Spinal Muscular Atrophy

Spinal Muscular Atrophy: Pagsusulit

Ang isang komprehensibong klinikal na pagsusuri ay ang batayan para sa pagpili ng karagdagang mga hakbang sa diagnostic: Pangkalahatang pisikal na pagsusuri - kabilang ang presyon ng dugo, pulso, temperatura ng katawan, bigat ng katawan, taas ng katawan; karagdagang: Inspeksyon Balat (Normal: buo; hadhad / sugat, pamumula, hematomas, scars) at mauhog lamad. Pustura [posible na malayang nakaupo?, Posible bang tumayo?, Pustura ng paa ng palaka (baluktot ng mga binti, anggulo ng tuhod palabas ng… Spinal Muscular Atrophy: Pagsusulit

Spinal Muscular Atrophy: Pagsubok at Diagnosis

Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo. Molecular genetic testing - pagtatasa para sa mga mutation sa SMN1 gene sa chromosome 5. Biopsy ng kalamnan (isang paghiwa na 7.5 cm ang haba at pag-aalis ng bahagi ng tisyu ng kalamnan mula sa hita) - kung pagkasayang ng uri 1 (mas mabilis na twitching) at uri 2 ( mabagal na twitching) kalamnan ... Spinal Muscular Atrophy: Pagsubok at Diagnosis

Spinal Muscular Atrophy: Therapy ng Gamot

Mga layunin sa Thermal Alleviation ng symptomatology at kakulangan sa ginhawa Pagbagal ng pag-unlad Mga rekomendasyon sa paggaling na Healing Theren Nusinersen (Spinraza; gamot mula sa antisense oligonucleotide class; magagamit sa Alemanya mula noong Hulyo 2017): Ito ay isang solong-straced na nucleic acid na nagbubuklod sa komplementaryong intron (noncoding region ng isang pre-RNA transcript) 7 ng SMN2 pre-mRNA (mRNA napapailalim sa pagproseso), na pumipigil… Spinal Muscular Atrophy: Therapy ng Gamot

Spinal Muscular Atrophy: Mga Pagsubok sa Diagnostic

Mga kinakailangang diagnostic na aparato ng medikal. Electromyography (EMG; pagsukat ng aktibidad ng elektrikal na kalamnan). Pagsusuri sa electrophysiological - dahil sa pagkakaiba-iba ng diagnosis ng iba pang mga sakit na neurogenetic. Pagsukat ng bilis ng pagpapadaloy ng nerve (NLG) - upang matukoy ang kabuuang aktibidad ng mga fibers ng kalamnan. Opsyonal na mga diagnostic na aparato ng medikal - nakasalalay sa mga resulta ng kasaysayan, pisikal na pagsusuri at sapilitan na mga parameter ng laboratoryo -… Spinal Muscular Atrophy: Mga Pagsubok sa Diagnostic

Spinal Muscular Atrophy: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring magpahiwatig ng spinal muscular dystrophy (SMA): Sa kusang kurso, ibig sabihin, nang walang therapy, ang SMA ay nailalarawan sa pamamagitan ng proximal at leg-diin, karaniwang simetriko kalamnan kahinaan at pagkasayang. Ang sumusunod ay isang pagtatanghal ng symptomatology ng 5q na nauugnay sa panggulugod pagkasayang: uri ng SMA Mga Kasingkahulugan Simula Mga kasanayan sa Motor Mga klinikal na natuklasan 0 neonatal form… Spinal Muscular Atrophy: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Spinal Muscular Atrophy: Mga Sanhi

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit) Ang spinal muscular dystrophy ay isang autosomal recessive minana na karamdaman na nakakaapekto sa "survival motor neuron" (SMN1) na gene sa chromosome 5. Ang SMN (Survival of Motor Neuron) na protina na ipinahayag ng gene ay mahalaga para sa pagpapaandar ng alpha -motoneurons (ang batayan ng mga aktibong pag-ikli ng kalamnan ng kalansay). Mahigit sa 90% ang sanhi ng… Spinal Muscular Atrophy: Mga Sanhi

Spinal Muscular Atrophy: O iba pa? Pagkakaibang Diagnosis

Endocrine, nutritional, at metabolic disease (E00-E90). Mga karamdaman ng karbohidrat metabolismo Musculoskeletal system at nag-uugnay na tisyu (M00-M99). Polymyositis - sakit na autoimmune; nagpapaalab na sistematikong sakit ng kalamnan ng kalansay. Psyche - sistema ng nerbiyos (F00-F99; G00-G99). Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - progresibo, hindi maibabalik na pagkabulok ng motor system ng motor. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (kasingkahulugan: Hauptmann-Thannhauser syndrome) - nangingibabaw ang autosomal o… Spinal Muscular Atrophy: O iba pa? Pagkakaibang Diagnosis

Spinal Muscular Atrophy: Mga Komplikasyon

Ang mga sumusunod ay ang pinakamahalagang sakit o komplikasyon na maaaring maiambag ng pagkasira ng kalamnan ng gulugod: Sistema ng paghinga (J00-J99) Aspiration pneumonia - pneumonia sanhi ng paglanghap ng mga banyagang sangkap (sa kasong ito, nilalaman ng tiyan). Pneumonia (pneumonia) Kakulangan sa paghinga - nakahiwalay na arterial hypoxemia (kakulangan sa oxygen) na may pagbawas ng bahagyang presyon ng oxygen sa ibaba ng… Spinal Muscular Atrophy: Mga Komplikasyon

Spinal Muscular Atrophy: Kasaysayan ng Medikal

Ang kasaysayan ng medikal ay kumakatawan sa isang mahalagang sangkap sa pagsusuri ng panggulugod ng kalamnan ng utak (SMA). Kasaysayan ng pamilya Mayroon bang mga sakit na namamana sa iyong pamilya? Mayroon bang mga sakit na neurological sa iyong pamilya? Panlipunan anamnesis Kasalukuyang anamnesis / systemic anamnesis (somatic at psychological complaint) [karaniwang bilang foreign anamnesis]. Kasunod na magtanong sa mga natuklasan sa motor o klinikal depende sa… Spinal Muscular Atrophy: Kasaysayan ng Medikal

Spinal Muscular Atrophy: Therapy

Pangkalahatang sumusukat sa paghihigpit ng Nicotine (pag-iwas sa paggamit ng tabako) [dahil sa pagkasindak sa baga at puso]. Limitadong pag-inom ng alkohol (kalalakihan: max. 25 g alkohol bawat araw; kababaihan: max. 12 g alkohol bawat araw) [dahil sa pagtaas ng pinsala sa myositiko (cell ng kalamnan ng hibla) Limitadong pagkonsumo ng caffeine (max 240 mg ng caffeine bawat araw; katumbas ng 2 hanggang… Spinal Muscular Atrophy: Therapy