Pag-uuri ayon sa kalubhaan
Ang uri ng I ng sakit na Gaucher ay tinatawag ding "di-neuropathic form". Nangangahulugan ito na hindi nerve pinsala nangyayari sa form na ito. Dito, ang enzyme glucocerebrosidase ay gumagana pa rin sa isang tiyak na lawak, upang ang mga unang problema ay maganap sa pagkakatanda.
Ang mga ito ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa pamamagitan ng pagpapalaki ng pali at atay. Ang mga organong ito ay mas lalo ring nasisira dugo mga cell Isang pagbawas sa pula dugo ang mga cell ay humahantong sa isang mas mataas na pagkahilig sa pagdugo.
Na may nabawasan na puti dugo mga cell, subalit, ang immune system ay humina. Ang pangalawang anyo ng sakit na Gaucher ay mayroong terminong medikal na "talamak na neuropathic form". Ang uri ng II ay nagpapakita ng matinding pinsala sa nerbiyos kahit sa mga sanggol.
Ang ganitong uri ay ang pinakapangit na form. Ang sanhi nito ay ang minarkahang pagkawala ng pagpapaandar ng apektadong enzyme. Ang pinsala sa mga organo ay nangyayari sa isang maagang edad.
Posible na ang mga maliliit na sanggol ay nagdurusa mula sa isang kapansanan sa pag-iisip at karagdagang paghihigpit ng pagpapaandar ng nerbiyos. Sa mga tuntunin ng kasidhian, ang uri ng sakit na III Gaucher ay nasa pagitan ng uri I at uri II. Ang terminong medikal para sa form na ito ay talamak na neuropathic form.
Kung hindi man ito bihirang sakit ay mas karaniwan sa mga pamilyang Sweden. Karamihan sa mga unang sintomas ay lilitaw sa pagkabata. Ang mga ito ay binubuo, halimbawa, ng lagnat, kahinaan, pagbabalik sa isipan at iba pa nerve pinsala. Ang rate ng paglaki ng mga batang ito ay nabawasan din kumpara sa iba.
Ang mga sintomas
Sa pamamagitan ng pagtitiwalag ng mga matamis na sangkap na may asukal sa mga selyula ng katawan, ang katawan ay tumutugon sa pamamaga sa mga apektadong organo. Pagkatapos ay nagpapakita ito ng sarili sa mga tipikal na sintomas ng sakit na Gaucher, tulad ng pagpapalaki ng pali at atay, pagkapagod, panghihina, anemia at mga problema din sa buto. Ang bilang ng pula at puting mga selula ng dugo ay madalas na nabawasan, na nagreresulta sa isang mas mataas na pagkahilig sa pagdugo at isang mahina immune system.
Ang isang nadagdagan na pagkahilig sa pagdurugo ay madalas na napansin ng maraming mga pasa, dumudugo mula sa ilong at gum. Sa tinatayang bawat ika-20 pasyente, mayroon ding matinding pinsala sa nerbiyos. Ang pagtaas ng mga bali ng buto, halimbawa sa mga vertebral na katawan, ay maaari ring humantong sa pagpapaliit ng mga nerve channel. Maaari din itong makaapekto sa nerbiyos at limitahan ang kanilang pagpapaandar. Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay maaaring bahagyang maipaliwanag bilang isang lohikal na pagtatapos ng nabawasan na aktibidad ng enzyme. Gayunpaman, ang pinsala sa mga nerbiyos ay hindi pa sapat na nauunawaan.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
