Ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay tumutukoy sa bilateral paralysis ng facial, chewing, at paglunok ng mga kalamnan. Ito ay sanhi ng pinsala sa cerebral cortex at nagreresulta sa mga karamdaman sa pagsasalita at pagkain. Terapewtika maaaring mapabuti ang pasyente kalagayan, ngunit ang kumpletong paggaling ay hindi posible.
Ano ang Foix-Chavany-Marie syndrome?
Ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay ang pangalan na ibinigay sa isang bihirang sindrom na sanhi ng mga kundisyon ng neurological. Mayroong mas mababa sa isang pasyente na may sindrom para sa bawat milyong mga pasyente. Samakatuwid, halos 150 na mga apektadong pasyente lamang ang na-log hanggang ngayon. Natanggap ng karamdaman ang pangalan nito bilang pagtukoy sa mga nakadiskubre na sina Charles Foix, Jean AE Chavany, at Julien Marie. Ang mga term na faciopharyngoglossomasticatory diplegia at bilateral anterior operculum syndrome (AOS) ay iba pang mga pangalan para sa parehong karamdaman. Ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay ang epekto ng bilateral na pinsala sa cerebral cortex, o operculum. Nagreresulta ito sa mga pasyente na walang kontrol sa kanilang mga kalamnan sa mukha, paglunok at masticatory. Alinsunod dito, tinukoy ito bilang paghiwalay ng kusang-loob na paggana ng motor. Sa pag-uuri ng ICD-10, nakalista ito bilang motor neuron sakit sa ilalim ng pagpapaikli G12.2.
Sanhi
Bilateral pinsala sa cerebral cortex sa gitnang rehiyon ng utak ang sanhi ng Foix-Chavany-Marie syndrome. Ang kranial nerbiyos Ang V, VII, IX, X, XII ay partikular na apektado. Ang kanilang mga disfunction ang dahilan ng mga sintomas ng mga apektadong pasyente. Ang pinsala sa cerebral cortex ay maaaring maging katutubo o nangyari bilang isang resulta ng iba pang mga medikal na problema. Ang edad ay walang impluwensya sa pagsisimula ng sakit. Bagaman inilarawan ang mga kaso ng familial, hindi maipapalagay na ang syndrome ay namamana. Maliban kung ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay sanhi ng isang congenital malformation, maaari rin itong sanhi ng iba pang mga kundisyon tulad ng encephalitis, mga seizure tulad ng sa himatay, ulo trauma, o atake serebral. Sa kurso ng sakit na pangalawa sa atake serebral, wala pang kaso na naitala kung saan naganap ang Foix-Chavany-Marie syndrome pagkatapos ng unang stroke. Sa ngayon, hindi bababa sa dalawa o tatlong mga stroke ang palaging ipinapalagay. Kapag ang biglaang pagsisimula ay nangyayari sa karampatang gulang, ang mga pagbabago sa vaskular ay madalas na sanhi ng pinsala sa cerebral cortex. Sa mga bihirang kaso, ang biglaang pagsisimula ay maaari ding sanhi ng utak mga bukol.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa kurso ng sakit, bubuo ang bilateral paralysis ng pangmukha, nginunguyang, at paglunok ng mga kalamnan. Ang pagkalumpo na ito ay nagdudulot ng mga pasyente na magdusa mula sa mga paghihirap sa pagsasalita at mga karamdaman sa pagkain. Ang dahilan dito ay ang kawalan ng kontrol sa kinakailangang kalamnan. Ang mga paggalaw ng damdamin ay hindi kasama mula sa pagkalumpo. Kaya, ang mga taong apektado ng Foix-Chavany-Marie syndrome ay maaari pa ring ngumiti o umiyak. Ang nakaplanong paggamit lamang ng mga kalamnan ay hindi posible para sa kanila. Ang mga pasyente na may sindrom na ito ay mayroong halos walang tono na mukha. Ang bibig ay bukas ng isang basag at hindi maaaring sarado sa ilalim ng sarili nitong lakas. Dahil sa bukas bibig at pagkadepektibo, nangyayari ang walang kontrol na paglalaway. Ang mga pagbubukod ay mga kaso kung saan sapat ang paglunok ng reflex. Ang mga muscular dysfunction din ang dahilan kung bakit ang karamihan sa mga pasyente ay pipi. Halimbawa, ang dila ay halos hindi gumagalaw, bagaman walang kalamnan pagkasayang o fibrillation. Ang pagdaragdag ng reflex ng panga ay maaaring paminsan-minsan maging sanhi ng trismus.
Diagnosis at kurso
Ang mga natuklasan sa kasaysayan o klinikal ay maaaring magtatag ng isang hinala ng Foix-Chavany-Marie syndrome. Ang ilang mga magkakasabay na sakit na madalas na nangyayari kasama ng sindrom ay nagsisilbing mga pahiwatig. Kasama rito ang lahat ng mga syndrome na nauugnay sa bulbar paralysis. Sa mga bata, mga karamdaman sa pag-unlad ng motor o himatay-Tulad ng mga seizure ay itinuturing na mga palatandaan. Gayundin, ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay madalas na nangyayari kasama ang polymicrogyria o Worster-Drought syndrome. Ang tunay na pinsala sa bilateral sa cerebral cortex ay maaaring ipakita ng MRI o magnetic resonance imaging. Sa kabuuan, ang mga apektadong pasyente ay nahahati sa limang mga pangkat ng pasyente. Ang pag-uuri ay batay sa kani-kanilang mga sanhi ng sakit. Ang kurso ng sakit ay nakatigil at paulit-ulit. Ang maibabalik na pag-unlad ng sakit ay maiisip din. Lalo na kung ang sindrom ay nangyayari sa pagkabata bilang isang kasabay na sakit sa himatay. Sa pangkalahatan, ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay, ngunit nililimitahan lamang ang kalidad ng buhay. Halimbawa, ang mga pasyente ay maaaring maging pipi o mawalan ng kakayahang kumain nang nakapag-iisa. Dahil ang apektado utak responsable din ang center para sa kakayahan sa pagsusulat, maaari rin itong maapektuhan sa ilang mga kaso.
Komplikasyon
Ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay mahigpit na naglilimita sa mga kasanayan sa motor sa partikular. Gayunpaman, ang mga epekto ng sindrom ay iba sa lahat ng mga pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga limitasyon ay nangyayari sa kalamnan ng mukha. Bilang isang resulta, ang ilang mga natural na paggalaw, tulad ng pagtawa, ay hindi madaling posible. Ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay maaari ding maging sanhi ng dysphagia, upang ang mga apektadong indibidwal ay magdusa mula sa mas mataas na peligro ng pag-asam. Ang paggalaw ng kalamnan ng mukha ay mahigpit na pinaghihigpitan. Ang mga hindi kilusang paggalaw ay nangyayari sa karamihan ng mga pasyente, na maaaring mamuno sa pananakot at panunukso, lalo na sa mga bata. Sa ilang mga kaso, ang mga kalamnan ng panga ay apektado rin at hindi maaaring gumalaw nang maayos. Ang kabiguang mabuo ang lumunok na reflex ay nagreresulta din sa hindi mapigil na paglalaway. Bilang karagdagan, ang paggamit ng pagkain ay nabalisa ng Foix-Chavany-Marie syndrome, kaya't ang paggamot ay pangunahing nilalayon sa muling pagtatayo ng paggamit ng pagkain at pagsasalita. Sa karamihan ng mga kaso, matagumpay ang paggamot nang walang karagdagang mga komplikasyon. Gayunpaman, ang mga malformation ay hindi maaaring ganap na gamutin, kaya menor de edad mga karamdaman sa pagsasalita or paglunok ng mga paghihirap manatili. Ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay hindi nagbabawas ng pag-asa sa buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kahit na ang isang kumpletong gamot para sa Foix-Chavany-Marie syndrome ay hindi posible, ang mga apektadong indibidwal ay dapat pa ring magpatingin sa isang doktor, dahil maaari nitong mapawi ang ilang mga sintomas. Ang pagaling sa sarili ay hindi nagaganap kasama nito kalagayan. Dapat konsultahin ang isang doktor kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga karamdaman sa pagkain o mga karamdaman sa pagsasalita. Ang dahilan para sa mga karamdaman na ito ay isang kawalan ng kontrol sa kani-kanilang mga kalamnan na responsable para sa mga prosesong ito. Ang iba't ibang mga paralisado ng mukha o iba pang mga bahagi ng katawan ay maaari ring ipahiwatig ang Foix-Chavany-Marie syndrome at palaging isang dahilan para sa isang pagsusuri. Gayundin, ang hindi nakontrol na paglalaway ay nagpapahiwatig ng sindrom. Ang paglunok ay madalas ding mahirap para sa mga apektado. Ang mga kalamnan ay nabulok at hindi masiksik. Sa unang pagkakataon, ang isang pedyatrisyan o pangkalahatang praktiko ay maaaring konsulta para sa Foix-Chavany-Marie syndrome. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nangangailangan ng paglahok ng iba pang mga dalubhasa. Ang ilang mga reklamo ay maaaring gamutin sa tulong ng mga ehersisyo o therapies. Dahil maraming mga kamag-anak at pasyente ang naghihirap din mula sa mga sikolohikal na reklamo, ipinapayo din ang paggamot sa sikolohikal para sa Foix-Chavany-Marie syndrome. Karaniwan itong maaaring gawin sa isang psychologist.
Paggamot at therapy
Ang pangangalaga ng mga apektadong pasyente ay pinili ayon sa kalubhaan ng pagsasalita at eating disorder. Ang layunin ng paggamot mga panukala ay para sa pasyente na maipagpatuloy ang bahagyang ipagpatuloy ang pagkain nang nakapag-iisa at upang maipahayag nang maliwanag ang kanyang sarili. Ang paggamot ay tumatagal ng form ng mga ehersisyo na idinisenyo upang palakasin ang mga apektadong kalamnan. Ang pagpapatibay ng visual ng mga pagsisikap ng pasyente ay may pangunahing papel. Halimbawa, isang salamin ang ginagamit upang makita ng pasyente ang pag-unlad. Ang pagsusulat ay patuloy ding ginagawa sa mga pasyente upang mapanatili ang kakayahang ipahayag ang kanilang sarili sa pagsulat. Hindi posible ang kumpletong pagbawi. Ang muling pagkakaroon ng kakayahang magsalita at lunukin ay isinasaalang-alang din na malamang. Gayunpaman, ang mga tagumpay ay naitala rin. Halimbawa, nagawang maiwasan ng mga pasyente ang artipisyal na pagpapakain pagkatapos terapewtika.
Outlook at pagbabala
Ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay karaniwang hindi nagreresulta sa kumpletong paggaling. Kahit na may maayos at maagang paggagamot, ang paralisis ay hindi maaaring ganap na matanggal. Kung hindi ginagamot ang sindrom, magkakaroon ng mga makabuluhang limitasyon sa buhay ng pasyente at, sa karamihan ng mga kaso, isang nabawasang pag-asa sa buhay. Dahil ang paggamot ay maaari lamang magkaroon ng form ng ehersisyo, ang pag-usad sa Foix-Chavany-Marie syndrome ay medyo mabagal. Sa pamamagitan lamang ng permanenteng ehersisyo ang mga apektadong tao ay maaaring kumilos nang nakapag-iisa sa ilang mga larangan ng buhay. Gayunpaman, umaasa pa rin sila sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay at hindi madaling makayanan ang kumpletong pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili. Ang independiyenteng pagsusulat ay maaari ding hikayatin muli sa Foix-Chavany-Marie syndrome. Sa maraming mga kaso, terapewtika maaaring alisin ang pangangailangan para sa artipisyal na pagpapakain, pinapayagan ang apektadong tao na kumain at uminom nang nakapag-iisa muli. Walang ibang mga opsyon sa paggamot na magagamit para sa Foix-Chavany-Marie syndrome. Sa maraming mga kaso, ang sindrom ay humantong din sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon, upang ang payo pang-sikolohikal ay kinakailangan din. Ito ay madalas na nagsasangkot din ng mga miyembro ng pamilya ng pasyente.
Pagpigil
Ang mga tiyak na paraan upang maiwasan ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay kasalukuyang hindi kilala. Ang pag-iwas sa pinsala ng cerebral cortex ay maaaring magsilbing nag-iisang diskarte. Preventive mga panukala upang maiwasan ang mga sakit na pinapaboran o kahanay ng sindrom ay kapaki-pakinabang din.
Pag-asikaso
Ang kalubhaan ng Foix-Chavany-Marie syndrome ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga sapagkat ito ay isang seryosong pinsala sa cerebral Cortex. Bilang isang resulta, pagkalumpo ng kalamnan ng mukha at ang nginunguyang at paglunok ng kalamnan ay nangyayari sa magkabilang panig. Medikal mga panukala maaaring mapagaan ang pinsala na ito, ngunit hindi ito maitama. Ang Foix-Chavany-Marie syndrome, na bihirang nangyayari, ay nangangailangan pagmamanman ng isang neurologist. Maaari itong maging katutubo o maganap bilang isang resulta ng sakit na neurological. Kasama sa mga halimbawa ang maramihang matinding stroke, epilepsies, o traumatiko pinsala sa utak. Ang paggamot pati na rin ang pag-follow up ng Foix-Chavany-Marie syndrome ay higit sa lahat batay sa pangunahing problema. Sa ngayon, 150 kaso lamang ng Foix-Chavany-Marie syndrome ang naiulat. Samakatuwid, iilan lamang sa mga dalubhasa ang pamilyar sa sindrom na ito. Ginagawa nitong pantay na mahirap ang paggamot at pag-follow up. Ang pinsala sa cerebral cortex ay kilala rin bilang aciopharyngoglossomasticatory diplegia at bilateral anterior operculum syndrome (AOS). Sa mga bihirang kaso, ang Foix-Chavany-Marie syndrome ay bumabalik sa mga batang may epilepsy. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan ng buong buhay na paggamot, maraming pag-ospital, at masinsinang pag-follow up. Ang matinding pinagbabatayanang sakit ay isang dahilan para dito. Gayunpaman, ang iba pang mga karamdaman ay madalas na nangyayari bilang isang resulta ng Foix-Chavany-Marie syndrome. Halimbawa, ang Worster-Drought syndrome o polymicrogyria ay maaaring mangyari bilang karagdagan. Ang pag-aalaga ng follow-up ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay. Ang kaligtasan ng buhay ay hindi maaapektuhan ng Foix-Chavany-Marie syndrome maliban sa kalubhaan ng namuo na pinagbabatayan na sakit.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa Foix-Chavany-Marie syndrome, ang partikular na hamon ay upang makamit ang isang mahusay na kalidad ng buhay na may mga sintomas ng sakit. Ang pagpapanatili ng isang maasahin sa pag-iisip ay nakakatulong sa mabuti kalusugan. Dahil sa maraming mga kapansanan, mahalagang makahanap ng isang paraan upang makipag-usap at makipag-ugnay sa mga miyembro ng pamilya, kaibigan o kapareha. Ang mga diskarteng tulad ng sign o sign language ay nakakatulong. Sa iba't ibang mga teknolohiya, may posibilidad ng matagumpay na komunikasyon sa pang-araw-araw na buhay, na nagbibigay ng isang pagpapabuti sa kalidad ng buhay. Sa kabila ng mga karamdaman sa pagkain, dapat mag-ingat upang matiyak ang sapat at balanseng diyeta. Dapat itong maglaman ng lahat ng mahahalagang nutrisyon, upang ang isang undersupply ng organismo ay maaaring maibukod. Samakatuwid, inirerekumenda na i-optimize ang mga pagkain, na dapat na magtrabaho sa pakikipagtulungan sa doktor. Upang mapabuti ang kagalingan, mahalaga ang palitan ng lipunan. Ang mga pakikipag-ugnay sa ibang tao ay dapat hikayatin ng mga kamag-anak. Bilang karagdagan, ang mga aktibidad sa paglilibang ay dapat na nakatuon sa mga posibilidad ng pasyente. Ang promosyon ng joie de vivre ay magagawa din sa Foix-Chavany-Marie syndrome. Sa parehong oras, ang mga malapit na kamag-anak ay hinihimok na gumawa ng sapat na pagsisikap upang matugunan ang kanilang sariling mga pangangailangan. Bilang karagdagan sa pag-aalaga o pangangalaga sa pasyente, kailangan din nila ng tulong sa pagharap sa sitwasyon at dapat bigyan ng sapat na pansin ang kanilang sariling kagalingan.
