Depinisyon
Ang Sickle cell anemia ay isang sakit sa genetiko ng dugo o mas tiyak sa mga pulang selula ng dugo (mga erythrocytes). Mayroong dalawang magkakaibang anyo depende sa pamana: isang tinatawag na heterozygous at homozygous form. Ang mga form ay batay sa isang nabagabag na anyo ng mga erythrocytes. Sa kawalan ng oxygen, kumuha sila ng isang mala-karit na form, na nagbibigay ng pangalan sa sakit.
Sanhi
Ang sanhi ng sickle cell anemya ay pamana ng genetiko. Ito ay isang autosomal codominant namamana na sakit, ibig sabihin, ang mga katumbas na genetiko ay hindi matatagpuan sa kasarian chromosomes, kaya't kahit isang apektadong magulang ay sapat upang maipasa ang sakit sa kanilang anak. Ang eksaktong dahilan ay nakasalalay sa palitan (mas tiyak: point mutation) ng isang solong amino acid: ang amino acid glutamate ay pinalitan ng amino acid valine.
Ang glutamate, kasama ang maraming iba pang mga amino acid, ay isang bahagi ng protina pula ng dugo, na kung saan ay kilala na ang oxygen carrier sa pula dugo mga cell (mga erythrocytes). Ang inilaan na spatial form ng pula ng dugo samakatuwid ay hindi nakamit sa pamamagitan ng paggamit ng "maling" amino acid valine. Isang binago pula ng dugo ay nabuo, na tinatawag na HbS (hemoglobin ng sickle cell anemya).
Bilang kahalili, nabuo din ang isa pang hemoglobin: HbF (fetal hemoglobin), na talagang nabuo lamang sa panahon ng pangsanggol ng isang hindi pa isinisilang na bata. Ito ay may isang mas mataas na affinity para sa oxygen at nagsisilbing isang bayad na transportasyon ng kapalit na oxygen. Ang mga molekulang hemoglobin ng mga pasyente ng sickle cell ay binubuo ng 20% HbF at 80% HbS sa pagtatapos ng produksyon.
Ito ay humahantong sa isang pagkawala ng pagkalastiko ng erythrocytes, ngunit ang kanilang kakayahang umangkop ay mahalaga para sa daanan sa pinakamaliit dugo sasakyang-dagat. Kung ang isang tao ay may sakit mula sa parehong magulang, ang parehong mga kopya ng kanilang kaukulang gene para sa hemoglobin ay apektado. Ito ay tinatawag na homozygous carrier.
Sa mga taong ito, 100% ng lahat ng mga hemoglobins ay nabago at kahit na ang kaunting pagbabago ng oxygen sa dugo ay sanhi ng kanilang pag-aakala ng isang hugis na karit. Sa isang heterozygous carrier, isang magulang lamang ang may sakit o naipasa ang sakit. Dito, isang matinding kakulangan ng oxygen ang kinakailangan para sa hemoglobin at sa gayon ang mga erythrocytes ay magbabago.
Hindi alintana kung ito ay isang homozygous o heterozygous carrier, ang mekanismo ng sakit ay pareho: sa sandaling ang isang Molekyul ay kumuha ng maling form, ito ay nasisira. Maaari itong mangyari sa dugo sasakyang-dagat o sa pali (tingnan ang hemolysis). Bilang isang resulta, maraming mga erythrocytes sa dugo (anemya), kaya't ang pagtustos ng oxygen sa katawan sa pamamagitan ng dugo ay hindi garantisado. Sa aming artikulong Anemia - ito ang mga palatandaan ng anemia!
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
