Ang Ectrodactyly ay isang hugis ng kalansay ng mga kamay o paa. Ang kalagayan ay madalas na genetiko at umiiral mula sa pagsilang sa mga apektadong indibidwal. Sa konteksto ng ectrodactyly, ang mga apektadong pasyente ay nagpapakita ng mga mutilation ng mga daliri o paa. Sa maraming mga kaso, nawawala ang mga daliri o indibidwal na daliri. Madalas na nagreresulta ito sa paglitaw ng tinatawag na split hand o split foot.
Ano ang ectrodactyly?
Sa maraming mga kaso, ang ectrodactyly ay sanhi ng genetiko at pagkatapos ay nangyayari na nauugnay sa iba't ibang mga syndrome. Halimbawa, ang mga asosasyong may malformations ng mata, nystagism, at Karsch-Neugebauer syndrome ay nakikita. Posible rin na ang ectrodactyly ay nangyayari kasama ang Gollop-Wolfgang syndrome, kung saan ang isang femoral bifurcation at isang kamay ectrodactyly ay naroroon sa isang panig. Bilang karagdagan, may mga link sa Jancar syndrome pati na rin ang tinatawag na ADULT syndrome. Ito ay isang anomalya sa skeletal anatomy ng mga paa o kamay na medyo bihira. Ang pagkalat ng ectrodactyly ay saklaw sa isang tinatayang spectrum mula 1: 1,000,000 hanggang 9: 1,000,000. Iba't ibang uri ng pamana ng sakit at iba't ibang mga pagpapakita ng ectrodactyly na umiiral na hindi nauugnay sa mga syndrome. Minsan nangyayari ang ectrodactyly bilang isang solong sintomas. Ang Ectrodactyly ay tinukoy din nang magkasingkahulugan ng ilang mga manggagamot bilang split hand-split foot malformation. Pangunahing nakakaapekto ang deformity sa tinaguriang medial ray ng mga kamay at paa.
Sanhi
Ectrodactyly form bilang isang resulta ng iba't ibang mga pag-trigger. Nakasalalay sa pasyente, ang iba't ibang mga kadahilanan ay responsable para sa pagpapaunlad ng anomalya. Sa pangkalahatan, ang ectrodactyly ay isang genetiko kalagayan. Nangangahulugan ito na ang mga mutasyon sa mga tukoy na gen ay responsable para sa genesis ng sakit. Sa ganitong mga kaso, ang mga sintomas ay umiiral mula nang ipanganak. Ayon sa kasalukuyang estado ng medikal na pagsasaliksik, lima gene Kilala ang loci na ang mga mutasyon ay sanhi ng ectrodactyly. Ang mga mode ng mana ay alinman sa autosomal nangingibabaw o X-link recessive.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ectrodactyly nagtatanghal ng iba't ibang mga sintomas, ngunit ang lahat ay napaka-tipikal ng kalagayan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong pasyente ay nagpapakita ng isang kumbinasyon ng syndactyly at oligodactyly, na ang mga paa o kamay ay mayroong medial cleft. Para sa kadahilanang ito, ang visual na hitsura ng mga apektadong kamay o paa ay kahawig ng mga kuko ng crayfish. Ang dalawang bahagi sa tabi ng gitnang cleft ay salungat sa bawat isa. Ang mga karaniwang malformation kung minsan ay lilitaw lamang sa isang kamay o paa. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang lahat ng mga paa't kamay ay apektado ng mga maling anyo. Syndactyly na may kaugnayan sa isang tinaguriang oligodactyly ay nagreresulta sa isang kamay na crab-gunting. Sa kasong ito, mayroong isang malinaw na gitnang cleft sa mga apektadong kamay o paa. Ang ectrodactyly ay nauugnay sa ilang mga kaso sa aniridia, pagkawala ng pandinig, at Alport syndrome.
Pagkilala
Kapag ang pagkakaroon ng ectrodactyly ay pinaghihinalaan dahil sa mga katangian na palatandaan ng sakit, kinakailangan ng payo medikal. Ang mga apektadong indibidwal ay unang kumontak sa kanilang pangkalahatang praktiko. Ang huli ay tumutukoy sa pasyente sa isang dalubhasang manggagamot kung kinakailangan. Ang unang hakbang sa pagtataguyod ng diagnosis ay palaging isang maingat na anamnesis, na isinasagawa ng dumadating na manggagamot sa apektadong tao. Hiniling sa pasyente na ilarawan ang kanyang mga reklamo pati na rin ang mga pangyayari at oras ng pagsisimula ng mga sintomas nang tumpak hangga't maaari. Bilang karagdagan, pinag-aaralan ng manggagamot ang mga gawi sa pamumuhay ng kani-kanilang tao upang mabuo ang isang larawan ng potensyal panganib na kadahilanan. Sa kaso ng sakit sa genetic tulad ng ectrodactyly, ang kasaysayan ng pamilya ay gumaganap din ng isang mapagpasyang papel. Kung ang mga kaso ng sakit ay lumitaw na sa pamilya, ang hinala ng sakit ay pinalakas. Kapag nakumpleto na ang panayam sa pasyente, nagsasagawa ang dumadating na manggagamot ng isang serye ng mga klinikal na pagsusuri. Dahil ang ectrodactyly ay isang hugis ng kalansay, pangunahing ginagamit ang mga diskarteng diagnostic imaging. Bilang isang patakaran, gumaganap ang manggagamot X-ray pagsusuri sa mga apektadong kamay at paa. Ang mga katangiang malformations ng buto ng anatomya ay karaniwang malinaw na makikilala. Ang diagnosis ng ectrodactyly ay maaaring gawin nang may katiyakan sa pamamagitan ng isang genetiko na pagtatasa ng apektadong tao. Ito ay sapagkat sa ganitong paraan ang mga mutasyon ay natutukoy sa alam gene loci
Komplikasyon
Ang mga pasyente na may ectrodactyly higit sa lahat ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga maling anyo ng mga paa at daliri. Dahil sa deformity na ito, partikular na ang mga bata ay inaasar o binu-bully. Ang kadaliang kumilos ng pasyente ay malubhang limitado, at sa maraming mga kaso hindi rin posible na gamitin ang mga daliri sa isang normal na paraan, na nagreresulta sa mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Ang kalidad ng buhay ay mabawasan din ng ectrodactyly. Gayunpaman, hindi mahuhulaan kung ang lahat ng mga paa't kamay ay apektado ng mga deformidad. Kadalasan, ang mga apektadong tao ay nagdurusa rin pagkawala ng pandinig at sa gayon ay nakasalalay sa isang hearing aid sa pang-araw-araw na buhay. Sa kaso ng malubhang malformations, madalas na hindi posible para sa pasyente na makayanan ang pang-araw-araw na buhay sa kanyang sarili, upang siya ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao. Maaari ang pinaghihigpitan kalayaan ng paggalaw mamuno sa depresyon sa maraming tao. Maraming mga deformidad ang maaaring maitama sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Posible ring magpasok ng mga prosteyt. Bilang isang resulta, walang mga karagdagang komplikasyon at ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay nadagdagan muli. Maaari ring ibalik ng mga therapies ang mga kasanayan sa motor.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Karaniwan, ang ectrodactyly ay nasuri bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Para sa kadahilanang ito, ang isang karagdagang diagnosis ay hindi na kinakailangan sa karamihan ng mga kaso. Gayunpaman, ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa doktor kung ang mga malformation sa balangkas ay sanhi ng iba't ibang mga reklamo at paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Kung ang mga reklamo ay ginagamot sa isang maagang yugto, maaari silang limitado. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan lalo na kung ang pag-unlad ng bata ay nabalisa rin o makabuluhang naantala ng ectrodactyly. Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay madalas na humantong sa panunukso o pananakot, kaya ipinapayo rin ang pagbisita sa isang psychologist. Bukod dito, ang isang doktor ay dapat ding konsultahin kung ang pasyente ay naghihirap pagkawala ng pandinig. Bilang isang patakaran, ang mga reklamo ay pinagaan ng mga interbensyon sa pag-opera. Ang mga ito ay nagaganap sa isang ospital. Karaniwang maaaring magamot ng pagkawala ng pandinig ng isang doktor ng ENT sa tulong ng isang tulong sa pandinig. Gayunpaman, gayunpaman, ang mga pasyente ay nakasalalay sa regular na medikal na pagsusuri.
Paggamot at therapy
Mayroong iba't ibang mga pagpipilian na magagamit para sa terapewtika ng ectrodactyly, na ginagamit depende sa indibidwal na kaso. Ang mga tipikal na deformidad ng mga kamay o paa ay maaaring maitama ng mga pamamaraang pag-opera. Bilang karagdagan, maaaring magamit ang mga prosteyt upang mapabuti ang mga pagpapaandar ng kamay at paa. Sa maraming mga kaso, gayunpaman, ito ay hindi kinakailangan mula sa isang pang-andar na pananaw upang gamutin o maitama ang ectrodactyly. Ito ay sapagkat, sa kabila ng ectrodactyly, maraming mga pasyente ang may mataas na antas ng kadaliang kumilos ng mga kamay at paa pati na rin ang sapat na kasanayan sa motor upang makayanan ang kanilang pang-araw-araw na buhay sa isang determinadong pamamaraan. Sa prinsipyo, ipinapayo ang isang pagsusuri sa medikal.
Outlook at pagbabala
Karaniwang magagamot ang ectrodactyly sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Ang pananaw para sa paggaling ay mabuti kung ang pasyente ay may kinakailangang mga pamamaraang pag-opera na isinagawa nang maaga. Kung ang kundisyon ay hindi ginagamot hanggang sa pagbibinata o pagtanda, ang mga deformidad, magkasamang pagsusuot, at iba pang mga komplikasyon ay karaniwang nabuo na. Maaari itong gamutin nang nagpapakilala, tulad ng sakit gamot at karagdagang mga interbensyon sa pag-opera. Gayunpaman, kung naantala ang paggamot, ang mga sintomas ay laging mananatili, permanenteng nililimitahan ang kalidad ng buhay at kagalingan ng apektadong tao. Ang pag-asa sa buhay ay hindi mabawasan ng isang solong ectrodactyly. Gayunpaman, ang mga maling anyo ay nagdaragdag ng panganib ng mga karamdaman ng sasakyang-dagat, joints at buto, Halimbawa sakit sa sirkulasyon o impeksyon. Ang mga malformation ay pinaghihinalaang rin bilang isang visual na dungis ng mga apektado at maaaring maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal. Terapewtika maaaring mabawasan ang mga mood na nalulumbay at iba pang pagdurusa sa pag-iisip at sa gayon mapabuti ang pagbabala. Kung ang sakit ay nangyayari kasabay ng iba pang mga malformation syndrome tulad ng Karsch-Neugebauer syndrome o femoral bifurcation, ang pagbabala ay mas malala. Kadalasan mayroong mga karagdagang reklamo ng mga organo o ng joints, na sumusulong sa progreso at binabawasan ang pag-asa sa buhay. Ang isang pangwakas na pagbabala ay maaaring gawin ng karampatang manggagamot, na isasaalang-alang ang kurso ng sakit at anumang panganib na kadahilanan para sa layuning ito.
Pagpigil
Sa karamihan ng mga kaso, ang ectrodactyly ay kumakatawan sa isang congenital disease na ang mga sanhi ay namamalagi gene mutasyon Kaugnay nito, ang sakit ay hindi maiiwasang mabisa sa prinsipyo. Sa kasalukuyan, maraming mga medikal na pag-aaral ang nagtatrabaho sa pagsasaliksik ng mga magagawa na paraan upang maiwasan sakit sa genetic.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng ectrodactyly, kinakailangan ng wastong paggamot ng isang doktor. Dahil ito ay isang namamana na sakit, ang mga panukala o mga posibilidad ng pag-aalaga pagkatapos ay napaka-limitado. Samakatuwid ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa isang mabilis na pagkilala at paggamot ng sakit, upang hindi ito mamuno sa karagdagang mga reklamo o komplikasyon. Samakatuwid ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa unang pag-sign ng ectrodactyly. Kung ang pasyente ay may pagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic o diagnosis ay maaari ring maisagawa upang maiwasan ang mana ng ectrodactyly sa mga inapo. Hindi ito mahuhulaan sa buong mundo kung ang sakit ay magreresulta sa isang nabawasan na pag-asa sa buhay para sa apektadong indibidwal. Sa pangkalahatan, ang mapagmahal na pangangalaga at suporta ng apektadong tao ay may positibong epekto sa kurso ng sakit. Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng kanilang kapwa tao sa pang-araw-araw na buhay. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga apektadong tao ay maaari ding maging kapaki-pakinabang at mamuno sa isang palitan ng impormasyon. At saka, physiotherapy maaaring patunayan na kapaki-pakinabang upang madagdagan ang kadaliang kumilos ng joints muli.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa karamihan ng mga kaso, ectrodactyly ay isang katutubo kondisyon. Ang mga pasyente ay hindi maaaring gumawa ng mga hakbang upang gamutin ito ng causally. Dapat tiyakin ng mga apektadong indibidwal na sila o ang kanilang anak ay tumatanggap ng pangangalaga mula sa isang espesyalista. Kadalasan, kahit na nagdusa sila mula sa mga maling anyo ng mga kamay at paa, ang mga naapektuhan ay walang mga problema sa pagharap sa pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, ang mga deformidad ay may disfiguring na epekto at samakatuwid ay humantong sa mga problemang sikolohikal at panlipunan. Sa maraming mga pasyente, ang kadaliang kumilos ay limitado rin o ang kakayahang maunawaan ang mga bagay ay may kapansanan, upang ang mga pang-araw-araw na gawain ay hindi maisagawa o hindi matutunan ang pagsusulat. Sa mga kasong ito, kinakailangan na ang mga naapektuhan ay kumunsulta sa isang dalubhasa upang matukoy kung ang mga malformation ay maaaring maitama o hindi bababa sa napabuti sa pamamagitan ng interbensyon sa kirurhiko. Kahit na ang pag-andar ng motor ay hindi pinahina, maaaring kailangan ng isang pulos na interbensyon ng kosmetiko kung ang apektadong tao ay naghihirap nang emosyonal mula sa maling anyo at ang kasamang disfigurement. Sa mga kasong ito, psychotherapy maaari ding maging kapaki-pakinabang. Ang mga magulang ng apektadong mga bata, na madalas ay inaasar o binu-bully ng kanilang mga kapantay, dapat humingi ng pangangalaga sa sikolohikal sa oras upang maiwasan ang huli na pinsala.
