Ano ang sakit ni Fabry?
Ang sakit na Fabry (Fabry syndrome, sakit sa Fabry o sakit na Fabry-Anderson) ay isang bihirang sakit na metabolic kung saan ang isang depekto ng enzyme ay sanhi ng isang pagbago ng gene. Ang kinahinatnan ay isang nabawasan na pagkasira ng mga produktong metabolic at ang kanilang nadagdagan na pag-iimbak sa cell. Bilang isang resulta, ang cell ay nasira at namatay.
Bilang isang resulta, nasira ang mga organo at humahantong ito sa mga karaniwang sintomas ng Sakit ni Fabry. Ang sakit ay naililipat mula sa mga may sakit na magulang sa kanilang mga anak sa pamamagitan ng X chromosome. Ang sakit ay hindi pa nalulunasan at ang mga taong may sakit ay madalas na may makabuluhang nabawasan na kalidad ng buhay.
Ang mga dahilan
Ang sanhi ng Sakit ni Fabry ay isang nawawalang enzyme, α-galactosidase A. α-galactosidase A ay nangyayari sa loob ng mga cell sa ilang mga kompartamento, ang lysosome, kung saan kinakailangan ito para sa cleavage ng glycosphingolipids. Ang Glycosphingolipids ay isang pangkat ng mga mataba na taba na kinakailangan para sa pagtatayo ng cell. Bilang isang resulta ng isang depekto sa genetiko, ang mga pasyente na naghihirap mula Sakit ni Fabry wala ang enzyme na ito o wala sa sapat na dami, na sanhi ng iba`t ibang mga metabolic na produkto (lalo na ang globotraosylceramide) na makaipon sa loob ng mga cell at masisira ito.
Bilang isang resulta, namatay ang cell at nangyari ang pinsala sa organ at mga karamdaman sa pagganap. Ang ganitong uri ng sakit ay tinatawag na lysosomal storage disease, dahil ang mga metabolite sa cell ay naipon sa loob ng lysosome. Ang sakit na Fabry ay minana ng X-link.
Ang mutated gene coding para sa α galactosidase ay matatagpuan sa X chromosome at minana ng supling. Ang mga anak na lalaki ng may sakit na ama ay malusog sapagkat nakukuha lamang nila ang Y-chromosome mula sa ama, samantalang ang mga anak na babae ay laging may sakit dahil minana nila ang X-chromosome. Dahil ang mga lalaking may sakit ay mayroon lamang isang X chromosome na may sira na gene, ang sakit ay mas matindi sa kanila kaysa sa mga kababaihan. Ang mga kababaihan ay mayroon ding pangalawang X chromosome, na maaaring bahagyang magbayad para sa depekto.
Ang mga kasamang sintomas
Ang sakit na Fabry ay isang sakit na nakakaapekto sa maraming mga system ng organ nang sabay. Ito ay kilala bilang isang sakit na multi-organ. Ang mga kasamang sintomas ay magkatulad na magkakaiba.
Kabilang sa mga pinaka-karaniwan ay ang: Sakit sa mga kamay at paa Nasusunog na sakit sa mga dulo ng katawan (ektarya): ilong, baba, tainga Mga pagbabago sa balat pinsala sa Bato at mga sakit sa vaskular Mga problema sa paningin Mga problema sa digestive tract
- Sakit sa lugar ng kamay at paa
- Nasusunog na sakit sa mga tip ng katawan (ektarya): ilong, baba, tainga
- Pagbabago ng balat
- Kidney pinsala
- Mga sakit sa puso at vaskular
- Mga problema sa visual
- Mga reklamo ng digestive tract
Maraming mga pasyente na may sakit na Fabry ang apektado ng mga sintomas sa mata. Sa katangian, ang kornea ay nagiging maulap dahil sa pinong mga deposito, ngunit ang mga ito ay hindi makabuluhang makapinsala sa paningin. Ang mga deposito ay may kulay na cream at kumalat sa kornea sa a puyo ng tubig Hugis.
Ang klinikal na larawan na ito ay tinatawag na Cornea verticillata. Ang lens ng mata maaari ring maapektuhan ng mga opacity, na kung saan ay pagkatapos ay tinatawag na Fabry cataract. Ang opthalmologist nasuri ang mga pagbabago sa mata sa pamamagitan ng pagsusuri sa kornea at ang lens na pinalaki ng isang slit lamp.
Ang mga pagbabago sa balat ay kabilang sa mga tipikal na sintomas ng sakit na Fabry. Madilim na pula hanggang madilim na mga lilang spot ay madalas na lilitaw, na kung saan ay ipinamamahagi sa balat tulad ng maliliit na parang mataas na wart. Ito ang angiokeratomas, isang benign na tumor ng balat.
Ang mga spot ay maaaring lumaki ng hanggang sa isang millimeter sa laki at maaaring lumitaw kahit saan sa katawan. Ang sakit na Fabry ay madalas na sanhi ng kakulangan sa ginhawa sa dugo sasakyang-dagat, na maaaring humantong sa mga problema sa paggalaw sa utak at sa pinakapangit na kaso sa a atake serebral. Ang peligro para sa mga pasyente na may sakit na Fabry na magdusa a atake serebral bago ang edad na 50 ay makabuluhang tumaas.
Ginagawa nitong a atake serebral, kasama ni klase pagkabigo, isa sa mga pangunahing sanhi ng pagkamatay sa Fabry syndrome. Maraming mga pasyente na may sakit na Fabry ang nagdurusa sa kalamnan sakit, ang ilan ay malubha. Ang sakit higit sa lahat nakakaapekto sa mga kamay, paa at mukha (ilong, baba, tainga). Sa maraming mga kaso ang nasusunog sakit hindi mapakali ng maginoo mga painkiller, kaya sa mga matitinding kaso ay nagrereseta ang doktor ng mga narkotiko. Madalas, nangyayari rin ang tinatawag na paraesthesias, na kung saan ay mga sensasyon ng pamamanhid, tingling o formication.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
