Ano ang sakit ni Gaucher?
Ang sakit na Gaucher ay isang namamana na sakit, ibig sabihin, isang sakit na nakukuha sa genetiko kung saan ang mga taba ay nakaimbak sa mga hindi pangkaraniwang mga selula sa katawan. Bilang isang resulta, ang ilang mga organo na ang mga cell ay apektado ay pinaghihigpitan sa kanilang pagpapaandar. Ang mga pasyente ay madalas na nagpapakita ng matinding pagkapagod, dugo anemya at pagpapalaki ng atay at pali. Sa mga terminong medikal, ang sakit ni Gaucher ay kilala rin bilang isang lysosomal storage disease. Ang posibilidad ng pagkontrata ng sakit na Gaucher ay 25% kung ang parehong mga magulang ay malusog at parehong nagmamana ng gene.
Ang mga dahilan
Ang sakit na Gaucher ay nakakaapekto sa mga tao kung saan ang parehong mga magulang ay minana ang gene. Kung ito ang kaso, ang isang depekto ng enzyme ay nangyayari sa 25% ng mga bata. Ito ay humahantong sa isang pag-iimbak ng taba at asukal sa mga yunit ng mga cell ng katawan kung saan hindi ito inilaan.
Bilang isang resulta, ang mga apektadong bata ay nagdurusa ng pinsala sa mga cells at gayun din sa mga organo. Ang akumulasyon ng masyadong maraming mga matamis na sangkap ng matamis na senyas sa katawan na mayroong isang functional disorder sa metabolismo. Sa pamamagitan ng gumaganang karamdaman na ito, ang ilang mga sangkap ng messenger ay pinakawalan ngayon, na sanhi ng isang reaksyon ng pamamaga.
Ito ay paunang humantong sa isang paghihigpit sa mga apektadong organo. Sa paglipas ng panahon, ang mga organo ay permanenteng nasira ng mahabang proseso ng pamamaga. Ang sakit na Gaucher ay maaaring mangyari sa maraming iba't ibang mga form na may iba't ibang antas ng kalubhaan.
Ang diagnosis
Kung mayroon ang mga tipikal na sintomas ng sakit na Gaucher, ilang pagsusuri ang karaniwang ginagawa upang unti-unting maitatag ang bihirang pagsusuri ng sakit na Gaucher. Ang isang diskarte sa pangunguna ay palaging humihingi ng mga sakit na namamana sa pamilya at mga katulad na sintomas sa mga kamag-anak. Pagkatapos ng eksaminasyong pisikal, kapaki-pakinabang upang matukoy ang dugo mga cell, na kung saan ay karaniwang nabawasan sa kaso ng sakit na Gaucher. Ang aktibidad ng glucocerebrosidase, ang enzyme na nabawasan sa sakit na Gaucher, ay dapat na matukoy. Dapat matukoy kung anong mga epekto at pinsala ang naganap na sa katawan.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
