Spinal muscular atrophy (SMA) (kasingkahulugan: proximal spinal muscular atrophy; ICD-10-GM G12.-: Spinal Muscular Atrophy at Mga Kaugnay na Syndrome) ay isang genetic autosomal recessive muscle disease na nagpapakita sa utero hanggang sa 40 taong gulang, depende sa kalubhaan Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pagbaba ng mga motor neuron sa loob ng nauunang sungay ng gulugod. Nagreresulta ito sa pagkasayang ng kalamnan.
Ang tindi ng spinal muscular dystrophy ay maaaring nahahati sa:
| SMA uri | Mga kasingkahulugan / ICD-10-GM | simula | Mga kasanayan sa motor | Mga natuklasan sa klinikal | Kaligtasan ng buhay |
| 0 | porma ng neonatal | katutubo | nabawasan ang paggalaw ng pangsanggol (sanggol) | mga kaguluhan sa paghinga sa pagsilang | Maagang nakamamatay (nakamamatay) kung hindi naka-ventilate kaagad mula nang ipanganak |
| 1 | Talamak na sanggol na SMA; ICD-10-GM G12.0: Infantile spinal muscular atrophy, uri I [Werdnig-Hoffmann type]. | Sa loob ng unang 6 na buwan ng buhay | Hindi maupo, tumayo o malayang lumakad; | Malubhang muscular hypotonia ("floppy baby"), walang lakas na pag-iyak, mahina / nabawasan ang pag-ubo, dysphagia (disphagia ng paglunok) na may pseudohypersalivation (dito, walang mas mataas na laway dahil sa pagtaas ng paggawa ng laway, ngunit isang kawalan ng kakayahan na lunukin ang laway nang epektibo sa kinakailangang degree ) | Maagang pagkamatay (dahil sa kakulangan sa paghinga (pagkabigo sa paghinga dahil sa pagkabigo ng panlabas (mekanikal) paghinga) at paghahangad (pagpasok ng materyal (hal, laway / pagkain) sa respiratory tract |
| 2 | Talamak na sanggol na SMA; intermediate SMA; ICD-10-GM G12.1: iba pang minana pang-utak na pagkasayang ng gulugod | 7-18 buwan ng edad | Malaya ang pag-upo, ngunit nakasalalay sa mga pantulong sa paglalakad; hindi posible ang pagtayo at paglalakad |
Naantala ang pagpapaunlad ng motor, mahinang umuunlad, mahusay na pagkatalo ng panginginig ng kamay (panginginig ng kamay), mahina / nabawasan na thrust ng ubo, kakulangan sa paghinga (kahinaan sa paghinga) habang umuusad;
Scoliosis (lateral curvature ng gulugod) at magkasanib na kontraktura (magkasamang higpit). |
> 10 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit sa 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (juvenile SMA); ICD-10-GM G12.1: Iba pang namamana na panggulugod pagkasayang ng kalamnan. | > 18 buwan ng edad | Malalaman ang libreng pagtayo at paglalakad | Variable na pagpapahayag ng kahinaan ng kalamnan at pagkasayang; pagkawala ng kakayahan sa paglalakad ay posible sa paglipas ng panahon | Ang pag-asa sa buhay ay hindi makabuluhang nabawasan |
| 3a | <3 taon | ||||
| 3b | > 3 taon | ||||
| 4 | Mataas na SMA; ICD-10-GM G12.1: iba pang minana pang-utak na pagkasayang ng gulugod. | <30 taong gulang | Malalaman ang libreng pagtayo at paglalakad | Banayad na kurso na may karaniwang napanatili na kakayahang maglakad | Ang buhay sa pag-asa ay hindi nabawasan |
Kasarian ratio: bahagyang mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga batang babae.
Ang pagkalat (incidence ng sakit) ay tinatayang humigit-kumulang sa 1: 80,000 at ang taunang insidente sa humigit-kumulang na 1: 10,000.SMA type 1: 1-9 / 100,000; SMA type 3: 1-9 / 100,000.
Sa Alemanya, humigit-kumulang isa sa 6,500 na mga bagong silang na bata ang apektado (pagbago sa SMN1 gene).
Ang insidente (dalas ng mga bagong kaso) ay tungkol sa 13 mga kaso bawat 100,000 populasyon bawat taon.
Kurso at pagbabala: tingnan ang talahanayan sa itaas
Pagkamatay: tingnan ang talahanayan sa itaas
Mga Comorbidity: mga komplikasyon sa orthopaedic dahil sa mga problema sa buto at magkasanib (mga uri 1, 2), kahinaan ng kalamnan (mga uri 1, 2), magkasanib na kontraktura / magkasanib na kawalang-kilos (mga uri 1, 2), ankylosis (magkasamang higpit) ng mandible (mga uri 1, 2, 3), at scoliosis / lateral curvature ng gulugod (uri 3)
