pagpapakilala
Ang neurocutaneus syndrome ay nagbubuod ng iba't ibang mga sakit na namamana na nagpapakita ng kanilang sarili kapwa sa balat at sa gitna nervous system.
Depinisyon
Ang mga sakit na binubuo ng neurocutaneus sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga maling anyo ng mga cotyledon na nabuo sa panahon ng embryonic. Nangangahulugan ito na ang mga maling anyo na ito ay nagaganap sa panahon ng pag-unlad ng hindi pa isinisilang na bata. Ang organismo ng tao ay bubuo mula sa 3 cotyledon - isang panlabas, isang gitna at isang panloob.
Sa neurocutaneous syndrome may mga maling anyo sa neuroectodermal at mesenchymal cotyledons. Ang neuroectodermal cotyledon ay isang bahagi ng panlabas na cotyledon kung saan mula ang nervous system bubuo sa panahon ng pag-unlad na embryonic. Ang mesenchymal cotyledon ay bubuo sa "embryonic uugnay tissue", Kung saan ang nag-uugnay, kartilago, kalamnan at taba ng tisyu, pati na rin buto, tendons at dugo, umusbong. Ang resulta ng neurocutaneus sindrom ay isang iba't ibang mga sakit, na naiiba ang naiuri. Kasama sa klasikong mga neurocutaneous syndrome ang neurofibromatosis, Sturge-Weber-Krabbe syndrome, Von-Hippel-Lindau-Czermak syndrome at Bourneville-Pringle syndrome.
Mga sanhi para sa neurocutaneous syndrome
Sa neurocutaneous syndrome may mga pagbabago sa mga gen na maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga malformation sa embryonic period. Ang neuroectodermal malformations ay nagpapaliwanag ng mga karamdaman sa neurological. Ang mesenchymal malformations ay maaaring humantong sa mga bukol. Ang mga ito ay maaaring maging alinman sa kapahamakan o malignant. Ang sanhi ng pagbabago ng gene na ito ay hindi pa buong nililinaw.
Diagnosis ng neurocutaneous syndrome
Ang diagnosis ay nakasalalay sa partikular na sindrom at hindi maaaring gawing pangkalahatan. Bilang isang patakaran, ang iba't ibang mga pamamaraan sa imaging ay kabilang sa mga pamamaraan ng pagsusuri. Ang kurso ng sakit ay maaari ding mag-iba at nangangailangan ng regular na mga pagsusuri sa medikal. Nakasalalay sa klinikal na larawan, kinakailangan ng iba't ibang mga dalubhasang medikal na pagsusuri.
Mga kaugnay na sintomas
Dahil ang neurocutaneus syndrome ay nagbubuod ng isang malaking bilang ng mga iba't ibang mga sakit, ang mga sintomas at mga kasamang reklamo ay sari-sari. Maaari nilang ipakita ang kanilang mga sarili sa iba't ibang paraan tulad ng mga karamdaman sa balat at karamdaman ng mga kakayahan sa neurological. Nakasalalay sa aling mga lugar ng utak ay apektado, iba't ibang mga pagkabigo ay maaaring mangyari.
