Komplikasyon
Dahil ang mga bukol ay nangyayari sa mga nerve tract, depende sa lokasyon at pag-andar ng apektadong nerbiyos, maaari silang humantong sa paghina o kahit na kumpletong pagkawala ng pag-andar. Kahit na ang mga benign tumor ay palaging nagdadala ng isang panganib ng malignant pagkabulok.
- Pagkabingi
- Pagkawala o kahinaan ng paningin at
- Pagkamatay ng kabyak ng katawan
Pagkilala
Pag-cloud ng lens sa pagkabata ay hindi tipiko, kaya't ito ay karaniwang una at maagang sintomas ay dapat palaging isaalang-alang bilang isang uri ng neurofibromatosis 2. Ang mga apektado ay magiging kapansin-pansin sa pamamagitan ng pagtaas ng pagkawala ng paningin at pagkasensitibo sa pag-iwas. Ang progresibo pagkawala ng pandinig karaniwang nagsisimula taon bago ang diagnosis.
Tulad ng sa NF1, mayroon ding mga pamantayan sa klinikal na diagnostic. Ang pagtuklas ng bilateral tumors ng auditory at vestibular nerve ang paggamit ng mga diskarte sa imaging ay itinuturing na isang pamantayan sa klinikal na diagnostic. Kung ang isang pasyente ay may mga kamag-anak sa unang degree na may kumpirmadong diagnosis ng uri ng neurofibromatosis 2 at maagang mga opacity ng lens o neurinomas, neurofibromas, meningiomas o gliomas ay nangyayari, ito ay isinasaalang-alang isang karagdagang klinikal na diagnostic criterion.
Ang mga pamamaraang analytical ng laboratoryo para sa pagtuklas ng mutated gen ay posible, ngunit sa parehong oras parehong mahal at kumplikado. ay ang paraan ng pagpili, lalo na upang matukoy ang kalubhaan o pag-unlad (paglala) ng sakit.
- Mga pamamaraan sa imaging (X-ray, CT, MRT)
- Pagsubok sa pandinig (audiometry) at
- Functional na pagsubok ng nerbiyos (hal. Acoustically Evoking Potentials AEPs)
edad
Ang uri ng 2 neurofibromatosis ay karaniwang nagpapakita ng sarili sa pagitan ng edad na 18 at 24 na taon.
Pag-cloud cloud
Gayunpaman, ang tinatawag na "subcapsular posterior cataract", na madalas na nagaganap kahit sa pagkabata, maaaring maging setting ng takbo. Ito ay isang espesyal na anyo ng cloud clouding na maihahambing sa mga cataract sa katandaan.
Mga bukol ng sistema ng nerbiyos
Uri ng Neurofibromatosis 2 ay isang sakit na tumor na nakakaapekto sa nervous system. Karaniwan, ang mga pasyenteng ito ay mayroong meningiomas, ibig sabihin, mga bukol ng meninges at neurinomas. Ang Neurinomas, na tinatawag ding Schwannomas, ay mga benign tumor na nagmula sa mga Schwann cells. Ang gawain ng mga Schwann cells ay upang balutan at protektahan ang mga fibre ng nerve, upang ihiwalay ang mga ito kasama ng kanilang mahabang mga extension at sa gayon ay paganahin ang kanilang pagpapaandar.
Ang paglaganap ng mga Schwann cells ay humahantong sa isang limitasyon sa pagganap o isang pagkabigo sa pagganap ng mga apektado nerbiyos. Sa 80% ng mga naapektuhan, ang mga Schwannomas na ito ay nabubuo sa magkabilang panig kasama ang ika-8 cranial nerve. Dahil ang vestibulocochlear nerve na ito ay responsable para sa pandinig at balanse, sintomas tulad ng progresibo pagkawala ng pandinig sa pagkabingi, mga karamdaman sa paglalakad at mga problema sa balanse at ang resulta ingay sa tainga at pagkahilo ay nangyayari. Sa halos 6% ng mga pasyente, isang panig lamang ang apektado. Iba pang cranial nerbiyos at ang mga ugat ng paligid ay maaari ding maapektuhan.
