Duchenne Type Muscular Dystrophy: Pagsubok at Diagnosis

Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.

  • Pagsubok ng Molekular na genetiko - pagtatasa para sa mga mutasyon sa DMD gene sa chromosome X.
  • Mga pagsusuri sa suwero
    • Mircro RNAs (form ng non-coding RNAs, sa gayon ay hindi naka-coding para sa mga protina: miR-1, miR-133, at miR-20) [↑]
    • Mga Transaminase [↑]
    • Creatine kinase (CK) [Duchenne muscular dystrophy: nakataas 10-100-tiklop]

Mga parameter ng laboratoryo ika-2 pagkakasunud-sunod - depende sa mga resulta ng kasaysayan, eksaminasyong pisikalatbp

  • Pagsubok ng Molekular na genetiko
    • Gene EMD para sa protein emerin sa chromosome X (dahil saEmery-Dreifuss muscular dystrophy).
    • Gene Ang SMCDH1 at iba pang mga chromosome na 18 genes na nauugnay sa facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD).
    • Sa iba't ibang mga gen na nauugnay sa limb-girdle dystrophy.
    • SMN1 gene sa chromosome 5 (dahil sa tospinal muscular atrophy).
    • AR gene ng X chromosome (dahil sa tospinobulbar muscular atrophy Kennedy type).
  • Pagsubok sa HIV
  • Pagsubok sa Tensilon: iv pangangasiwa ng isang maikling pag-arte cholinesterase inhibitor Ang test ng Tensilon ay positibo kung may pagpapabuti sa pagganap ng mga paggalaw (paulit-ulit na pagbubukas at pagsara ng mga mata) kumpara sa mga natuklasan bago ang iniksiyon → ebidensya ng sakit na neuromuscular transmission) - kung hinala ang Lambert-Eaton-Rooke syndrome.