Spinal Muscular Atrophy - SMA

Depinisyon

Ang spinal muscular atrophy (SMA) ay isa sa mga sakit na nakakapinsala sa ugat ng gitnang nervous system (utak at gulugod) at namamana. Sa kurso ng sakit, nasira ang mga nerve cells at kalamnan na naitatag ng mga ito. Ang sakit ay medyo bihira at nagpapakita ng mahusay na pagkakaiba-iba. Maaari itong maganap sa mga unang buwan ng buhay at sa karampatang gulang. Talaga, ang sakit ay humahantong sa isang paghina at pagbabalik ng kalamnan, na ang dahilan kung bakit ang sakit ay kilalang kilala bilang "pag-aaksaya ng kalamnan".

Form

Karaniwan, ang dalawang mga form ay maaaring makilala, katulad ng mga di - proximal muscular atrophies at ang proximal muscular atrophies. Sa proximal muscular atrophies, ang sakit ay nagsisimula sa mga grupo ng kalamnan na malapit sa trunk (proximal), halimbawa sa lugar ng hita at ang mga kalamnan ng pelvic at balakang. Ang mga di-proximal na muscular na pagkasira ng kalamnan ay napakabihirang at sa una ay kadalasang nakakaapekto sa mga kalamnan ng paa at kamay o balikat at mas mababa binti kalamnan. Bilang karagdagan, ang ilang mga bihirang nagaganap na mga form ay kilala, na nauugnay sa iba't ibang mga limitasyon sa pag-andar.

Mga uri ng pagkasayang ng kalamnan ng utak

Ang proximal muscular atrophies ay maaaring nahahati sa 4 na magkakaibang uri. Ang mga ito ay naiiba tungkol sa pagsisimula ng sakit, ang pag-aaral ng mga kakayahan sa kalamnan at ang posibleng pag-asa sa buhay. Sa type I SMA, ang pagsisimula ng sakit ay karaniwang bago ang edad na 6 na buwan.

Halimbawa, ang mga batang naghihirap mula sa uri na hindi ko mahawak ang kanilang ulo sa kanilang sariling lakas. Malayang nakaupo ay hindi maaaring malaman at ang kamatayan ay nangyayari sa loob ng mga unang buwan ng buhay. Ang mga kadahilanan para sa mabilis na pagkamatay ay maaaring impeksyon o paralisis ng mga kalamnan sa paghinga.

Ang mga sintomas ng katangian ay binibigkas na kahinaan ng kalamnan, nawawala o nabawasan na kalamnan pinabalik at twitches ng kalamnan. Mahusay ang kakayahan sa pag-iisip ng mga apektadong pasyente. Ang pagsisimula ng sakit na uri II ay nasa loob ng unang 18 buwan ng buhay.

Ang pagkasayang ng kalamnan ay mas mabagal na umuusad dito kaysa sa Type I. Maaaring matutuhan ang libreng pag-upo, hindi posible ang libreng paglalakad. Hindi pangkaraniwan para sa mga kalamnan na maigting na pinaikling (kontraktura) at para sa gulugod upang baguhin ang hugis (hal scoliosis).

Bagaman posible ang kaligtasan sa buhay na nasa sapat na gulang, dapat asahan ang isang nabawasang pag-asa sa buhay. Dito, ang pagsisimula ng sakit ay madalas na matapos ang edad na 2 taon. Nagpapakita ang uri III ng isang mas malumanay na kurso.

Sa simula, pangunahin ang isang kahinaan sa lakad at isang pagbawas sa kalamnan pinabalik maaaring mapagmasdan. Ang pag-asa sa buhay ay bahagyang nabawasan lamang. Ang uri ng IV ay nagsisimula sa edad na 30 at ang kakayahang maglakad ay pinananatili. Ang kurso at pag-unlad ng sakit ay napaka-variable at maaaring makaapekto sa iba't ibang mga grupo ng kalamnan. Ang pag-asa sa buhay ay itinuturing na normal.