Panimula Ang neurocutaneus syndrome ay nagbubuod ng iba't ibang mga sakit na namamana na nagpapakita ng kanilang sarili kapwa sa balat at sa gitnang sistema ng nerbiyos. Kahulugan Ang mga sakit na binubuo ng neurocutaneus sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga malformation ng mga cotyledon na nabuo sa panahon ng embryonic. Nangangahulugan ito na ang mga maling anyo na ito ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng hindi pa isinisilang ... Neurocutaneous syndrome
Paano ito ginagamot? Ang paggamot ay nakasalalay sa sakit. Ginagawa ang isang pagkakaiba dito sa pagitan ng nagpapakilala na paggamot at paggamot na naglalayong sugpuin at pabagalin ang pag-unlad ng mga sintomas. Dahil ang dahilan ng pagbabago ng genetiko ay hindi alam, ang sanhi mismo ay hindi magagamot. Pagkilala Dahil sa maraming bilang ng… Paano ito ginagamot? | Neurocutaneous syndrome
Kahulugan Ang Sickle cell anemia ay isang sakit na genetiko ng dugo o mas tiyak sa mga pulang selula ng dugo (erythrocytes). Mayroong dalawang magkakaibang anyo depende sa pamana: isang tinatawag na heterozygous at homozygous form. Ang mga form ay batay sa isang nabalisa form ng erythrocytes. Sa kawalan ng oxygen, kumuha sila ng… Sickle cell anemia - Gaano ito ka-delikado?
Diagnosis Maraming pamamaraan ang makakakita ng sickle cell na hugis ng mga pulang selula ng dugo. Ang pinakamadaling paraan upang gawin ito ay sa pamamagitan ng pagmamasid: Kung ang isang patak ng dugo ay kumalat sa isang slide ng salamin at tinatakan laban sa hangin, ang mga apektadong erythrocytes ay kukuha ng hugis ng karit (tinatawag na mga sickle cell o drepanosit). Ang tinatawag na target-cells o shooting-disk… Diagnosis | Sickle cell anemia - Gaano ito ka-delikado?
Mga nauugnay na sintomas Ang klinikal na larawan ng mga sintomas ay nakasalalay sa kung ang apektadong tao ay isang homozygous o heterozygous carrier. Sa homozygous form, ang isang tao sa pangkalahatan ay maaaring magsalita ng mas matinding form. Ang mga pasyente ay nagdurusa na ng mga hemolytic crises at organ infarctions sa pagkabata dahil sa mga karamdaman sa sirkulasyon. Ang krisis sa hemolytic ay isang komplikasyon ng hemolytic ... Mga nauugnay na sintomas | Sickle cell anemia - Gaano ito ka-delikado?
Therapy Sa kaso ng mga homozygous carriers, isang pagtatangka ay maaaring magawa upang isama ang paglilinang ng mga normal na erythrocytes sa katawan na may isang allogenic stem cell transplant. Para sa layuning ito, ang mga stem cell na bumubuo ng dugo ay inililipat sa isang kapatid o isang estranghero, na pagkatapos ay sakupin ang (tamang) pagbuo ng dugo. Ginagawa din ito, para sa… Therapy | Sickle cell anemia - Gaano ito ka-delikado?
Anong mga gamot ang kontraindikado? Sa prinsipyo, ang lahat ng mga gamot na nagdaragdag ng lapot ng dugo o nakakapinsala sa supply ng oxygen ay dapat na iwasan. Halimbawa, ang mga pasyente ng sickle-cell ay dapat na pigilin ang pagkuha ng mga contraceptive na naglalaman ng estrogen, dahil pinapataas nito ang kanilang panganib na trombosis. Mga gamot na kumikilos sa autonomic nerve system at paliitin ang mga sisidlan (vasoconstructive na gamot) ... Anong mga gamot ang kontraindikado? | Sickle cell anemia - Gaano ito ka-delikado?
Ano ang sakit ni Fabry? Ang sakit na Fabry (Fabry syndrome, sakit sa Fabry o sakit na Fabry-Anderson) ay isang bihirang sakit na metabolic kung saan ang isang depekto ng enzyme ay sanhi ng isang pagbago ng gene. Ang kinahinatnan ay isang nabawasan na pagkasira ng mga produktong metabolic at ang kanilang nadagdagan na pag-iimbak sa cell. Bilang isang resulta, ang cell ay nasira at namatay. Bilang… Ang mga sintomas ng sakit na Fabry, sanhi at paggamot
Ang diagnosis Ang sakit na Fabry ay hindi laging madaling masuri, at ang mga pasyente ay madalas na may mahabang kasaysayan ng pagdurusa bago maiugnay ang mga sintomas sa sakit na Fabry. Madalas na tumatagal ng ilang taon bago makagawa ng tamang diagnosis ang isang doktor. Kung pinaghihinalaan ang sakit na Fabry, ginagawa ng doktor ang pagsusuri sa pamamagitan ng isang serye ... Ang diagnosis | Ang mga sintomas ng sakit na Fabry, sanhi at paggamot
Ano ang corneal dystrophy? Ang corneal dystrophies ay isang pangkat ng mga namamana na sakit ng kornea. Ito ay isang non-inflammatory disease na kadalasang nakakaapekto sa parehong mga mata. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng isang pagbawas sa transparency ng kornea at isang pagkasira sa paningin. Ang pinakamataas na edad nito ay nasa pagitan ng 10 at 50 taon ng… Corneal Dystrophy
Paano ang mana? Ang mga corneal dystrophies ay kumakatawan sa isang pangkat ng iba't ibang anyo ng sakit, na kung saan ay may iba't ibang minanang katangian. Depende sa mutation, minana sila ng autosomal dominant, autosomal recessive o X-linked recessive. Ang mga apektadong pasyente ay maaaring sumailalim sa genetic counseling, na maaaring ipaalam sa kanila ang tungkol sa paggamot at pagbabala pati na rin ang karagdagang pamana sa … Kumusta ang mana? | Corneal Dystrophy
Kurso ng sakit Ang corneal dystrophy ay isang progresibong sakit, ibig sabihin, tumataas ang kalubhaan nito sa paglipas ng panahon. Ang ilang mga form ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga sintomas para sa mga pasyente at samakatuwid ay walang mga epekto na nagbabanta sa buhay. Ang iba pang mga anyo ay humahantong lamang sa mga sintomas sa pinakahuling yugto, na lumalala lamang ng kaunti. Ang matitinding anyo... Kurso ng sakit | Corneal Dystrophy
