Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)
Sa sakit na Wilson, mayroong isang kapansanan sa pag-andar ng protina ng transportasyon para sa tanso mga ions (ATP 7B). Nagreresulta ito sa isang kaguluhan ng coeruloplasmin pagbubuo at sa gayon isang pagbaba sa tanso paglabas Compensatorily, tanso ay nakasalalay sa metallothionein sa atay, na siya namang hahantong sa pagkamatay ng mga selula ng atay pagkatapos ng isang latency (oras ng pagkaantala). Dahil dito, mas maraming tanso ang pumapasok sa "sirkulasyon, ”Na pagkatapos ay idineposito sa iba pang mga organo.
Ang mga organo na pinaka-karaniwang apektado ay ang atay, puso, truncal ganglia, at kornea (kornea).
Etiology (sanhi)
Mga sanhi ng biographic
- Genetic na pasanin mula sa mga magulang, lolo't lola - autosomal recessive mana.
- Ang panganib sa genetika ay nakasalalay sa mga polymorphism ng gene:
- Mga Genes / SNP (solong nucleotide polymorphism):
- Gene: ATP7B (kasingkahulugan: WND) sa mahabang braso ng chromosome 13 (gene locus 13q14.3).
- SNP: maraming SNP
- Mga Genes / SNP (solong nucleotide polymorphism):
- Ang panganib sa genetika ay nakasalalay sa mga polymorphism ng gene:
