Sanhi
Ang pangunahing sanhi ng SMA ay ang progresibong pinsala at pagkasira ng mga tiyak na nerve cells sa gulugod (mga motoneuron). Ang mga ito ay responsable para sa kontrol at regulasyon ng kalamnan. Nangangahulugan ito na ang mga salpok mula sa utak hindi na maipasa sa mga kaukulang kalamnan.
Ito ay humahantong sa isang paghina at pagbabalik (pagkasayang) ng mga apektadong kalamnan. Ang dahilan para sa pagkasira ng mga nerve cells ay ang pagbabago (mutation) ng isang mahalagang gene (SMN gene) sa genetic material (DNA). Sa ilalim ng normal na pangyayari, gumagawa ang gen na ito ng tukoy proteins iyon ay upang maprotektahan ang mga nerve cells mula sa pinsala.
Para sa mana ng sakit, napagpasyahan kung ang nabago na gene ay naroroon sa parehong mga carrier (chromosomes) o kung ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang mga carrier ay sapat upang maipasa ang sakit sa supling. Maraming tao ang nagdadala ng isang may sira na gene, ngunit hindi apektado ng sakit mismo. Sa kasong ito, ang depekto ng gen ay binabayaran ng isang segundo, buo na kopya ng gene sa mga carrier. Sa gayon ay maiuulat lamang ang sakit kapag natanggap ng isang bata ang binagong gene mula sa parehong mga magulang.
Mga kaugnay na sintomas
Bilang karagdagan sa paghina at pagkasira ng mga kalamnan, ang kasamang mga sintomas ay kasama ang pagkalumpo (paresis), nabawasan ang pag-igting ng kalamnan at pagbawas ng lakas ng kalamnan. Kung nerbiyos sa lugar ng ulo (cranial nerbiyos) ay apektado din, humantong ito sa isang sagabal sa pagnguya, paglunok at pagsasalita. Ang mga fascications, ibig sabihin, hindi sinasadya na twitches ng mga kalamnan, ay maaari ding mangyari. Sa parehong oras, sakit maaaring mangyari sa mga apektadong pangkat ng kalamnan.
Kung nasira ang mga kalamnan sa paghinga, ang pagkabalisa sa paghinga ay nangyayari bilang isang kasamang sintomas. Ang mga problema sa nakikita o naririnig pati na rin ang pagbawas ng mga kakayahan sa pag-iisip ay hindi karaniwang sinusunod. Ang mga apektadong pasyente ay nagpapakita ng matinding paghihigpit sa paggalaw dahil sa humina binti, kalamnan ng puno ng kahoy at braso. Ang mga pagbabago sa hugis ng haligi ng gulugod ay humantong din sa limitadong kadaliang kumilos.
Pagkilala
Ang unang priyoridad ay isang masusing pisikal at neurological na pagsusuri ng pasyente. Ang iba't ibang mga pagsubok ay dapat isagawa upang matukoy ang lakas ng kalamnan, pagbibigay pansin sa pagbabalik ng ilang mga grupo ng kalamnan at mga pagbabago sa kalamnan pinabalik. Magagamit ang iba`t ibang mga pagsubok upang kumpirmahin ang diagnosis.
Ang pagpapaandar ng mga nerve cells ay maaaring masuri sa pamamagitan ng pagsukat ng bilis ng pagpapadaloy ng nerve. Ang pagpapasiya ng aktibidad ng kuryenteng kalamnan ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa estado ng paggulo ng mga kalamnan. Tiyak na dugo maaaring magamit ang mga pagsusuri upang makita ang mga pagbabago sa genetiko sa lugar ng genome. Kalamnan pinabalik maaaring ma-trigger at ma-check sa pamamagitan ng stimulate ang kani-kanilang mga kalamnan. Para sa hangaring ito, ang isang reflex martilyo ay ginagamit upang mag-tap nang magaan sa espesyal tendons, halimbawa sa mas mababang lugar ng patella.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
