na TT ay may mas mahusay tibay. Dito, nangingibabaw ang allele C. Kung ito ay recessive, ang mga indibidwal na may mga base variant (mga base ng nucleic na naroroon sa SNP) CT ay hindi maaaring tumakbo nang mabilis. Ang iba pang mga halimbawa ng recessivity at pangingibabaw ay mga namamana na karamdaman. Sa kasong ito, ang mga alelyo sa loob ng SNP na sanhi ng pantal ay kumilos nang paulit-ulit o nangingibabaw depende sa recessive na namamana. kalagayan (halimbawa, cystic fibrosis) o nangingibabaw na namamana kalagayan (halimbawa, hypercholesterolemia). Upang magdala ng isang allele ng isang recessive namamana na sakit ay nangangahulugang maging isang carrier. Ang isang SNP ay maaaring maging homozygous, ibig sabihin, mayroong parehong alelyo dalawang beses (sa kasong ito CC o TT), o heterozygous, ibig sabihin, mayroong dalawang magkakaibang mga alleles sa SNP (ie CT). Ang non-mutated variant ng SNP ay tinukoy bilang ligaw na uri. Ang pagbago sa loob ng isang SNP ay maaaring magkaroon ng parehong proteksiyon at masamang epekto, ngunit sa ilang mga kaso ang ligaw na uri ay ang uri ng SNP na may masamang epekto. Halimbawa, ang dalawang mga alarma ng ApoE4 ay nasa SNP rs429358 ng ApoE gene, ngunit ang ligaw na uri ay nagbibigay ng isang napakataas na peligro ng Sakit na Alzheimer. Sa ilang mga kaso, nangyayari ang pagtanggal ng isang allele, na may pagkawala ng mga bahagi ng pagkakasunud-sunod ng DNA. Ang isang pagtanggal ay pinaikling emit D. Ang mga halimbawa ng mga pagtanggal ay ang kawalan ng Rhesus factor (sa kasong ito ang parehong mga alleles ng responsableng SNP ay hindi na gumagana) o matinding pagtanggal na maaaring mamuno sa namamana na pagkabingi (hal. namamana sensorineural pagkawala ng pandinig), na kung saan ay madalas na ang kaso. Ang kabaligtaran ng isang pagtanggal ay isang pagpapasok (pagpapaikli I), kung saan mayroong isang "bagong pakinabang" (madalas sa anyo ng pagkopya ng nakaraang pagkakasunud-sunod) ng pagkakasunud-sunod ng DNA. Tulad ng isang pagtanggal, maaari itong magresulta sa hindi nakakapinsalang mga pagbabago, ngunit tulad ng madalas sa mga namamana na karamdaman. Ang mga halimbawa ng mga namamana na karamdaman na sanhi ng pagpapasok ay ang Tay-Sachs syndrome sa karamihan ng mga kaso. Sa ilang mga kaso, ang pagkalito ay nangyayari sa pagitan ng isang pagsubok sa DNA at dbSNP (Standard SNP Register), na nagreresulta sa tinatawag na hindi siguradong paltik, na kung saan ay isang palitan ng allelic dahil sa kalabuan. Halimbawa, ang pagsubok sa DNA na 23andme ay nakikita ang A bilang panganib na allele, ngunit nakikita ng dbSNP ang T bilang ang allele ng peligro. Ang dahilan dito ay ang SNP ay maaaring sumangguni sa parehong plus at minus strands ng DNA. Ang mga kumpanya tulad ng 23andme ay eksklusibong tumutukoy sa plus strand, ngunit ang karaniwang rehistro na dbSNP ay nag-iiba sa pagitan ng mga plus at minus strands. Ang panuntunan ay ang isang A sa plus strand ay isang T sa minus strand o isang T sa plus strand ay isang A sa minus strand at C sa plus strand ay isang G sa minus strand o isang G sa plus strand at isang C sa minus strand. Ang isang database na nakalista sa mga SNP ng tao ay SNPedia, na tumutukoy sa Pubmed para sa nakalistang mga pag-aaral ng SNPs. Bukod dito, ang isang listahan ng mga FAQ (mga sagot sa mga madalas itanong) ay matatagpuan doon.
