Spinal Muscular Atrophy: Pagsubok at Diagnosis

Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.

  • Pagsubok ng Molekular na genetiko - pagtatasa para sa mga mutasyon sa SMN1 gene sa chromosome 5.
  • Kalamnan biopsy (isang paghiwa tungkol sa 7.5 cm ang haba at pag-aalis ng bahagi ng tisyu ng kalamnan mula sa hita) - kung pagkasayang ng uri 1 (mas mabilis umiikot) at uri 2 (mabagal na twitching) kalamnan fibers ay natagpuan, nagbibigay ito ng mataas na katibayan ng utak ng kalamnan ng utak.

Mga parameter ng laboratoryo ika-2 pagkakasunud-sunod - depende sa mga resulta ng kasaysayan, eksaminasyong pisikalatbp

  • Creatine kinase (CPK - dahil sa pagkakaiba-iba ng diagnosis: kung nakataas, maaaring iba pang mga sakit na neurodegenerative [muscular dystrophy Duchenne: 10-100-tiklop nadagdagan].
  • Pagsubok ng Molekular na genetiko
    • Gene EMD para sa protein emerin sa chromosome X (dahil saEmery-Dreifuss muscular dystrophy).
    • Gene Ang SMCDH1 at iba pang mga gen ng chromosome 18 na nauugnay sa facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) ng iba't ibang mga gen na nauugnay sa limb-girdle dystrophy.
    • AR gene ng X chromosome (dahil sa tospinobulbar muscular atrophy type na Kennedy).
    • ISPD gene sa chromosome 12 (dahil saWalker-Warburg syndrome).
    • POMGNT1 gene sa chromosome 1 (dahil sa tomuscle-eye-utak sakit).
  • Pagsubok sa HIV - dahil sa posibleng mangyari kaugalian na diagnosis sa neuromuscular at myopathic na mga komplikasyon ng HIV.