Ang mga sintomas ng sakit na Fabry, sanhi at paggamot

Ano ang sakit ni Fabry? Ang sakit na Fabry (Fabry syndrome, sakit sa Fabry o sakit na Fabry-Anderson) ay isang bihirang sakit na metabolic kung saan ang isang depekto ng enzyme ay sanhi ng isang pagbago ng gene. Ang kinahinatnan ay isang nabawasan na pagkasira ng mga produktong metabolic at ang kanilang nadagdagan na pag-iimbak sa cell. Bilang isang resulta, ang cell ay nasira at namatay. Bilang… Ang mga sintomas ng sakit na Fabry, sanhi at paggamot

Ang diagnosis | Ang mga sintomas ng sakit na Fabry, sanhi at paggamot

Ang diagnosis Ang sakit na Fabry ay hindi laging madaling masuri, at ang mga pasyente ay madalas na may mahabang kasaysayan ng pagdurusa bago maiugnay ang mga sintomas sa sakit na Fabry. Madalas na tumatagal ng ilang taon bago makagawa ng tamang diagnosis ang isang doktor. Kung pinaghihinalaan ang sakit na Fabry, ginagawa ng doktor ang pagsusuri sa pamamagitan ng isang serye ... Ang diagnosis | Ang mga sintomas ng sakit na Fabry, sanhi at paggamot

Sakit sa luya

Ano ang sakit ni Gaucher? Ang sakit na Gaucher ay isang namamana na sakit, ibig sabihin, isang sakit na nakukuha sa genetiko kung saan ang mga taba ay nakaimbak sa mga hindi pangkaraniwang mga selula sa katawan. Bilang isang resulta, ang ilang mga organo na ang mga cell ay apektado ay pinaghihigpitan sa kanilang pagpapaandar. Ang mga pasyente ay madalas na nagpapakita ng matinding pagkapagod, dugo anemia at pagpapalaki ng atay at pali. Sa … Sakit sa luya

Pag-uuri ayon sa tindi | Sakit ng gaucher

Ang pag-uuri ayon sa tindi ng Type I ng sakit na Gaucher ay tinatawag ding "non-neuropathic form". Nangangahulugan ito na walang pinsala sa nerve na nangyayari sa form na ito. Dito, ang enzyme glucocerebrosidase ay gumagana pa rin sa isang tiyak na lawak, upang ang mga unang problema ay maganap sa pagkakatanda. Ipinapakita ang kanilang mga sarili sa pamamagitan ng paglaki ng pali at atay. Ang mga organ na ito… Pag-uuri ayon sa tindi | Sakit ng gaucher

Ang paggamot | Sakit ng gaucher

Ang paggamot Upang direktang matugunan ang sanhi ng sakit, ang pasyente ay dapat na ibigay sa kinakailangang enzyme. Ang therapy ng sakit na Gaucher samakatuwid ay binubuo sa pangangasiwa ng enzyme sa pamamagitan ng infusions sa pamamagitan ng isang venous access. Maaari itong magawa, halimbawa, isang beses sa isang buwan sa isang mas mataas na dosis o maraming… Ang paggamot | Sakit ng gaucher

Pag-asa sa buhay | Sakit ng gaucher

Ang pag-asa sa buhay Ang pag-asa sa buhay sa sakit na Gaucher ay nakasalalay higit sa lahat sa kalubhaan at uri ng sakit. Ang sakit na Type I Gaucher, bilang isang sakit na hindi neuropathic, ay may bahagyang nabawasan lamang ang pag-asa sa buhay. Ang talamak na form na neuropathic ay nailalarawan sa pamamagitan ng marahas na paghihigpit sa buhay at matinding paghihirap sa bahagi ng pasyente. Gayunpaman, mahirap… Pag-asa sa buhay | Sakit ng gaucher