Maikling pangkalahatang-ideya
- Ano ang hemochromatosis? Sakit kung saan masyadong maraming iron ang nakaimbak sa katawan (iron storage disease).
- Mga Sanhi: Ang pangunahing anyo ay batay sa mga mutation ng gene sa mga protina na kumokontrol sa metabolismo ng bakal. Ang pangalawang hemochromatosis ay batay sa iba pang mga sakit (congenital o nakuha) o sa labis na paggamit ng bakal (lalo na bilang pagbubuhos).
- Mga sintomas: hal. matinding pagkapagod, pagkamayamutin, pagbawas sa sekswal na pagnanais, pag-cramp sa itaas na tiyan, pananakit ng kasukasuan
- Mga huling epekto: diabetes mellitus, pinsala sa atay, kayumangging kulay ng balat, malubhang problema sa kasukasuan at pinsala sa puso, kawalan ng lakas, kawalan ng regla.
- Paggamot: bloodletting o erythrocytapheresis, gamot (iron chelators), organ transplantation kung kinakailangan, pag-iwas sa mga pagkaing mayaman sa iron (tulad ng offal), walang alak kung maaari.
- Prognosis: Normal na pag-asa sa buhay na may maagang paggamot. Kung mayroon nang huling pinsala, lumalala ang pagbabala.
Hemochromatosis: Kahulugan
Depende sa pinagmulan, ang mga doktor ay nakikilala:
- pangunahing hemochromatosis: Ito ay genetically tinutukoy at sa gayon ay congenital (tinatawag ding hereditary hemochromatosis).
- pangalawang hemochromatosis: Nakukuha ito dahil sa isa pang sakit.
haemosiderosis
Ang hemosiderosis ay ang terminong ginamit upang ilarawan ang pagtaas ng iron deposition sa katawan bilang resulta ng pagtaas ng iron concentration sa dugo. Minsan ginagamit ang termino bilang kasingkahulugan para sa hemochromatosis o itinuturing na isang uri ng pasimula nito. Ito ay nagmula sa hemosiderin - isang iron-containing protein complex: ang iron ay maaaring maimbak sa katawan sa anyo ng hemosiderin, pangunahin sa mga espesyal na immune cell na tinatawag na macrophage.
Ang hemosiderosis ay hindi palaging kailangang makaapekto sa buong katawan - maaari rin itong mangyari sa lokal lamang, halimbawa sa mas mababang mga binti.
dalas
Sa pangkalahatan, ang hemochromatosis ay matatagpuan sa isa hanggang lima sa bawat 1,000 tao. Ang mga unang senyales ng hemochromatosis ay makikita sa mga lalaki sa pagitan ng edad na 20 at 40 at sa mga babae kadalasan pagkatapos ng menopause.
Ang sakit ay responsable para sa hanggang dalawang porsyento ng mga bagong kaso ng diabetes mellitus at para sa hanggang 15 porsyento ng lahat ng cirrhosis ng atay (lumiliit na atay).
Hemochromatosis: Mga Sintomas
Kung ang hemochromatosis ay hindi ginagamot nang maaga, ang unang halatang sintomas ng labis na bakal ay karaniwang lumilitaw sa pagitan ng edad na 40 at 60, at madalas na mas maaga sa mga lalaki kaysa sa mga babae: Diabetes mellitus, pinsala sa atay at browning ng balat (hyperpigmentation, bronze diabetes). Ngunit ang mga problema sa puso, pinsala sa kasukasuan at mga karamdaman sa hormone ay kabilang din sa mga mahahalagang sintomas ng hemochromatosis. Gayunpaman, ito ay mga huling sintomas. Ang mga ito ay naging mas bihira sa pansamantala dahil ang hemochromatosis ay kadalasang natutukoy nang mas maaga.
Mga sintomas ng hemochromatosis sa isang sulyap
Sa mga unang yugto ng sakit sa pag-iimbak ng bakal, lumilitaw ang mga sintomas na pangunahing hindi tiyak. Kabilang dito ang:
- matinding pagod
- pagkamayamutin, depressive mood
- pagkamaramdamin sa mga impeksyon
- nababawasan ang sekswal na pagnanais (libido)
- pagbabago sa haba at intensity ng pagdurugo ng regla
- kulay abo-kayumanggi pagkawalan ng kulay ng balat, nadagdagan ang pagbuo ng mga pulang spot
- pagkawala ng buhok o maagang pag-abo ng buhok
- cramp sa itaas na tiyan
- pananakit ng dibdib (lalo na sa kanang bahagi ng katawan)
- igsi ng paghinga
- irregular heartbeat
- pananakit ng kasukasuan (lalo na sa tuhod, balakang, at mga daliri)
Mga sintomas at late effect nang detalyado
Joints
Kung paano nagkakaroon ng pananakit ng kasukasuan sa iron storage disease ay hindi pa rin malinaw.
Atay
Ang atay ay isa sa mga pangunahing lugar ng imbakan ng bakal at ang unang organ na naabot ng dugo pagkatapos dumaan sa bituka (kung saan ang iron ay nasisipsip). Ang labis na karga ng bakal sa mahabang panahon ay humahantong sa pagbabago ng connective tissue ng atay (hepatic fibrosis) at pagkatapos ay sa pagkawala ng liver tissue (cirrhosis). Ang mga tipikal na sintomas nito ay:
- Pagkawala ng pagganap
- Walang gana kumain
- Pakiramdam ng kapunuan
- pagbaba ng timbang
- sa mga huling yugto: paninilaw ng balat at mata (jaundice), vascular spider (spider nevi), pamumula at pangangati
Sa humigit-kumulang 30 porsiyento ng mga kaso ng hemochromatosis na may liver cirrhosis, isang malignant na tumor sa atay (carcinoma sa atay, hepatocellular carcinoma) ang bubuo. Kaya, ang panganib ng kanser sa atay ay tumaas ng 100 beses sa hemochromatosis. Ang iba pang mga sakit sa atay tulad ng pamamaga ng atay (hepatitis) ay maaaring magpapataas ng pag-unlad ng pinsala sa atay.
balat
Pankreas
Ang pancreas ay binibigyang diin din ng labis na bakal sa hemochromatosis. Sa una, ang mga selula ng katawan ay hindi na tumutugon sa pancreatic hormone na nagpapababa ng asukal sa dugo na insulin (resistensya sa insulin). Nang maglaon, ang mga selulang gumagawa ng insulin ng pancreas ay labis na napinsala ng bakal anupat hindi na sila makagawa ng sapat na insulin. Bilang resulta, nagkakaroon ng diabetes mellitus.
puso
Ang pinsala sa puso ay isang karaniwang sanhi ng kamatayan sa mga batang pasyente ng hemochromatosis. Ang mga deposito ng bakal sa puso ay humahantong sa pinsala sa kalamnan (cardiomyopathy) at mga arrhythmia sa puso. Ito ay maaaring magresulta sa pagpalya ng puso at panghihina na may panganib sa buhay. Kung ang pinsala sa kalamnan ng puso ay nangyayari bilang bahagi ng hemochromatosis, maaaring kailanganin ang paglipat.
Sistema ng endocrine
Iron metabolismo
Ang katawan ay nangangailangan ng bakal para sa paggawa ng mga pulang selula ng dugo (erythrocytes) at para sa kaligtasan at paglaki ng cell. Sa mas malaking dami, gayunpaman, ang mabigat na metal ay nakakalason. Para sa kadahilanang ito, dapat kontrolin ng katawan ang balanse ng bakal ayon sa pangangailangan at panatilihing balanse ang absorption at excretion – upang hindi magkaroon ng kakulangan sa iron o labis na karga ng bakal.
Ang katawan ay nangangailangan ng 25 milligrams ng bakal bawat araw. Karamihan sa mga ito ay nakukuha mula sa pagkasira ng mga lumang pulang selula ng dugo. Ang natitirang pangangailangan ay sakop ng pagkaing mayaman sa bakal. Ang mga malulusog na tao ay sumisipsip ng humigit-kumulang sampung porsyento ng bakal na nilalaman sa pagkain sa bituka (mga 1 hanggang 2 milligrams bawat araw). Sa kaso ng genetic hemochromatosis, sa kabilang banda, hanggang 20 porsiyento ng dietary iron ay nasisipsip.
Pagsipsip at pag-iimbak ng bakal
Ang pangunahing bahagi ng iron ng katawan ay nakaimbak sa mga pulang selula ng dugo (hemoglobin), atay at immune cells (reticuloendothelial system) – halimbawa sa anyo ng ferritin (isang iron-protein complex), na maaaring makita sa dugo. Karaniwan, ang katawan ay nag-iimbak ng isa hanggang apat na gramo ng bakal - sa hemochromatosis, gayunpaman, higit sa dalawang beses sa halagang iyon.
Hemochromatosis: Mga sanhi at panganib na kadahilanan
Kadalasan, ang labis na bakal ay congenital (pangunahing hemochromatosis). Hindi gaanong karaniwan ang nakuha (pangalawang) anyo ng sakit na imbakan ng bakal.
Congenital (pangunahing) hemochromatosis
Ang protina ng HFE ay malamang na nagbubuklod sa mga docking site (receptors) ng transferrin sa ibabaw ng mga cell at hinaharangan ang mga ito. Ang transport protein para sa iron ay hindi na makakagapos sa receptor nito. Itinataguyod nito ang pagpapalabas ng hepcidin. Ang protina na ito naman ay pumipigil sa pagsipsip ng bakal mula sa bituka.
Dahil sa mutation ng gene sa type 1 na pangunahing hemochromatosis, ang protina ng HFE ay wala o nasa hindi sapat na dami. Bilang resulta, ang hepcidin ay nawawala bilang isang preno sa pagsipsip ng bakal. Bilang resulta, masyadong maraming bakal ang nasisipsip sa bituka.
Ang transport protein transferrin sa dugo ay hindi na makakapagdala ng mas mataas na halaga ng bakal, at ang mga selula ay hindi na makapag-imbak ng labis na bakal sa isang matatag na anyo. Ang hindi matatag na bakal ay namumuo sa dugo at nakakasira sa mga selula ng katawan. Naglalagay ito ng malaking strain sa mga apektadong organo at maaaring magresulta sa malubhang komplikasyon. Gayunpaman, karaniwang tumatagal ng mga dekada para magresulta ang naturang pinsala sa organ.
Nakuha (pangalawang) hemochromatosis
Ang iba pang posibleng dahilan ng pangalawang hemochromatosis ay ang malformation ng red blood pigment (thalassemia) at abnormal na deformability ng red blood cells (sickle cell anemia). Parehong genetic disorder.
Ang mga nakuhang sakit na maaaring magdulot ng hemochromatosis ay kinabibilangan ng myelodysplastic syndrome (MDS; isang disorder ng pagbuo ng dugo sa bone marrow) at myelofibrosis (pagbabago ng connective tissue ng bone marrow). Ang parehong mga sakit ay magkapareho na ang turnover ng (pula) na mga selula ng dugo at sa gayon din ng bakal ay tumaas nang malaki.
Hemochromatosis: pagsusuri at pagsusuri
Pagkuha ng iyong medikal na kasaysayan
Upang linawin ang isang posibleng hemochromatosis, kukunin muna ng iyong doktor ang iyong medikal na kasaysayan (anamnesis). Sa panahon ng panayam, itatanong niya sa iyo ang mga sumusunod na katanungan, bukod sa iba pa:
- Abnormal ba ang mga nakaraang pagsusuri sa dugo?
- Mayroon bang anumang kilalang sakit sa pag-iimbak ng bakal sa iyong pamilya?
- Nagdurusa ka ba sa magkasanib na mga reklamo o pagkapagod?
- Mayroon ka bang mga reklamo sa tiyan o puso?
Eksaminasyong pisikal
Sa panahon ng pisikal na pagsusuri, ang iyong doktor ay magbibigay ng partikular na atensyon sa mga palatandaan ng pinsala sa puso at atay, pati na rin ang pagtaas ng pigmentation ng balat (bronzed diabetes). Ang pananakit ng magkasanib na bahagi sa hintuturo at gitnang mga daliri ay tipikal din ng hemochromatosis.
Pagsusuri ng dugo
Napakahalaga para sa pagsusuri ng isang sakit na imbakan ng bakal ay ang mga halaga ng dugo na nagbibigay-daan sa isang pahayag tungkol sa balanse ng bakal (mga halaga ng bakal). Bilang karagdagan, ang iba't ibang mga halaga ng hormone ay maaaring maging kaalaman.
Mga halaga ng bakal
- Antas ng bakal: Kung sobrang dami ng bakal sa dugo, mas lumalakas ang hinala ng hemochromatosis. Gayunpaman, kahit na may mga normal na antas ng bakal, ang sakit sa pag-iimbak ng bakal ay hindi maaaring maalis nang may katiyakan.
- Ferritin: Ang mga mababang halaga ay nagpapahiwatig ng kakulangan sa bakal, tumaas na mga halaga ng isang pinalaki na tindahan ng bakal – ngunit hindi palaging, dahil may iba pang dahilan para sa mataas na halaga ng ferritin: mga mapanganib tulad ng kanser at hindi gaanong mapanganib tulad ng mga pamamaga. Sa katunayan, ang huli ay madalas na dahilan para sa mataas na ferritin. Samakatuwid, hindi masusuri ang halaga ng ferritin kung ang mga parameter ng nagpapasiklab (gaya ng CRP) ay sabay na tumaas.
- Saturation ng Transferrin: Ipinapahiwatig nito kung gaano karami sa umiiral na transferrin (ang pinakamahalagang transport protein para sa iron) ang na-load ng mabigat na metal. Kung ang saturation ay lumampas sa 45 porsiyento, ang hemochromatosis ay pinaghihinalaang. Kung ang saturation ay higit sa 60 porsiyento, ang hinala ay napakalakas pa. Ang normal na saturation ay halos nag-aalis ng hemochromatosis.
Kung ang isang pasyente ay may parehong mataas na konsentrasyon ng ferritin at isang mataas na transferrin saturation, pinaghihinalaang sakit sa pag-iimbak ng bakal. Ang pasyente ay may labis na bakal sa dugo, wika nga. Upang kumpirmahin ang hinala, isang hemochromatosis genetic test ang dapat gawin (tingnan sa ibaba).
Mga antas ng hormon
Sa kaso ng paunang pagsusuri o mga indikasyon ng mga karamdaman ng endocrine system, ang mga naaangkop na pagsusuri ay dapat gawin. Halimbawa, kung pinaghihinalaan ng doktor ang kapansanan sa paggana ng thyroid, tutukuyin niya ang mga thyroid hormone sa dugo. Katulad nito, kung may hinala ng hypofunction ng mga glandula ng kasarian o ng adrenal cortex, susukatin din ang kaukulang mga hormone.
Pagsubok sa genetika
- HFE mutation sa parehong gene copies: Ang mga pasyente ay homozygous carriers ng gene mutation. Ang diagnosis ng hemochromatosis ay kaya nakumpirma, upang ang pag-alis ng isang sample ng tissue mula sa atay (biopsy sa atay) ay maaaring ibigay.
- HFE mutation sa isang gene copy lang: Ang mga pasyente ay heterozygous carriers at kadalasang malusog. Gayunpaman, dapat silang magkaroon ng regular na check-up. Kung ang mga sintomas ng hemochromatosis o pinsala sa atay ay nabuo, alinman sa isang biopsy sa atay o karagdagang genetic na pagsusuri ay ipinapayong. Kung ang biopsy ay nagpapakita ng katibayan ng sakit sa pag-iimbak ng bakal, ang iba pang kilalang mutasyon sa metabolismo ng bakal ay maaaring hanapin (ibig sabihin, ibang uri ng genetic hemochromatosis).
Sa mga genetic na anyo ng hemochromatosis, ang mga miyembro ng pamilya ay dapat ding masuri para sa hemochromatosis.
Mga pagsusuri sa atay
Ang iron content ng atay ay maaaring ipahayag bilang liver iron concentration o liver iron index. Ang huli ay nakuha sa pamamagitan ng paghahati ng konsentrasyon ng bakal sa atay sa edad ng pasyente.
Ngayon, ang biopsy ay maaaring mapalitan ng mga modernong teknikal na pamamaraan na hindi nangangailangan ng pag-alis ng tissue. Kabilang dito ang:
- Susceptometry ng atay: sinasamantala ng pamamaraang ito ng pagsusuri ang mga magnetic na katangian ng bakal. Gayunpaman, ang pamamaraan ay napakamahal at bihirang ginagamit.
- Magnetic resonance imaging (MRI) ng atay: Ang MRI (tinatawag ding magnetic resonance imaging) ay maaari ding gamitin upang tantiyahin ang iron content ng atay, ngunit sa mga huling yugto lamang ng sakit.
Pag-andar ng puso at bakal
Ang pinsala sa kalamnan ng puso at cardiac arrhythmias na maaaring humantong sa pagpalya ng puso ay isang posibleng sanhi ng kamatayan sa hemochromatosis. Kaya dapat suriin ang function ng puso sa pamamagitan ng cardiac ultrasound (echocardiography) at pagsukat ng cardiac electrical activity (ECG). Pinapayagan ng MRI ang doktor na masuri ang nilalaman ng bakal (iron sa puso) at ang kondisyon ng puso.
Hemochromatosis: Paggamot
Ang labis na bakal sa katawan ay nagiging mapanganib kung hindi ito ginagamot. Samakatuwid, ang layunin ng hemochromatosis therapy ay upang bawasan ang iron load ng katawan at sa gayon ay maiwasan ang pag-unlad ng hemochromatosis. Ang mga sumusunod na therapy ay magagamit para sa layuning ito:
- Pagdurugo o erythrocytapheresis
- Mga iron chelator
Ang isang inangkop na diyeta ay maaari ding makatulong sa labis na bakal.
Sa advanced na estado ng hemochromatosis, ang matinding pinsala sa organ ay maaari ding mangailangan ng organ transplant.
Therapy sa pagdurugo
Sa symptomatic hemochromatosis, mayroong humigit-kumulang 10 hanggang 30 gramo ng bakal sa katawan. Upang maibalik sa normal ang mga tindahan ng bakal (hanggang sa apat na gramo ng bakal), 40 hanggang 120 phlebotomies ang kinakailangan sa loob ng isa hanggang dalawang taon:
- Sa una, ang mga phlebotomies ay isinasagawa isang beses o dalawang beses sa isang linggo. Ang mga konsentrasyon sa dugo ng ferritin at ang pulang pigment ng dugo (hemoglobin) ay regular na sinusukat upang masubaybayan ang pag-unlad. Ang mababang halaga ng hemoglobin ay nagpapahiwatig ng anemia. Sa kasong iyon, maaaring kailanganin na maantala ang therapy.
- Kapag ang konsentrasyon ng ferritin sa dugo ay naging normal, apat hanggang anim na phlebotomies bawat taon ay sapat.
Kung ang mga miyembro ng pamilya ng isang pasyente na may genetic hemochromatosis ay may mataas na antas ng ferritin, maaari silang bigyan ng preventive phlebotomy na paggamot.
Erythrocytapheresis
Ang pamamaraang ito ay ginagamit, bukod sa iba pang mga bagay, para sa mga pasyenteng may anemia dahil sa mga depekto sa pulang selula ng dugo. Kung ikukumpara sa phlebotomy, ang erythrocytapheresis ay nagbibigay-daan sa mas maraming pulang selula ng dugo na makolekta sa bawat appointment sa paggamot, kaya ang mga pasyente ay kailangang pumunta nang mas madalas para sa paggamot.
Mga iron chelator
Ang drug therapy para sa hemochromatosis ay idinisenyo upang mapataas ang iron excretion sa pamamagitan ng ihi at dumi. Ito ay nakakamit sa tinatawag na chelating agents o chelators. ay mga sangkap na nagbubuklod sa bakal at pagkatapos ay ilalabas kasama nito. Noong nakaraan, ang aktibong sahog na deferoxamine ay ibinibigay bilang tuluy-tuloy na pagbubuhos. Ngayon, ang aktibong sangkap na deferasirox ay kinukuha araw-araw bilang isang tableta.
Pinaigting na paggamot
Kung ang therapy na may mga iron chelator ay hindi tumugon nang sapat, ang matinding pinsala sa puso ay umiiral, o ang mabilis na pag-aalis ng bakal ay kinakailangan para sa iba pang mga kadahilanan, ang drug therapy ay maaaring paigtingin. Ang ganitong masinsinang paggamot ay dapat isagawa sa mga dalubhasang sentro. Ang mga chelating agent ay patuloy na ibinibigay sa ilalim ng balat o sa ugat sa loob ng 24 na oras. Posible rin ang mas mahabang intensive administration sa pamamagitan ng rutang ito.
Mga panganib at epekto
Ang mga benepisyo at panganib ng paggamot sa mga ahente ng chelation ay dapat palaging maingat na timbangin. Ang mga aktibong sangkap ay pinaghihinalaang pumipigil sa paglaki ng mga bata.
Sa mga nasa hustong gulang, ang mga reklamo sa gastrointestinal, mga pantal sa balat at isang pagtaas sa mga konsentrasyon ng enzyme sa atay sa dugo ay karaniwang mga side effect ng mga iron chelator. Ang panloob na tainga at mga abala sa paningin, lagnat, pananakit ng ulo at magkasanib na reklamo ay maaari ding mangyari.
Ang mga buntis na kababaihan na may hemochromatosis ay dapat humingi ng payo mula sa mga espesyal na sentro.
Hemochromatosis: Diyeta
Ang mahigpit na diyeta na mababa ang bakal ay napakahirap sundin at hindi rin masyadong epektibo. Para sa kadahilanang ito, walang partikular na hemochromatosis diet ang inirerekomenda.
Gayunpaman, ipinapayong iwasan ang mga pagkaing mayaman sa bakal tulad ng offal. Dapat ding tandaan na ang kape at tsaa ay maaaring mabawasan ang pagsipsip ng bakal, habang mas maraming bakal ang nasisipsip sa bituka sa pamamagitan ng pag-inom ng alkohol. Ang mga pulang alak ay maaari ding mayaman sa bakal. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na umiwas sa alkohol hangga't maaari.
Ang pagkuha ng mga suplementong bitamina ay hindi inirerekomenda.
Ang pinakamahusay na inuming inumin kasama ng mga pagkain ay itim na tsaa upang mabawasan ang pagsipsip ng bakal mula sa pagkain.
Paglipat ng organ
Hemochromatosis: kurso ng sakit at pagbabala
Kung ang hemochromatosis ay natukoy at nagamot nang maaga - bago mangyari ang mga huling komplikasyon tulad ng cirrhosis ng atay, cardiomyopathy o diabetes mellitus - ang mga apektadong indibidwal ay may normal na pag-asa sa buhay.
Ang pagbabala ay mas malala kung ang hemochromatosis ay huli na natukoy o hindi ginagamot. Gayundin, kung ang anemia ay nangangailangan ng madalas na pagsasalin ng dugo, ang iron overload ay maaaring umunlad nang mas mabilis. Ang pinakakinatatakutan ay ang matinding pinsala sa puso, na maaaring humantong sa (biglaang) pagpalya ng puso na magreresulta sa kamatayan. Ang regular na pagsubaybay sa mga function ng organ, lalo na ang puso at atay, ay talagang napakahalaga.