Retinitis pigmentosa: Paglalarawan
Ang retinitis pigmentosa (retinopathia pigmentosa) ay isang malaking grupo ng mga genetic na sakit sa mata, na lahat ay humahantong sa unti-unting pagkamatay ng mga visual na selula sa retina, ibig sabihin, ang rod at cone cells. Ang mga kaguluhan sa paningin hanggang sa pagkabulag ay ang mga kahihinatnan. Sa karamihan ng mga kaso, ang parehong mga mata ay nagkakasakit; sa mga bihirang kaso, ang retinopathia pigmentosa ay nakakaapekto lamang sa isang mata.
Sa gamot, ang suffix na "-itis" ay karaniwang kumakatawan sa pamamaga. Ang retinitis, gayunpaman, ay hindi isang pamamaga ng retina, ngunit isa pang anyo ng sakit sa retina. Ang mas tama ay ang retinopathia (“-pathia” = sakit). Gayunpaman, ang "retinitis" ay tinanggap para sa klinikal na larawang ito.
Mga anyo ng retinitis pigmentosa
- autosomal-dominant retinitis pigmentosa (dalas: 20 hanggang 30 porsiyento)
- autosomal recessive retinitis pigmentosa (insidence: 15 hanggang 20 porsiyento)
- X-recessive retinitis pigmentosa (dalas: 10 hanggang 15 porsiyento)
Magbasa nang higit pa tungkol sa tatlong anyo ng pamana sa ibaba sa seksyong "Mga sanhi at panganib na kadahilanan".
- congenital hepatic amaurosis (dalas: 5 porsiyento)
- digenic retinitis pigmentosa (“digenic” ay nangangahulugang mayroong mutation sa dalawang gene; dalas: napakabihirang)
- Usher syndrome (na may pagkawala ng pandinig at paningin; dalas: 10 porsiyento)
- Bardet-Biedl syndrome (na may retinal degeneration, mga abnormalidad ng paa, labis na katabaan; dalas: 5 porsiyento)
Mga kasamang sakit
Ang mabagal na pagkabulag ay naglalagay din ng isang strain sa pag-iisip ng mga apektado. Kaya, ang depresyon ay hindi karaniwan sa mga pasyente ng retinitis pigmentosa. Dapat silang kilalanin at tratuhin nang maaga hangga't maaari upang bigyang-daan ang mga apektadong magkaroon ng mas magandang kalidad ng buhay.
Retinitis pigmentosa: sintomas
Lahat ng anyo ng retinitis pigmentosa ay may pagkakatulad na ang mga retinal cells na responsable para sa paningin (rod at cone cells) ay unti-unting namamatay.
- Ang mga cell ng cone ay nakararami sa gitna ng retina at nagbibigay-daan sa mga tao na makakita ng mga kulay sa araw pati na rin makita sa focus.
Mga sintomas dahil sa pagkamatay ng mga rod at cones
Ang mga sintomas ng retinitis pigmentosa ay maaaring maiugnay sa unti-unting pagkamatay ng dalawang uri ng cell:
- progresibong pagkabulag sa gabi (karaniwan ay ang unang senyales)
- pagtaas ng pagkawala ng visual field, hal. sa anyo ng pagtaas ng tunnel vision (early sign)
- nadagdagan ang pagiging sensitibo sa liwanag na nakasisilaw
- nabalisa ang contrast vision
- matagal na oras ng pagbagay ng mga mata, halimbawa, kapag mabilis na nagbabago mula sa isang maliwanag patungo sa isang madilim na silid
- unti-unting pagkawala ng visual acuity
- ganap na pagkabulag
Retinitis pigmentosa: pagkabulag sa gabi
Retinitis pigmentosa: pagkawala ng visual field
Ang paghihigpit sa visual field ay nagpapakita ng sarili sa ibang paraan - depende sa anyo ng retinitis pigmentosa. Kadalasan, ang visual field ay lumiliit mula sa labas papasok sa tunnel vision. Sa ibang mga kaso, ang mga kakulangan sa paligid ng gitna o tagpi-tagpi sa buong visual field ay posible. Mas bihira, ang apektadong tao ay nawawala ang kanyang visual field mula sa loob hanggang sa labas.
Retinitis pigmentosa: color vision at light sensitivity
Iba pang mga sintomas
Bilang karagdagan sa mga sintomas na nabanggit sa itaas, ang retinitis pigmentosa ay nagpapakita rin ng mga tipikal na palatandaan sa likod ng mata:
- pagpapaliit ng mga daluyan ng dugo
- waxy yellow papillae
- pagbabago ng macula lutea ("dilaw na batik")
- mga deposito ng pigment ("bony corpuscles")
Bilang karagdagan, ang mga pagbabago ay kilala na nakakaapekto sa vitreous body ng mata:
- Kakulangan ng lamig ng lens
- Drusen papilla (mga deposito ng calcium sa ulo ng optic nerve)
- Paningin sa malayo (myopia)
- Keratoconus (pagpapangit ng kornea)
Gayunpaman, ang huling dalawang sintomas (keratoconus at inflammatory vasculopathy) ay madalang na nangyayari sa retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: Mga sanhi at panganib na kadahilanan
Ang sanhi ng retinitis pigmentosa ay eksklusibong namamana. Apat na aspeto ang gumaganap ng isang papel, na sanhi ng maraming mga subtype at sa gayon ay ang kurso ng sakit:
- Ilang libong iba't ibang mutasyon sa mga gene na ito ang kilala.
- Ang magkakaibang mutasyon sa isa at sa parehong gene ay maaaring magdulot ng iba't ibang mga subtype.
- Ang isa at ang parehong mutation sa isang gene ay maaaring humantong sa iba't ibang mga klinikal na sintomas.
Ang pagkamatay ng mga cone cell ay hindi maipaliwanag
Retinitis pigmentosa: Tatlong anyo ng mana
Ang isang mutation ay maaaring mamana mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod (dahil naroroon na ito sa ama at/o ina) o ito ay "muling bumangon" kapag naghalo ang paternal at maternal genetic material pagkatapos ng fertilization ng egg at sperm cell. Ang isang nasirang gene ay maaaring, ngunit hindi kinakailangan, humantong sa sakit. Ito ay depende sa kung ang gene ay nangingibabaw o recessive at kung saang chromosome ito matatagpuan.
Ang paghahatid ng mga gene sa mga autosome ay tinatawag na autosomal inheritance, ang paghahatid ng mga gene ng mga sex chromosome ay tinatawag na gonosomal inheritance. Mayroon na ngayong tatlong posibleng anyo ng mana sa retinitis pigmentosa:
- autosomal dominant inheritance: Ang mutated gene ay nangingibabaw, kaya ang isang kopya ay sapat para sa pagsisimula ng sakit - ito ay nananaig laban sa pangalawa, malusog na kopya ng gene.
Retinitis pigmentosa: Genetic na pagpapayo
Retinitis pigmentosa: pagsusuri at pagsusuri
Kung ikaw ay may retinitis pigmentosa, ang ophthalmologist ay unang makikipag-usap sa iyo nang detalyado tungkol sa iyong medikal na kasaysayan (medical history). Magtatanong siya, halimbawa:
- Nahihirapan ka bang makakita sa dilim?
- Kung gayon, gaano katagal ka nahirapang makakita sa dilim?
- Mayroon bang sinuman sa iyong pamilya na unti-unting nabubulag?
- Nagiging mas matalas ba ang isang bagay kung hindi mo ito titingnan ng diretso, ngunit nilalagpasan lang?
- Ang iyong larangan ng paningin ay pinaghihigpitan, halimbawa sa pamamagitan ng mga batik-batik na lugar o sa pamamagitan ng pagkipot mula sa labas?
Bilang karagdagan, tatanungin ka ng doktor tungkol sa mga posibleng iba pang sanhi ng mga problema sa paningin. Halimbawa, ang pagkalasing sa droga, sakit sa tumor, at iba pang mga sakit sa retina gaya ng congenital night blindness ay nagdudulot ng mga sintomas na katulad ng retinitis pigmentosa.
Mga functional na diagnostic
- Visual acuity (na may pagsusuri sa mata)
- Color vision (karaniwan ay may Lanthony panel D-15 desaturated test)
- Visual field (karaniwan ay may tinatawag na perimeter gaya ng Goldmann perimeter)
- Kakayahang umangkop mula sa liwanag hanggang sa madilim (na may madilim na adaptometer)
Ang mga pangkalahatang pagsusulit sa mata ay tumutulong sa doktor na suriin ang iyong mga mata para sa mga tipikal na pagbabago tulad ng pagtaas ng retinal pigmentation, pagpapaliit ng daluyan ng dugo, o opacity ng lens.
Kung ang sakit ay napaka-advance, maaaring gamitin ang pupillography upang subukan ang function ng pupil sa ilalim ng iba't ibang mga kondisyon ng liwanag. Gayunpaman, ang pagsusuring ito ay inaalok lamang ng mga espesyal na sentro, kadalasan sa konteksto ng mga siyentipikong pag-aaral.
Mga diagnostic ng genetika
Retinitis pigmentosa: Paggamot
Sa ngayon, hindi magagamot ang retinitis pigmentosa, na may ilang mga pagbubukod (tulad ng atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig syndrome). Samakatuwid, ang paggamot ay limitado sa pagpapagaan ng mga sintomas na may:
- salamin sa mata, contact lens o magnifying vision aid
- Mga lente na proteksiyon ng UV
- Mga lente ng filter sa gilid (mga lente na may proteksyon sa UV at mga filter para sa mga partikular na wavelength ng liwanag)
- dalubhasang software ng computer
- Tungkod para sa bulag
- Pagsasanay sa oryentasyon at kadaliang kumilos
Retinitis pigmentosa: inaasahang therapy?
Sa loob ng higit sa dalawang dekada, ang mga siyentipiko ay masiglang naghahanap ng mga posibleng therapy para sa retinitis pigmentosa. Isinasagawa ang pagsasaliksik sa iba't ibang paraan ng pagtigil sa sakit o pagpigil nito nang lubusan. Ang mga pagtatangka ay ginagawa upang itama ang genetic na depekto, upang maiwasan ang pagkamatay ng mga photoreceptor o muling itayo ang mga patay na photoreceptor. Ang mga promising na pamamaraan ay kinabibilangan ng:
- Stem cell therapy: stem cell na nagiging retinal cells at pinapalitan ang mga patay na selula.
- Mga gamot tulad ng unoprostone isopropyl eye drops, QLT091001, valproic acid.
- Proteksyon ng cell: growth factor (gaya ng CNTF) o mga salik na pumipigil sa pagkamatay ng cell (gaya ng DHA), o RdCVF para maiwasan ang cone cell death
- Optogenetics: Gamit ang genetic engineering, ang mga light-sensitive na channel o pump ay isinama sa mga photoreceptor cell upang maibalik ang kanilang function.
Marami sa mga teknolohiyang ito ay kasalukuyang sinasaliksik sa mga pag-aaral - sa test tube, sa mga hayop at ang ilan ay nasa tao na. Ang mga apektadong tao samakatuwid ay may pagkakataong lumahok sa isa sa mga kasalukuyang pag-aaral. Gayunpaman, ang mga naturang pag-aaral ay hindi umiiral para sa lahat ng mga subtype ng retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: kurso ng sakit at pagbabala
Dahil wala pa ring lunas, hindi mabilang na mga subtype ng retinitis pigmentosa ang umiiral na may iba't ibang kurso at mga apektadong tao, ngunit pati na rin ang mga kamag-anak, kadalasang nararamdamang naiiwan, ang mga detalyadong talakayan sa ophthalmologist ay lubos na inirerekomenda. Isang mahalagang contact point din ang Pro Retina, isang self-help association para sa mga taong may retinal degeneration gaya ng retinitis pigmentosa.
