Sakit ni Fabry

Kahulugan - Ano ang sakit ni Fabry?

Ang sakit na Fabry (Fabry syndrome, sakit sa Fabry o sakit na Fabry-Anderson) ay isang bihirang sakit na metabolic kung saan ang isang depekto ng enzyme ay sanhi ng isang pagbago ng gene. Ang kinahinatnan ay isang nabawasan na pagkasira ng mga produktong metabolic at ang kanilang nadagdagan na pag-iimbak sa cell. Bilang isang resulta, ang cell ay nasira at namatay. Bilang isang resulta, nasira ang mga organo at iba't ibang mga sintomas ang maaaring mangyari depende sa pinsala ng organ.

Sanhi

Ang sanhi ng sakit na Fabry ay isang nawawalang enzyme, α-galactosidase A. Ang enzyme na ito ay nangyayari sa loob ng mga cell sa ilang mga compartment, ang lysosome, kung saan kinakailangan ito para sa cleavage ng glycosphingolipids. Ang Glycosphingolipids ay isang pangkat ng mga mataba na taba na kinakailangan para sa pagtatayo ng cell.

Dahil sa isang depekto sa genetiko, nawawala ang enzyme na ito, na nagdudulot ng iba`t ibang mga metabolic na produkto (lalo na ang globotraosylceramide) na makaipon sa loob ng mga selyula at mapinsala ito. Bilang isang resulta, namatay ang cell at nangyari ang pinsala sa organ at mga karamdaman sa pagganap. Ang ganitong uri ng sakit ay tinatawag na lysosomal storage disease, dahil ang mga metabolite sa cell ay naipon sa loob ng lysosome.

Ang paksang ito ay maaaring maging interesado sa iyo: Mga sakit sa pag-iimbak - Alin ang naroroon? Ang sakit na Fabry ay minana ng X-link. Ang mga anak na lalaki ng may sakit na ama ay malusog sapagkat nakukuha lamang nila ang Y-chromosome mula sa kanilang ama, samantalang ang mga anak na babae ay laging may sakit dahil minana nila ang X-chromosome. Sapagkat ang mga lalaking may sakit ay mayroon lamang isang X chromosome na may sira na gene, ang sakit ay mas matindi sa kanila kaysa sa mga kababaihan. Ang mga kababaihan ay mayroon ding pangalawang X chromosome, na maaaring bahagyang magbayad para sa depekto

paggamot

Napakahalaga ng maagang pagsusuri para sa paggamot ng sakit na Fabry, dahil sa mas maaga ang paggamot ng mga sintomas, mas mabagal ang pag-unlad ng sakit. Mayroong ilang mga sentro na nagdadalubhasa sa pagpapagamot ng mga sintomas ng sakit na Fabry, na dapat siguradong makipag-ugnay sa mga pasyente. Dahil ang sakit na Fabry ay isang sakit na multi-organ, ang paggamot ay isinasagawa ng isang pangkat ng puso mga espesyalista, klase mga dalubhasa, dalubhasa sa bato at iba pang mga espesyalista sa medisina.

Bilang karagdagan sa pagpapagaan ng mga sintomas, ang pamamaraang therapeutic ay sa loob ng ilang taon ngayon ay naglalayong pangunahin sa pagpapalit ng nawawalang enzyme sa isang artipisyal na ginawa na α galactosidase. Ang therapy na kapalit ng enzyme na ito ay nagreresulta sa pagkasira ng metabolites at hindi pagdeposito sa mga organo, kung kaya nagpapabuti ng mga sintomas ng mga pasyente. Kung maagang sinimulan ang paggamot, maiiwasan ang pinsala sa mga system ng organ at ang mga pasyente ay maaaring humantong sa isang halos normal na buhay.