Mga Sakit sa kalamnan sa puso (Cardiomyopathies): Mga Sanhi

Dilated (dilated) cardiomyopathy (DCM)

Etiology (sanhi)

Sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso, ang sanhi ng dilat cardiomyopathy ay hindi kilala ("pangunahing / idiopathic cardiomyopathy"). Mga Sanhi ng Biographic

  • Genetic na pasanin-humigit-kumulang na 30% ay mga pormang pampamilya
    • Ang recessive na naka-link sa X - mga mutasyon ng dystrophin gene.
    • Nangingibabaw ang Autosomal - naiugnay sa excitation conduction disorder pati na rin may sakit na sinus syndrome.
    • Natapos ang Autosomal - pagbago ng mga gen ng fatty acid oxidation.
    • Mga mutasyon ng mitochondrial DNA
    • Dilating kurso sa mutation (pangunahin o pangalawang).
    • Mga sakit na genetika
      • Amyloidosis - bilang karagdagan sa nakuha na mga form ng amyloidosis (hal, dahil sa malignancy / malignant tumor), mayroong mga amyloidose na may karamihan autosomal nangingibabaw na mana; mamuno sa akumulasyon ng abnormal na binago proteins sa interstitium, ibig sabihin, intercellular space
      • Barth syndrome - likas na likas na depekto ng phospholipid metabolism (X-linked recessive Heritage); nailalarawan sa pamamagitan ng dilated cardiomyopathy (DCM; Myocardial disease na nauugnay sa abnormal dilatation ng puso kalamnan, lalo na ang kaliwang ventricle, myopathy ng kalamnan ng kalansay, neutropenia (pagbawas ng neutrophil granulocytes nasa dugo), pinabagal na paglaki, at organoaciduria; pathogenesis: Pagkagambala ng respiratory chain sa mitochondria (mga halaman ng kuryente); nakakaapekto lamang sa mga lalaki at nangyayari nang maaga pagkabata.
      • Mga sakit sa pag-iimbak ng glycogen - pangkat ng mga sakit na may parehong autosomal dominant at autosomal recessive na mana, kung saan ang glycogen na nakaimbak sa mga tisyu ng katawan ay hindi o hindi lamang kumpletong napasama o muling na-convert glukos.
      • Hemochromatosis (bakal sakit sa pag-iimbak, Ingles: hematochromatosis; mula sa Greek haima = dugo, chroma = kulay) - autosomal recessive namamana na sakit; ang mga kalalakihan ay mas madalas na apektado kaysa sa mga kababaihan. Sa sakit, mayroong isang mas mataas na pagsipsip ng bakal sa itaas na maliit na bituka
      • Hurler syndrome - sakit na genetiko na may autosomal recessive na pamana; pinaka matinding anyo ng mucopolysaccharidosis type I (MPS I), isang bihirang lysosomal na sakit sa pag-iimbak na may katangiang mga deformidad ng kalansay at naantala na pag-unlad ng motor at intelektwal.
      • Ang ataxia ni Friedreich (FA; Friedreich's disease) - genetic disorder na may autosomal recessive na pamana; degenerative disease ng gitnang nervous system na humahantong, bukod sa iba pang mga bagay, sa disfungsi ng motor; pinaka-karaniwang minanang anyo ng ataxia (paggalaw ng karamdaman); sakit sa pangkalahatan ay nagtatakda sa habang pagkabata o maagang gulang.
      • Fabry disease (kasingkahulugan: Fabry disease o Fabry-Anderson disease) - X-linked lysosomal storage disease dahil sa isang depekto sa gene pag-encode ng enzyme alpha-galactosidase A, na nagreresulta sa progresibong akumulasyon ng sphingolipid globotriaosylceramide sa mga cell; ibig sabihin edad ng pagpapakita: 3-10 taon; maagang sintomas: Paulit-ulit nasusunog sakit, nabawasan o wala ang paggawa ng pawis, at mga problema sa gastrointestinal; kung hindi ginagamot, progresibong nephropathy (klase sakit) na may proteinuria (nadagdagan na pagdumi ng protina sa ihi) at progresibo pagkabigo ng bato (kahinaan ng bato) at hypertrophic cardiomyopathy (HCM; sakit ng puso ang kalamnan na nailalarawan sa pamamagitan ng pampalapot ng mga pader ng kalamnan ng puso).
      • Sakit sa luya - sakit na genetiko na may autosomal recessive na pamana; sakit sa lipid imbakan dahil sa depekto ng enzyme beta-glucocerebrosidase, na humahantong sa pag-iimbak ng cerebrosides pangunahin sa pali at naglalaman ng utak buto.
      • Sakit ni Hunter - X-link recessive lysosomal storage disease mula sa pangkat ng mucopolysaccharidoses (MPS; kung saan pitong anyo ang kilala); klinikal na larawan: unang hindi tiyak na mga sintomas, tulad ng madalas na impeksyon sa ENT, karaniwang nangyayari nang maaga pagkabata; ang kurso sa sakit ay progresibo at lalong humahantong sa matinding pisikal at, sa ilang mga kaso, mga kapansanan sa pag-iisip: ang spectrum ng mga kapansanan ay mula sa maagang uri ng A (kaisipan pagpapaatras) sa maagang uri ng B (napaka banayad na pagpapakita na may kaunti o walang pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan); sa matinding kurso madalas maagang pagkamatay ng mga pasyente.
      • Niemann-Pick disease (mga kasingkahulugan: Niemann-Pick disease, Niemann-Pick syndrome, o sphingomyelin lipidosis) - sakit sa genetiko na may autosomal recessive na pamana; kabilang sa pangkat ng sphingolipidoses, na siya namang ay nauuri bilang lysosomal storage disease; pangunahing sintomas ng Niemann-Pick na uri ng sakit A ay hepatosplenomegaly (pagpapalaki ng atay at pali) at pagbaba ng psychomotor; walang mga sintomas ng tserebral na sinusunod sa uri B
      • Sakit sa pompe - sakit na genetiko na may autosomal recessive na pamana; lysosomal storage disease na humahantong sa cardiomegaly at puso pagkabigo, neurological at kalamnan deficits.
      • Neurofibromatosis - sakit sa genetiko na may autosomal nangingibabaw na mana; kabilang sa mga phakomatoses (mga sakit sa balat at sistema ng nerbiyos); tatlong natatanging genetically form ay nakikilala:
        • Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen's disease) - ang mga pasyente ay nagkakaroon ng maraming neurofibromas (nerve tumor) sa panahon ng pagbibinata, na madalas na nangyayari sa balat ngunit nangyayari din sa sistema ng nerbiyos, orbita (eye socket), gastrointestinal tract (gastrointestinal tract), at retroperitoneum ( puwang na matatagpuan sa likod ng peritoneum sa likod patungo sa gulugod); Karaniwan ang paglitaw ng mga café-au-lait spot (CALF; light brown macule / spot) at maraming benign (benign) neoplasms
        • [Uri ng Neurofibromatosis 2 - nailalarawan sa pamamagitan ng bilateral (bilateral) acoustic neuroma (vestibular schwannoma) at maramihang meningioma (mga tumor sa meningeal).
        • Schwannomatosis - namamana na tumor syndrome]
      • Noonan syndrome - genetic disorder na may autosomal recessive o autosomal nangingibabaw na mana na kahawig ng mga sintomas ng Turner syndrome (maikling tangkad, pulmonary stenosis o iba pang mga depekto sa puso ng katutubo; Mababang-set o malalaking tainga, ptosis (pagkalubog ng itaas takip ng mata ), epicanthal fold ("Mongolian fold"), cubitus valgus / abnormal na posisyon ng siko na may pagtaas ng radial deviation ng mag-armas sa itaas na braso).
      • Ang Transthyretin (TTR) -sinama ang familial amyloid cardiomyopathy - na may autosomal nangingibabaw na mana; Nauugnay sa TTR na systemic amyloidosis (ATTR) na may higit na pagkakasangkot sa puso na humahantong sa isang mahigpit na cardiomyopathy na may talamak pagpalya ng puso (kakulangan sa puso); pagpapakita: matanda (karaniwang pagkatapos ng 30 Edad); mga palatandaan ng babala (pulang watawat) ay isang bilateral carpal tunnel syndrome (compression syndrome (makitid sindrom) ng median nerve sa rehiyon ng carpal canal) at tipikal na mga pagbabago sa ECG at echo; HFpEF (pagpalya ng puso na may napanatili na maliit na bahagi ng pagbuga) na may kaliwang ventricular hypertrophy (pagpapalaki ng kaliwang ventricle).
      • Ang tuberous sclerosis - sakit na genetiko na may autosomal nangingibabaw na mana, na nauugnay sa mga maling anyo at bukol ng utak, mga sugat sa balat, at karamihan ay mga benign tumor sa iba pang mga system ng organ.
  • pagbubuntis: pagbubuntis cardiomyopathy / peripartum cardiomyopathy.

Ang iba pang mga kaso ay "pangalawang (nakuha) / tiyak na cardiomyopathies". Dito, ang puso ay apektado bilang bahagi ng mga sistematikong sakit. Mga sanhi sa pag-uugali

  • Pagkonsumo ng stimulants
    • Talamak na pag-aabuso sa alkohol (pag-abuso sa alkohol) → alkohol na cardiomyopathy (ACM) (mga gen ay natukoy na nauugnay sa pagkalason sa alkohol sa myocardium: kadalasan, ito ay mga pagkakaiba-iba ng gene ng TTN gen na humantong sa maagang pagwawakas ng chain ng amino acid ng titin)
  • Paggamit ng droga
    • Kokaina
    • Methamphetamine ("kristal meth") → methamphetamine na nauugnay sa cardiomyopathy (hitsura ng matinding pagkabigo sa puso (pagkabigo sa puso) / NYHA yugto III o IV)

Mga sanhi na nauugnay sa karamdaman

  • Acromegaly - endocrinological disease na sanhi ng sobrang produksyon ng paglago ng hormon somatotropin (STH), na may markang pagpapalaki ng mga phalanges o acra, tulad ng mga kamay, paa, ibabang panga, baba, ilong at mga kilay ng kilay.
  • Amyloidosis - extracellular ("labas ng cell") na mga deposito ng amyloids (degradation-resistant proteins) maaari na mamuno sa cardiomyopathy (sakit sa kalamnan sa puso), neuropathy (paligid nervous system sakit), at hepatomegaly (atay pagpapalaki), bukod sa iba pang mga kundisyon.
  • Kakulangan ng carnitine
  • Dermatomyositis - sakit na kabilang sa mga collagenose, na nakakaapekto sa balat at kalamnan at pangunahing nauugnay sa nagkakalat sakit sa paggalaw.
  • Diabetes mellitus
  • Endocarditis Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - matinding anyo ng endocarditis (endocarditis), na pangunahing nakakaapekto sa tamang ventricle (silid ng puso).
  • Endomyocardial fibrosis
  • Hyperthyroidism (hyperthyroidism)
  • Hyperparathyroidism (hyperfunctional na parathyroid).
  • Hypothyroidism (hypothyroidism)
  • Ang mga hypovitaminoses tulad ng beri-beri (sanhi ng kakulangan ng bitamina B1), pellagra (sanhi ng kakulangan ng niacin), scurvy (sanhi ng bitamina c kakulangan).
  • Mga impeksyon - hal. Impeksyon sa viral (karaniwang sanhi ng siksik na cardiomyopathy / sakit sa kalamnan sa puso, kung saan ang mga ventricle (mas mababang mga silid ng puso) ay lumalaki (lumawak), ngunit hindi maaaring mag-usisa ng sapat na dugo sa katawan; pagkatapos ay humantong ito sa pagkabigo sa puso (puso kakulangan)), Lyme disease
  • Kwashiorkor (kakulangan ng protina sakit).
  • Lyme sakit
  • Muscular dystrophy (kalamnan kahinaan)
  • Myocarditis (pamamaga ng kalamnan ng puso)
  • Pheochromocytoma - karaniwang benign tumor na nagmula nang higit pa sa adrenal glandula at makakaya mamuno sa krisis ay nagdaragdag sa dugo presyon.
  • Polyarteritis nodosa (PAN) - sakit na autoimmune na humahantong sa vasculitis (pamamaga ng dugo sasakyang-dagat) na may pagpapakipot ng vaskular lumen.
  • Rayuma
  • Sarcoidosis (kasingkahulugan: Boeck's disease; Schaumann-Besnier's disease) - systemic disease ng uugnay tissue sa granuloma pormasyon (balat, baga at lymph mga node).
  • Kakulangan sa siliniyum
  • Scleroderma - pangkat ng autoimmune uugnay tissue mga sakit, na kung saan ay isa sa mga collagenose.
  • Sistemiko lupus erythematosus (SLE) - pangkat ng mga sakit na autoimmune kung saan mayroong pagbuo ng autoantibodies; kabilang ito sa mga collagenose.

Mga Chemotherapie

Polusyon sa kapaligiran - pagkalasing (pagkalason).

Iba pang mga dahilan

Hypertrophic (pinalaki) cardiomyopathy (HCM)

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)

Ang HCM ay ang pinaka-karaniwang namamana (minana) na sakit sa puso. Sa 90% ng mga kaso, tumatakbo ito sa mga pamilya (= familial hypertrophic cardiomyopathy, FHC). Ang hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtatapos ng systolic ng kaliwang ventricular outflow tract na may isang intraventricular pressure gradient at mitral regurgitation (leakiness ng balbula ng mitral). Bukod dito, ang diastolic function ay may kapansanan. Nagreresulta ito sa pagbawas ng diastolic distensibility ng ventricle (silid sa puso). Sa partikular, intracellular kaltsyum paglaganap at interstitial fibrosis (abnormal na paglaganap ng uugnay tissue) gampanan.

Etiology (sanhi)

Mga sanhi ng biographic

  • Genetic na pasanin - nangingibabaw ang autosomal na may pagtagos na nakasalalay sa edad - humigit-kumulang na dalawang-katlo ng mga kaso ang naipamahagi sa tatlong pinakakaraniwang mga gen para sa MYH7, MYBPC3, at TNNT2
    • Ang panganib sa genetika ay nakasalalay sa mga polymorphism ng gene:
      • Genes / SNPs (solong nucleotide polymorphism; Ingles: solong nucleotide polymorphism):
        • Mga Genes: MYBPC3 (20-40% ng mga kaso ng FHC), MYH7 (30-40% ng mga kaso ng FHC).
        • SNP: rs3218713 sa MYH7 gene.
          • Allele constellation: AG (sanhi ng familial hypertrophic cardiomyopathy).
          • Allele constellation: AA (sanhi ng familial hypertrophic cardiomyopathy).
        • SNP: rs3218714 sa MYH7 gene.
          • Allele constellation: CT (sanhi ng familial hypertrophic cardiomyopathy).
          • Allele constellation: TT (sanhi ng familial hypertrophic cardiomyopathy).
        • SNP: rs375882485 sa MYBPC3 gene.
          • Allele constellation: AG (sanhi ng familial hypertrophic cardiomyopathy).
          • Allele constellation: AA (sanhi ng familial hypertrophic cardiomyopathy).

Pinaghihigpitan (limitado) cardiomyopathy (RCM)

Etiology (sanhi)

Ang mga sanhi ng paghihigpit sa cardiomyopathy ay hindi alam. Ang mga kumpol ng pamilya ay sinusunod. Mga sanhi ng biographic

  • Mga kadahilanan ng genetic

Arrhythmogenic kanang ventricular cardiomyopathy (ARVCM)

Etiology (Mga Sanhi)

Ang mga sanhi ng arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ay hindi kilala. Ang mga kumpol ng pamilya ay sinusunod (sa 40% ng mga kaso). Mga pagbabago sa proteins ng mga desmosome (mahalaga para sa cell contact sa myocardium/ kalamnan ng puso) naisip na humantong sa arrhythmogenic kanang ventricular cardiomyopathy. Mga Sanhi ng Biographic

  • Mga kadahilanan ng genetic
    • Autosomal urong
    • Nangingibabaw ang Autosomal

Mga gamot na maaaring maging sanhi ng myocarditis at / o cardiomyopathy