Ang diagnosis | Ang mga sintomas ng sakit na Fabry, sanhi at paggamot

Ang diagnosis

Ang sakit na Fabry ay hindi laging madaling masuri, at ang mga pasyente ay madalas na may mahabang kasaysayan ng pagdurusa bago maiugnay ang mga sintomas sa sakit na Fabry. Madalas na tumatagal ng ilang taon bago makagawa ng tamang diagnosis ang isang doktor. Kung pinaghihinalaan ang sakit na Fabry, ginagawa ng doktor ang pagsusuri sa pamamagitan ng isang serye ng mga pagsusuri sa laboratoryo kung saan a dugo sample ay dapat na kunin.

Kapag nakumpirma na ang diagnosis, karaniwang tinutukoy ng doktor ang pasyente sa ilang mga klinika na nagdadalubhasa sa paggamot ng mga karamdaman sa pag-iimbak ng lysosomal. Mayroong isang bilang ng mga pagsusuri sa molekular genetiko na maaaring kumpirmahin ang diagnosis ng Sakit ni Fabry. Una sa lahat, ang isang simpleng pagsubok sa enzyme ay maaaring linawin kung mayroong isang depekto sa α galactosidase.

Sa mga kalalakihan, isang positibong resulta ng pagsusuri (ibig sabihin, nabawasan ang aktibidad ng α galactosidase) ay karaniwang sapat upang masuri ang sakit. Ang mga may sakit na kababaihan ay maaari pa ring magkaroon ng normal na aktibidad ng α galactosidase na enzyme sa kanilang dugo, kaya sa mga ganitong kaso ay ginaganap ang isang karagdagang pagsusuri sa gene. Maaaring ipakita ng pagtatasa ng gene kung ang babae ay may mutation na sanhi ng sakit sa α galactosidase gene.

Ang paggamot

Napakahalaga ng maagang pagsusuri para sa paggamot ng Sakit ni Fabry, dahil mas maaga ang paggamot ng mga sintomas, mas mabagal ang pag-unlad ng sakit. Mayroong ilang mga sentro na dalubhasa sa paggamot ng mga sintomas ng Sakit ni Fabry at aling mga pasyente ang dapat na makipag-ugnay. Dahil ang sakit na Fabry ay isang sakit na multi-organ, ang paggamot ay ibinibigay ng isang pangkat ng mga cardiologist, nephrologist, neurologist at iba pang mga dalubhasa.

Bilang karagdagan sa pagpapagaan ng mga sintomas, ang pamamaraang therapy ay sa loob ng ilang taon ngayon ay naglalayong pangunahin sa pagpapalit ng nawawalang enzyme sa isang artipisyal na ginawa na α galactosidase. Ang therapy na ito na kapalit ng enzyme ay nagreresulta sa pagkasira ng metabolites at hindi pagdeposito sa mga organo, kung kaya nagpapabuti ng mga sintomas ng mga pasyente. Kung maagang nagsimula ang paggamot, maiiwasan ang pinsala sa mga system ng organ at ang mga pasyente ay maaaring humantong sa isang halos normal na buhay.

Paano nakakaapekto ang sakit ni Fabry sa pag-asa sa buhay?

Ang sakit na Fabry ay isang seryosong sakit na nagdudulot ng matinding pinsala sa mga bato, puso at utak Sa murang edad. Dahil sa nabawasan na aktibidad ng enzyme, ang mga taba ay idineposito sa dugo sasakyang-dagat at mga organo, na nagiging sanhi ng mga organo na lalong lalong nasira at tuluyang nawala ang paggana nito. Kung ang sakit ay mananatiling hindi nakita o walang paggamot na ibinigay, ang mga pasyente na may sakit na Fabry ay madalas na namatay nang wala sa oras dahil sa puso sakit, talamak klase pagkabigo o a atake serebral.

Kung hindi ginagamot, ang mga pasyente ay may isang mabawasan ang pag-asa sa buhay na halos 40 hanggang 50 taon lamang. Kung ang sakit ay na-diagnose nang maaga at naaangkop na paggamot sa anyo ng pagpapalit ng enzyme therapy ay sinimulan kaagad, ang mga pasyente ay may malapit-normal na pag-asa sa buhay na hindi malayo sa average ng edad.