Maikling pangkalahatang-ideya
- Prognosis: Sa pangkalahatan ay mabuti, ang kurso ay madalas na nagtatapos sa pagtatapos ng pagdadalaga; kahit na ang malubha at napakabihirang anyo ng McCune-Albright syndrome ay magagamot
- Mga sanhi at panganib na kadahilanan: Non-hereditary mutation ng isang partikular na gene (GNAS gene) sa chromosome 20, hindi pa nasaliksik ang sanhi, kadalasang nangyayari bago, minsan pagkatapos ng kapanganakan
- Diagnostics: X-ray, computer tomography, mga sample ng tissue at karagdagang pagsusuri kung maraming buto ang apektado.
- Paggamot: Depende sa kalubhaan at lokasyon, paggamot ng mga sintomas; splinting ng mga apektadong buto, physiotherapy, surgical removal ng bone growths; sa kaso ng McCune-Albright syndrome, paggamot ng karagdagang mga sintomas; Ang therapy sa mga sanhi ay hindi pa posible
Ano ang fibrous dysplasia?
Ang fibrous dysplasia ay dahil sa isang genetic defect, ngunit hindi namamana. Parehong lalaki at babaeng kasarian ang apektado, bagaman ang mga anyo na may ilang apektadong buto (polyostotic fibrous dysplasia o Jaffé-Lichtenstein syndrome) ay tila mas madalas na nangyayari sa mga babae. Ang mga bata at kabataan sa pagitan ng lima at 15 taong gulang ay pinakamadalas na apektado, ngunit ang mga nasa hustong gulang ay mas madalas na apektado.
Fibrous dysplasia: Iba't ibang mga pagpapakita
Nakikilala ng mga doktor ang iba't ibang anyo ng sakit:
- Monostotic fibrous dysplasia (70 porsiyento): isang buto lamang ang apektado
- Polyostotic fibrous dysplasia (25 porsiyento): ilang buto ang apektado (Jaffé-Lichtenstein syndrome)
- McCune-Albright syndrome (napakabihirang): fibrous dysplasia na may "café-au-lait spot" (pigment disorder) at napaaga na sekswal na kapanahunan
Nalulunasan ba ang fibrous dysplasia?
Ang fibrous dysplasia ay may magandang pagbabala. Ang kurso ay nag-iiba sa bawat kaso. Sa ilang mga pasyente, ang foci ay tumataas sa laki sa panahon ng pagbibinata, upang ang mga apektadong buto ay lalong lumaki. Bilang isang tuntunin, gayunpaman, walang bagong foci na nabuo. Sa pinakahuling pagtanda, ang fibrous dysplasia ay karaniwang humihinto at ang buto ay hindi na muling binago. Tatlo sa apat na apektadong pasyente ay wala pang 30 taong gulang.
Kahit na ang napakabihirang kurso ng McCune-Albright syndrome na may maraming apektadong buto, napaaga na pagdadalaga at iba't ibang posibleng sintomas ay karaniwang ginagamot ayon sa mga sintomas. Kung walang therapy, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magkaroon ng pinababang pag-asa sa buhay.
Kung ang fibrous dysplasia ay ginagamot nang maaga, ang mga apektadong indibidwal ay walang limitasyon sa kanilang kalidad ng buhay.
Mga sanhi at mga kadahilanan sa peligro
Sa huli, ang mutation ay humahantong sa spongy na panloob na layer ng buto - na kilala bilang cancellous bone - na hindi nabuo nang maayos. Sa lugar nito ay isang malambot, di-mineralized, connective tissue-like bone substance (osteoid). Ang mga selula ay nahahati bago ang mga ito ay maayos na naiiba, na kadalasang nagiging sanhi ng buto na maging ganap na distended.
Paano nagpapakita ng sarili ang fibrous dysplasia?
Iba-iba ang pag-unlad ng fibrous dysplasia. Samakatuwid, ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa kalubhaan at kung aling mga buto ang apektado. Habang ang ilang mga apektadong indibidwal ay ganap na walang sintomas, ang iba ay may iba't ibang sintomas:
- Bahagyang hinihila ang sakit ng buto
- Sakit sa pilay (tulad ng kapag naapektuhan ang femur)
- Hirap sa paglalakad, kaya't ang ilang mga nagdurusa ay lumalakad nang pilay
- Nakikitang panlabas na "mga bukol," mga kurbada, at iba pang mga pagbabago sa mga buto (tulad ng nakikitang deformed na bungo ng mukha)
- Mabilis na pisikal na pag-unlad sa mga apektadong bata at kabataan (mabilis na paglaki at maagang pagdadalaga)
- Mga karamdaman sa pigmentation, tinatawag na café-au-lait spot
Ang maagang pagsisimula ng pagdadalaga ay dahil sa pagbabago sa balanse ng hormone. Minsan nangyayari ang fibrous dysplasia kasama ng iba pang mga hormonal disorder, tulad ng diabetes, sakit na Cushing o hyperthyroidism.
Depende sa apektadong rehiyon, ang mga fibrous growth ay dumidiin sa mga nerbiyos o mga daluyan ng dugo sa o sa mga buto, na humahantong sa mga sintomas tulad ng pananakit o mga problema sa sirkulasyon.
Mga madalas na apektadong buto
Sa prinsipyo, ang fibrous dysplasias ay posible sa lahat ng buto, ngunit ang mga ito ay partikular na karaniwan sa mga sumusunod na rehiyon:
- Mga buto ng bungo
- Mukha, madalas ang panga
- buto-buto
- Upper braso
- Uso
- Hita
- Umakyat
Fibrous dysplasia: pagsusuri at pagsusuri
Ang manggagamot ay maaaring kumuha ng dugo mula sa apektadong tao. Sa kaso ng fibrous dysplasia, ang serum ng dugo ay nagpapakita ng mga normal na antas ng calcium at phosphate, ngunit ang antas ng enzyme alkaline phosphatase ay madalas na nakataas. Ang halaga ng dugo na ito ay kabilang sa isang pangkat ng mga enzyme na, bukod sa iba pang mga bagay, ay kadalasang nagpapahiwatig ng mga pagbabago sa metabolismo ng buto.
Ang panlabas na layer ng buto (cortical bone) ay karaniwang mas manipis kaysa sa isang malusog na buto. Ang isang computed tomography (CT) scan ay tumutulong sa doktor na tingnan ang mga pagbabago nang mas malapit. Sa prosesong ito, ang taong sinusuri ay namamalagi sa isang espesyal na aparato na gumagawa ng napakatumpak na X-ray na mga imahe ng layer ng katawan sa pamamagitan ng layer sa anyo ng mga cross-sectional na imahe.
Lalo na kapag iisang buto lang ang binago (monostotic fibrous dysplasia), ang tamang diagnosis sa pamamagitan ng mga imaging technique ay minsan mahirap, dahil ang ilang iba pang mga sakit ay nagpapakita ng kanilang mga sarili nang katulad (tulad ng bone cysts, benign fibrous histiocytoma, hemangioma, chondrosarcoma). Sa kasong ito, ang manggagamot ay kumukuha ng sample ng tissue mula sa binagong lugar (biopsy), na pagkatapos ay susuriin sa ilalim ng mikroskopyo.
paggamot
Ang isang sanhi ng paggamot ay hindi posible para sa fibrous dysplasia. Kung ang femur o tibia ay apektado, maaaring ipinapayong, depende sa kaso, upang mapawi ang buto, halimbawa sa isang splint. Pinipigilan nito ang posibleng mga bali ng buto sa mga hindi matatag na lugar.
Kung ang fibrous dysplasia ay nagdudulot ng matinding pananakit, kadalasang naglalaman ito ng mga painkiller (analgesics). Ang isang medyo bagong therapeutic approach ay tinatawag na bisphosphonates - mga gamot na ginagamit din upang gamutin ang osteoporosis at iba pang mga sakit sa buto. Lumilitaw na ang mga ito ay may positibong epekto sa pananakit ng buto at pagkabali na kasama ng fibrous dysplasia at nagpapabagal sa pag-unlad ng sakit.
Sa paggawa nito, pinaplano na ngayon ng siruhano ang mga operasyon gamit ang modernong 3D imaging at mga diskarte sa pagmomodelo, upang ang mga sensitibong istruktura tulad ng mga nerbiyos at mga daluyan ng dugo ay maligtas sa panahon ng pamamaraan.
