Spinal Muscular Atrophy: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring magpahiwatig ng spinal muscular dystrophy (SMA):

Sa kusang kurso, ibig sabihin, wala terapewtika, Ang SMA ay nailalarawan sa pamamagitan ng proximal at binti-nagbigay diin, karaniwang simetriko kahinaan ng kalamnan at pagkasayang.

Ang sumusunod ay isang pagtatanghal ng symptomatology ng 5q na nauugnay sa panggulugod pagkasira ng kalamnan:

SMA uri Mga kasingkahulugan simula Mga kasanayan sa motor Mga natuklasan sa klinikal
0 porma ng neonatal katutubo nabawasan ang paggalaw ng pangsanggol (sanggol) mga kaguluhan sa paghinga sa pagsilang
1 Talamak na sanggol na SMA; Uri ng Werdnig-Hoffmann. Sa loob ng unang 6 na buwan ng buhay Hindi makaupo, makatayo, o malayang makapaglakad; postura ng paa ng palaka (baluktot ng mga binti, anggulo ng mga tuhod palabas, at angling ng mga paa papasok) Malubhang muscular hypotonia ("floppy baby"), walang lakas na pag-iyak, mahina / nabawasan ang pag-ubo, dysphagia (disphagia ng paglunok) na may pseudohypersalivation (sa kasong ito, walang nadagdagang laway dahil sa pagtaas ng paggawa ng laway, ngunit isang kawalan ng kakayahan na lunukin ang laway nang epektibo sa ang kinakailangang degree)
2 Talamak na sanggol na SMA; intermediate SMA. 7-18 buwan ng edad Malaya ang pag-upo, ngunit nakasalalay sa mga pantulong sa paglalakad; hindi posible ang pagtayo at paglalakad Naantala ang pagpapaunlad ng motor, mahinang umuunlad, mahusay na pagkatalo ng panginginig ng kamay (panginginig ng kamay), mahina / nabawasan na thrust ng ubo, kakulangan sa paghinga (kahinaan sa paghinga) habang umuusad;

Scoliosis (lateral curvature ng gulugod) at magkasanib na kontraktura (magkasamang higpit).

3 Kugelberg hito (juvenile SMA) > 18 buwan ng edad Malalaman ang libreng pagtayo at paglalakad Variable na pagpapahayag ng kahinaan ng kalamnan at pagkasayang; pagyanig ng pinong kamay, pagkawala ng kakayahan sa paglalakad ay posible sa paglipas ng panahon / pagbagsak
3a <3 taon
3b > 3 taon
4 matandang SMA <30 taong gulang Malalaman ang libreng pagtayo at paglalakad Banayad na kurso na may kakayahang maglakad ay karaniwang napanatili talon