Ano ang mga sanhi ng sakit na Huntington?
Chorea huntington ay isang sakit na genetiko. Ito ay sanhi ng isang genetic defect. Ang protina na nagdudulot ng sakit ay tinatawag na hunttin.
Ang pag-cod ng gene para dito ay matatagpuan sa maikling braso ng chromosome 4. Ang pag-mutate ng pangangaso ng protina ay nagdudulot ng pagkamatay ng mga espesyal na selula ng nerbiyos sa ilang mga rehiyon ng utak. Ito ay isang mabagal na proseso na umuunlad, kaya't ang sakit ay nauri rin bilang isang tinatawag na sakit na neurodegenerative.
Maraming mga proseso ng pathological na may kaugnayan sa sakit ay hindi pa ganap na nasasaliksik. Gayunpaman, alam na ang sakit ni Huntington ay isang trinucleotide disease. Sa mga malulusog na tao, isang tiyak na triple kombinasyon sa DNA ang inuulit hanggang sa 20 beses.
Sa mga pasyente na may sakit na Huntington, ang kombinasyong ito ay mas madalas na inuulit, sa pagitan ng 60 at 250 beses. Bilang isang resulta, ang gene ay hindi na mabasa nang tama at ang Huntingtin na protina ay nai-assemble nang hindi tama. Mas madalas na nangyayari ang pag-uulit na ito, ang mga naunang sintomas ay lilitaw sa mga apektadong pasyente. Ang mas maraming mga pag-uulit na maaaring napansin sa isang pasyente, mas matindi ang kurso ng sakit.
Diagnostics:
Koleksyon ng mga pasyente medikal na kasaysayan at tanong tungkol sa paglitaw ng sakit na Huntington sa pamilya. Eksaminasyong pisikal na may pagtuon sa nervous system. Utak kasalukuyang pagsukat (EEG), posibleng computer tomography (layered X-ray) ng ulo.
Dahil ang mga pinagbabatayan na pagbabago sa materyal na genetiko ay kilala, ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring mapagkakatiwalaang masuri at mahulaan pa ang sakit ni Huntington. Gayunpaman, ang gayong isang panghuhula na diagnosis ay bihirang kapaki-pakinabang, dahil ang sakit ay kasalukuyang hindi magagamot at samakatuwid walang mga therapeutic na kahihinatnan na magreresulta. Kung pinaghihinalaan ang sakit na Huntington, tiyak na ipinapayong magkaroon ng cross-sectional na imahe ng utak kinuha.
Ang sakit na Huntington ay isang sakit na neurodegenerative kung saan ang mga nerve cells sa ilang mga rehiyon ng utak ay namamatay sa kurso ng sakit. Maaari rin itong makita sa mga imahe ng MRT. Lalo na sa rehiyon na responsable para sa kusang-loob na paggalaw, makikita ang pagkasayang ng tisyu.
Bilang isang resulta, ang mga lateral ventricle (= mga lukab na puno ng tserebral fluid) ay lilitaw na pinalawak sa imaging. Ito ay isang medyo klasikong paghahanap para sa sakit na Huntington. Gayunpaman, ang pagsusuri sa genetiko ay nagbibigay ng huling katiyakan sa diagnostic (tingnan ang seksyon dito).
Ano ang mana sa sakit na Huntington?
Ang sakit ni Huntington ay isang autosomal na nangingibabaw na minana na sakit. Kung ang isang gene ay minana bilang nangingibabaw, nangangahulugan ito na ang isang depektibong allele sa isa sa dalawa chromosomes humahantong na sa pagpapahayag ng isang katangian. Ang salitang autosomal ay nagmula sa autosome.
lahat chromosomes na hindi kasangkot sa pagtukoy ng kasarian ay tinatawag na autosome. Nangangahulugan ito na ang pagmamana ay malaya sa kasarian. Nangangahulugan ito na ang may sira na gene ay maaaring minana mula sa parehong magulang.
Ang mga kalalakihan at kababaihan samakatuwid ay pantay na apektado. Sa kaso ng sakit na Huntington, ang depektibong gene ay matatagpuan sa chromosome 4. Bagaman ang sakit ay minana nang nakapag-iisa ng kasarian, ipinakita na ang sakit ay mas maaga na nagsimula at may isang mas dramatikong kurso kapag ang may sira na gene ay minana mula sa ama .
Sa kaibahan, ang pamana ng ina ay may kaugaliang magpahiwatig ng isang mas huling pagsisimula ng sakit. Ang mutated gene na responsable para sa sakit na Huntington ay matatagpuan sa chromosome 4 at natuklasan noong 1993. Simula noon, isang pagsusuri sa genetiko ang magagamit.
Kung ang isang pasyente ay pinaghihinalaang mayroong sakit sa Huntington, a dugo Maaaring kunin ang sample upang matukoy kung ang DNA ng pasyente ay naglalaman ng mutation na ito. Ang diagnosis ay makumpirma pagkatapos. Kahit na ang malulusog na tao na may mga kamag-anak na may sakit na Huntington ay maaaring magkaroon ng kanilang dugo nasubukan para sa mutasyon.
Ang sakit na Huntington ay isang namamana na sakit. Ito ay madalas na may malalawak na kahihinatnan para sa buhay ng mga apektado, na ang dahilan kung bakit may mga espesyal na patnubay para sa mga pagsusuri sa genetiko sa malusog na tao. Halimbawa, walang mga menor de edad ang dapat masubukan; walang pagsusuri sa genetiko ang dapat isagawa sa kahilingan ng mga third party (magulang, kasosyo). Ang pagtuklas ng mutation ng gene sa mga malulusog na tao ay hindi agad humantong sa isang diagnosis, ngunit sa sandaling ang isang tiyak na bilang ng mga pag-uulit ng isang tiyak na pagkakasunud-sunod sa DNA ay nagawa, ang taong naapektuhan ay malamang na magkaroon ng sakit na Huntington.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
