Maikling pangkalahatang-ideya
- Paglalarawan: bihirang genetic disorder na nauugnay sa isang mas o hindi gaanong malinaw na pagkasira ng buto
- Mga Uri: apat na pangunahing uri, na pangunahing naiiba sa kalubhaan. Ang Type 2 ang may pinakamatinding kurso.
- Pag-asa sa buhay: Depende sa uri ng sakit. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay namamatay sa sinapupunan, ang iba ay may normal na pag-asa sa buhay.
- Mga sintomas: Madalas na bali ng buto, pagpapapangit ng mga buto, madalas na asul na eyeballs, pagkawala ng pandinig, maikling tangkad.
- Sanhi: Mga genetic na depekto na kadalasang nakakaapekto sa pagbuo ng collagen (isang bahagi ng buto at connective tissue).
- Diagnosis: pagkuha ng medikal na kasaysayan, radiological na pagsusuri (tulad ng X-ray), genetic na pagsusuri
- Paggamot: indibidwal na iniangkop na therapy na may physiotherapy, orthopedic measures, operasyon, gamot
Ano ang malutong sakit sa buto?
Ang brittle bone disease (osteogenesis imperfecta, o OI para sa maikli) ay isang congenital, genetic na sakit. Sa karamihan ng mga apektado, ang produksyon ng collagen ay nabalisa. Ito ay isang mahalagang structural protein ng mga buto at connective tissues (tulad ng tendons, ligaments, sclera = ang "puti" sa mata).
Sa lahat ng kaso, gayunpaman, ang mga buto ay mas madaling mabali kaysa karaniwan. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay karaniwang may asul na eyeballs at kadalasang mahirap pandinig.
Sa mga indibidwal na kaso, ang eksaktong mga sintomas ay nakasalalay sa uri at kalubhaan ng sakit. Ang parehong naaangkop sa pag-asa sa buhay: ang ilang mga bata na may sakit sa malutong na buto ay namamatay sa kapanganakan, habang ang iba ay may normal na pag-asa sa buhay.
Wala pang gamot para sa brittle bone disease. Gayunpaman, sa tamang paggamot, ang mga sintomas ay maaaring maibsan at ang kalidad ng buhay ng mga apektado ay maaaring mapabuti.
Sakit sa malutong na buto: Mga Uri
Sa klasiko, tinutukoy ng mga eksperto ang apat na pangunahing uri ng osteogenesis imperfecta. Ang klasipikasyong ito (ayon sa Sillence, 1979) ay batay sa klinikal na hitsura at radiological na mga natuklasan (tulad ng tangkad ng katawan, mga deformidad ng buto, atbp.). Napag-alaman na ang apat na pangunahing uri na ito ay dahil sa mga pagbabago (mutations) sa isa sa dalawang gene na naglalaman ng blueprint para sa type I collagen.
Osteogenesis imperfecta type 1
Ang uri 1 ng sakit sa malutong na buto ay banayad. Ang mga apektadong indibidwal ay kadalasang mayroon lamang asul na sclerae (ang "mga puti" sa mga mata).
Sa halos kalahati ng mga kaso, naroroon din ang pagkawala ng pandinig. Bihirang, ang pagbuo ng mga ngipin ay nabalisa sa ganitong uri ng sakit sa buto ng vitreous. Ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita rin ng kaunti o menor de edad na mga deformidad ng buto (mga deformidad). Normal ang tangkad ng katawan.
Osteogenesis imperfecta type 2
Ang uri 2 ng sakit sa malutong na buto ay tumatagal ng pinakamalubhang kurso. Ang mga apektadong bata ay namamatay sa ilang sandali bago, sa panahon o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan (perinatal).
Ang mga bali ng buto ay nasa sinapupunan na, may deform at pinaikling buto (at sa gayon ay maikli ang tangkad) ay tipikal para sa ganitong uri ng sakit. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay may mala-bughaw na sclerae.
Osteogenesis imperfecta type 3
Ang uri 3 ng sakit na malutong sa buto ay tumatagal ng malubhang kurso. Ang mga buto ng mga apektadong indibidwal ay may deformed na sa kapanganakan, at ang mga deformidad ay patuloy na umuunlad. Karaniwan, ang matinding scoliosis at maikling tangkad ay sinusunod, pati na rin ang napakalaking bilang ng mga bali ng buto.
Osteogenesis imperfecta type 4
Ang uri 4 ng sakit na malutong sa buto ay banayad hanggang katamtamang malala. Ang mga apektadong indibidwal ay may banayad hanggang katamtamang mga deformidad ng buto at mataas ang rate ng mga bali. Karaniwan silang maikli sa tangkad, bagaman ang kalubhaan ng maikling tangkad ay nagbabago. Ang sclerae ay maaaring bahagyang maasul sa pagsilang ngunit lumiliwanag sa edad. Minsan ang sakit ay nauugnay sa pagkawala ng pandinig.
Vitreous Bone Disease: Life Expectancy at Course ng Sakit
Ang pag-asa sa buhay ng mga taong may sakit na brittle bone ay depende sa uri at kalubhaan ng sakit. Ang ilang uri ng osteogenesis imperfecta ay hindi nililimitahan ang pag-asa sa buhay. Sa kabilang banda, mayroon ding mga anyo kung saan ang mga apektadong sanggol ay namamatay sa sinapupunan o sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan.
Kung paano uunlad ang sakit na malutong sa buto sa mga indibidwal na apektadong tao ay maaari lamang mahulaan sa isang limitadong lawak. Ang pinakamatinding pagpapakita ng sintomas ay karaniwang lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga at mga yugto ng paglaki. Sa pagtanda, ang mga pasyente na may ilang uri ng sakit ay maaaring humantong sa isang malaking "normal" na buhay.
Sakit sa marupok na buto at pagbubuntis
Ang fertility per se ay hindi apektado ng osteogenesis imperfecta. Gayunpaman, ang tanong ng isang posibleng pagbubuntis sa mga kababaihan na may sakit sa malutong na buto ay dapat sagutin nang isa-isa. Mahalaga na ang istraktura ng buto, lalo na sa pelvis, ay sapat na matatag upang dalhin ang isang bata sa termino.
Sakit sa malutong na buto: sintomas
Ang mga sintomas sa sakit sa malutong na buto ay nag-iiba depende sa uri ng sakit at kalubhaan.
Mga bali ng buto: sa pangkalahatan, ang mga bali (break) ng buto ay halos palaging nangyayari sa mga kumpol, lalo na sa pagkabata. Dahil ang mga buto sa pangkalahatan ay mas madaling mabali kaysa sa mga taong walang osteogenesis imperfecta, kahit na maliit na puwersa ay kadalasang sapat upang maging sanhi ng bali.
Mga deformidad ng buto: Maaaring ma-deform ang mahabang mahabang buto sa malutong na sakit sa buto. Pangunahing nakakaapekto ito sa mga paa't kamay, ibig sabihin, mga binti at braso. Ang mga ito ay maaari ding paikliin. Samakatuwid, ang mga taong may sakit na malutong sa buto ay kadalasang maikli o kahit maliit ang tangkad.
Nawalan ng pandinig: Kadalasan, ang sakit sa malutong na buto ay sinasamahan din ng pagkawala ng pandinig.
Hernias at pananakit ng kalamnan: Dahil sa mas mahinang connective tissue, ang mga taong may malutong na sakit sa buto ay kadalasang madaling kapitan ng hernias.
Ang mga joints ay madalas na hyperextensible at mas mobile kaysa sa normal, na nagpapalaganap ng pananakit ng kalamnan.
Mga epekto sa mga panloob na organo: kung minsan ang sakit sa vitreous bone ay nakakaapekto rin sa connective tissue ng baga o puso. Sa huling kaso, ito ay maaaring mangahulugan na ang mga balbula ng puso ay hindi nagsasara nang maayos. Nakakaapekto ito sa suplay ng dugo sa katawan. Ang mga apektadong tao ay nakakaramdam ng pagkahilo at pagod. Bumababa ang kanilang pagganap.
Sakit sa malutong na buto: Sanhi
Ang brittle bone disease ay isang genetic disorder. Nagreresulta ito sa mga pathological na pagbabago (mutations) sa mga gene na mahalaga para sa metabolismo ng buto (pagbuo at pagkasira).
Sa karamihan ng mga kaso ng osteogenesis imperfecta, apektado ang COL1A1 at COL1A2 genes. Naglalaman ang mga ito ng blueprint para sa type 1 collagen. Bilang resulta ng mga pagbabago sa gene, ang katawan ay gumagawa ng structural protein, na mahalaga para sa mga buto at connective tissue, sa isang depektong anyo o sa hindi sapat na dami.
Sa ibang mga kaso, ang sakit ay sanhi ng mga depekto sa mga gene na kasangkot sa pag-unlad (pagkita ng kaibhan) ng mga selula ng pagbuo ng buto - tinatawag na mga osteoblast - o sa mineralization ng buto.
Paano namamana ang brittle bone disease
Ang mga may sakit na malutong sa buto ay maaaring magmana ng pinagbabatayan na genetic defect sa kanilang mga supling.
Nangingibabaw na mana autosomal
Sa karamihan ng mga kaso, ito ay isang autosomal dominant inheritance. Autosomal ay nangangahulugan na ang pinagbabatayan na genetic defect ay matatagpuan sa isa sa mga autosome. Ito ang pangalang ibinigay sa lahat ng chromosome na hindi sex chromosome.
Nangangahulugan ng dominant: Ito ay sapat na kung ang isang magulang ay nagdadala ng responsableng genetic defect at ipinapasa ito sa bata (ang panganib na ito ay 50 porsyento), upang ang bata ay ipinanganak din na may sakit na malutong sa buto. Ito ang kaso sa mga pangunahing uri ng sakit (na may mga mutasyon sa dalawang uri 1 collagen genes).
Ang ganitong autosomal dominant genetic defect ay maaari ding mamana mula sa isang magulang na may genetic mosaic. Ginagamit ang terminong ito kapag hindi lahat ng germ cell at/o somatic cells ng isang tao ay may parehong genetic makeup.
Gayunpaman, kung ang isa sa mga tamud o mga itlog na may genetic na depekto ay humantong sa isang pagbubuntis, ang bata ay maaaring magkaroon ng ganap na sakit - kung minsan kahit na may nakamamatay na kinalabasan.
Pamana ng recessive na autosomal
Ang hindi gaanong karaniwang mga anyo ng brittle bone disease ay karaniwang minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang isang bata ay dapat pagkatapos ay magmana ng mutated gene - na matatagpuan sa isang autosome - mula sa parehong mga magulang upang ipanganak na may malutong na sakit sa buto. Mayroong 25 porsiyentong posibilidad na mangyari ito.
Kung ang isang magulang lamang ang pumasa sa mutation, ngunit ang pangalawang magulang ay pumasa sa isang malusog na variant ng gene na ito, ang sakit ay hindi lumalabas sa bata.
X-linked inheritance
Ilang taon na ang nakalilipas, natuklasan din ng mga siyentipiko sa unang pagkakataon ang isang (bihirang) anyo ng brittle bone disease na minanang X-linked:
Ang causative gene defect dito ay matatagpuan sa female sex chromosome (X chromosome). Ito ay namamana nang resessive. Nangangahulugan ito na ang mga lalaki ay kadalasang mas matinding apektado ng ganitong uri ng brittle bone disease dahil mayroon lamang silang isang X chromosome.
Bagong simula ng brittle bone disease
Kahit na ang mga magulang na walang sakit na malutong sa buto mismo ay maaaring magkaroon ng anak na may ganitong genetic disorder. Ang pinagbabatayan na mutation ng gene ay bago (kusang) lumitaw sa o sa paligid ng paglilihi.
Madalas itong nangyayari sa mga pangunahing uri ng sakit sa malutong na buto, na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene para sa type 1 collagen.
Sakit sa malutong na buto: pagsusuri at pagsusuri
Ang mga doktor ay nag-diagnose ng malutong na sakit sa buto pangunahin sa batayan ng klinikal na larawan. Nangangahulugan ito na ang karaniwang kumpol ng mga sintomas sa isang pasyente ay mahalaga para sa diagnosis ng osteogenesis imperfecta.
Kasaysayan ng medisina
Ang pagkuha ng medikal na kasaysayan ng pasyente (anamnesis) sa unang pakikipanayam sa isang pasyente o mga magulang ay samakatuwid ay napakahalaga para sa mga manggagamot. Ang manggagamot ay nagtatanong sa partikular tungkol sa madalas na bali ng buto at mga katulad na pangyayari sa loob ng pamilya.
Mga pamamaraan sa imaging
Depende sa uri ng sakit, ang mga doktor ay maaaring makakita ng malutong na sakit sa buto sa hindi pa isinisilang na mga sanggol sa sinapupunan gamit ang mga pagsusuri sa ultrasound.
Genetic testing
Bilang karagdagan, ang mga doktor ay madalas na nagsasagawa ng genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis. Ang mga sample ng dugo sa partikular ay ginagamit upang pag-aralan ang genetic material ng mga apektadong indibidwal. Hindi lamang mapagkakatiwalaang matukoy ang mismong sakit sa malutong na buto, kundi pati na rin ang uri ng osteogenesis imperfecta. Kasabay nito, ang iba pang mga posibleng sakit ay maaaring hindi kasama bilang sanhi ng mga sintomas.
Ang pag-alam kung anong anyo ng sakit ito ay partikular na mahalaga para sa mga kasunod na pagbubuntis. Ito ay dahil maaaring masuri ng mga doktor ang panganib ng pag-ulit at karagdagang mana.
Gayunpaman, hindi pinapayagan ng genetic testing ang isang mapagkakatiwalaang pahayag na gawin tungkol sa posibilidad at kalidad ng buhay ng isang apektadong tao.
Malutong na sakit sa buto: paggamot
Ito ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng iba't ibang mga hakbang. Samakatuwid, ang plano ng therapy ay binubuo ng iba't ibang mga bloke ng gusali at indibidwal na iniayon sa taong apektado.
Sa isip, ang paggamot para sa brittle bone disease ay isinasagawa ng isang multidisciplinary team (orthopedist, surgeon, physiotherapist, atbp.) sa isang espesyal na sentro.
Physiotherapy
Ang isang napakahalagang bahagi ng therapy para sa malutong na sakit sa buto ay regular na physiotherapy. Nilalayon nitong palakasin ang mga kalamnan, tendon, ligaments at buto, gayundin ang pagwawasto ng anumang mga deformidad ng buto. Sa isang banda, ito ay nilayon upang maiwasan ang mga bali ng buto at, sa kabilang banda, upang mapabuti ang kadaliang mapakilos - ang mga apektado ay dapat na mapangasiwaan ang kanilang pang-araw-araw na buhay nang nakapag-iisa hangga't maaari.
Mahalaga rin ang Physiotherapy pagkatapos ng mga operasyon (tingnan sa ibaba) bilang bahagi ng proseso ng rehabilitasyon. Ito ay tungkol sa pagbawas ng takot sa paggalaw (at sa gayon ay higit pang mga bali ng buto) at pagsubok ng mga bagong pattern ng paggalaw. Bilang karagdagan sa pagpapabuti ng kadaliang kumilos, maaari din nitong mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado.
Surgical-orthopaedic therapy
Minsan, gayunpaman, ang operasyon ay kinakailangan, halimbawa sa kaso ng isang displaced fracture. Gayundin, ang binibigkas na mga deformidad ng buto (hal., malubhang scoliosis) ay karaniwang nangangailangan ng surgical treatment.
Halimbawa, ang isang teleskopiko na pako ay maaaring ipasok sa mahabang tubular na buto (hal., femur) – upang patatagin ang buto pagkatapos ng bali o para ituwid ang matinding deformity. Ang teleskopikong kuko ay maaaring tumubo kasama ng buto, kaya hindi ito nakahahadlang sa paglaki ng mga buto ng bata.
Paggamot
Sa kaso ng katamtaman o malubhang malutong na sakit sa buto, ang mga apektado ay kadalasang binibigyan ng tinatawag na bisphosphonates. Ang mga gamot na ito ay nagpapataas ng mass ng buto at lakas ng buto. Ito ay dapat gawing mas malamang na mabali ang mga buto.
Bukod sa bisphosphonates, ang iba pang mga gamot ay kadalasang ginagamit sa osteogenesis imperfecta. Kabilang dito ang mga paghahanda na naglalaman ng calcium at bitamina D. Ang mga sangkap na ito ay mahalaga para sa mineralization ng mga buto. Ang kakulangan ay maaaring magpalubha sa nabawasang density ng buto (osteopenia) sa malutong na sakit sa buto.
Ang pangangasiwa ng calcium at bitamina D supplements ay samakatuwid ay ipinapayong kapag ang mga pasyente ay mayroon o nasa panganib ng naturang kakulangan (hal., dahil sila ay may limitadong kadaliang kumilos at gumugugol ng masyadong maliit na oras sa labas upang makagawa ng sapat na bitamina D sa pamamagitan ng sikat ng araw).
Ang labis na dosis ng bitamina D ay dapat na iwasan sa lahat ng mga gastos! Ito ay dahil ang calcium ay lalong natutunaw mula sa mga buto. Bilang karagdagan, ang labis na dosis ng bitamina D ay maaaring makapinsala sa mga bato, bukod sa iba pang mga bagay.
Magsaliksik sa karagdagang mga therapy
Ang mga siyentipiko ay nagsasaliksik ng karagdagang mga opsyon sa paggamot para sa mga taong may osteogenesis imperfecta.
