Paano nakakaapekto ang sakit ni Fabry sa pag-asa sa buhay? | Sakit ni Fabry

Paano nakakaapekto ang sakit ni Fabry sa pag-asa sa buhay?

Sakit ni Fabry ay isang seryosong sakit na nagdudulot ng matinding pinsala sa mga bato, puso at utak Sa murang edad. Dahil sa nabawasan na aktibidad ng enzyme, ang mga taba ay idineposito sa dugo sasakyang-dagat at mga organo, na nagiging sanhi ng mga organo na lalong lalong nasira at tuluyang nawala ang paggana nito. Kung ang sakit ay mananatiling hindi nakita o walang paggamot na ibinigay, ang mga pasyente na may Sakit ni Fabry madalas mamatay nang maaga dahil sa puso sakit, talamak klase pagkabigo o a atake serebral. Kung hindi ginagamot, ang mga pasyente ay may isang mabawasan ang pag-asa sa buhay na halos 40 hanggang 50 taon lamang. Kung ang sakit ay masuri nang maaga at ang naaangkop na paggamot sa anyo ng pagpapalit ng enzyme na terapiya ay sinimulan kaagad, ang mga pasyente ay may malapit-normal na pag-asa sa buhay na hindi mas mababa sa average na edad.

Pagkilala

Ang diagnosis ng Sakit ni Fabry ay hindi laging madali, at ang mga pasyente ay madalas na may mahabang kasaysayan ng pagdurusa bago ang mga sintomas ay maiugnay sa sakit. Madalas na tumatagal ng ilang taon bago makagawa ng tamang diagnosis ang isang doktor. Kung pinaghihinalaan ang sakit na Fabry, ginagawa ng doktor ang pagsusuri sa pamamagitan ng isang serye ng mga pagsusuri sa laboratoryo kung saan a dugo sample ay dapat na kunin.

Kapag nakumpirma na ang diagnosis, karaniwang tinutukoy ng doktor ang pasyente sa ilang mga klinika na nagdadalubhasa sa paggamot ng mga karamdaman sa pag-iimbak ng lysosomal. Mayroong isang bilang ng mga molekular na pagsusuri sa genetiko na maaaring makumpirma ang diagnosis ng sakit na Fabry. Una sa lahat, ang isang simpleng pagsubok sa enzyme ay maaaring linawin kung mayroong isang depekto sa α galactosidase.

Sa mga kalalakihan, isang positibong resulta ng pagsusuri (ibig sabihin, nabawasan ang aktibidad ng α galactosidase) ay karaniwang sapat upang masuri ang sakit. Ang mga may sakit na kababaihan ay maaari pa ring magkaroon ng normal na aktibidad ng α galactosidase na enzyme sa kanilang dugo, kaya sa mga ganitong kaso ay ginaganap ang isang karagdagang pagsusuri sa gene. Maaaring ipakita ng pagtatasa ng gene kung ang babae ay may mutation na sanhi ng sakit sa α galactosidase gene.