nota
Kasalukuyan kang nasa homepage ng paksang Neurofibromatosis Type 2. Sa aming mga karagdagang pahina ay mahahanap mo ang impormasyon sa mga sumusunod na paksa:
- Mga sintomas ng neurofibromatosis type 2
- Uri ng Neurofibromatosis 1
- Mga sintomas ng neurofibromatosis type 1
- Ang pag-asa sa buhay at therapy para sa neurofibromatosis uri 1
Pag-uuri ng neurofibromatoses
- Neurofibromatosis type 1 at
- Uri ng Neurofibromatosis 2
Mga kasingkahulugan
NF2
Depinisyon
Tulad ng NF 1, ang neurofibromatosis type 2 ay isang namamana na sakit ng autosomal nangingibabaw na mana. Nangangahulugan ito na kung ang isang NF gene ay naroroon (palaging may isang gene bawat isa mula sa ina at ama) ang sakit ay bubuo. Ang genetic mutation ay nasa chromosome 22q12. 2. ito ay isang sakit na bukol. Ang mga bukol ay matatagpuan sa nervous system, ibig sabihin higit sa lahat kasama ang utak at panggulugod nerbiyos (gulugod nerbiyos).
EpidemiologyAng insidente ng populasyon
Ang Type 2 neurofibromatosis ay nangyayari nang mas madalas na mas madalas kaysa sa NF1, na may insidente na 1: 25,000 hanggang 35,000. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay pantay na apektado sa sakit na ito. Ang kalahati ng mga kaso ay mga bagong pag-mutate, ibig sabihin hindi mga minana na kaso.
Ang gen locus ng NF2 gene ay matatagpuan sa chromosome 22q12. 2. Ang gen ay nag-encode ng protina na Merlin.
Ang Merlin ay tinatawag ding neurofibromin 2 o Schwannomin. Ang gawain ng protina na ito ay i-angkla ang sumusuporta sa balangkas ng mga cell, sa kasong ito ang aktin cytoskeleton, sa lamad ng cell, lalo na ang mga nerve cells. Ang isa pang gawain ay upang pagbawalan ang paghahatid at pagpapalaki ng mga extracellular signal (signal sa labas ng cell), na naililipat ng mga kadahilanan ng paglago.
Ang isang pag-mutate ay nagdudulot ng mga signal na nagpapasigla sa cell na hatiin na hindi mapigilan, na nagreresulta sa pagtaas ng paghahati ng cell. Dahil ang NF2 ay kabilang sa mga tumor suppressor gen (tumor protection gen), ang isang pag-mutate ng gen na ito ay nagtataguyod ng pag-unlad ng tumor. Sa wakas, ang Merlin ay kasangkot sa pagsasaayos ng pagdirikit ng cell, ibig sabihin, ang koneksyon sa pagitan ng mga cell. Ang karagdagang impormasyon tungkol sa mga neurocutaneous syndrome ay matatagpuan dito: Neurocutaneous syndrome
